آخرین مطالب

محققان از هوش مصنوعی برای تشخیص دقیق‌تر بیماری‌های نادر استفاده می‌کنند –


بسیاری از مبتلایان به بیماری‌های نادر تا تشخیص صحیح، اودیسه را تحمل می‌کنند. پروفسور دکتر پیتر کراویتز از موسسه آمار ژنومی و بیوانفورماتیک (IGSB) در بیمارستان دانشگاهی بن (آلمان) می گوید: “هدف این است که چنین بیماری هایی را در مراحل اولیه شناسایی کنیم و درمان مناسب را در اسرع وقت آغاز کنیم.” این محقق یکی از اعضای Cluster of Excellence ImmunoSensation2 و منطقه تحقیقاتی فرا رشته ای “مدلینگ” در دانشگاه بن است.

اکثر بیماری های نادر ژنتیکی هستند. جهش های ارثی زمینه ای اغلب باعث درجات مختلفی از اختلال در نواحی مختلف بدن می شوند. در بیشتر موارد، این تغییرات ارثی با ویژگی های مشخصه صورت نیز بیان می شود: به عنوان مثال، به این دلیل که ابروها، قاعده بینی یا گونه ها به روشی متمایز شکل می گیرند. با این حال، این از بیماری به بیماری دیگر متفاوت است. هوش مصنوعی (AI) از این ویژگی های چهره استفاده می کند، شباهت ها را محاسبه می کند و به طور خودکار آنها را به علائم بالینی و داده های ژنتیکی بیماران مرتبط می کند. Tzung-Chien Hsieh از تیم Krawitz می گوید: «صورت نقطه شروعی برای تشخیص به ما می دهد. می توان با دقت بالایی محاسبه کرد که بیماری چیست.»

“GestaltMatcher” فقط به چند بیمار نیاز دارد

سیستم هوش مصنوعی «GestaltMatcher» که در نشریه فعلی توضیح داده شده است، توسعه مداوم «DeepGestalt» است که تیم IGSB چند سال پیش با سایر مؤسسات آموزش داده است. در حالی که DeepGestalt هنوز به حدود ده فرد آسیب دیده غیر مرتبط به عنوان مرجع برای آموزش نیاز دارد، جانشین آن “GestaltMatcher” به تعداد قابل توجهی بیماران کمتری برای تطبیق ویژگی ها نیاز دارد. این یک مزیت بزرگ در گروه بیماری های بسیار نادر است که تنها تعداد کمی از بیماران در سراسر جهان گزارش شده اند. علاوه بر این، سیستم هوش مصنوعی جدید شباهت‌هایی را با بیمارانی که هنوز تشخیص داده نشده‌اند، و در نتیجه ترکیبی از ویژگی‌هایی که هنوز توضیح داده نشده‌اند، در نظر می‌گیرد. بنابراین GestaltMatcher بیماری هایی را که قبلاً برایش ناشناخته بودند، «تشخیص» می کند و بر این اساس تشخیص هایی را پیشنهاد می کند. کراویتز می‌گوید: «این بدان معناست که ما اکنون می‌توانیم بیماری‌های ناشناخته قبلی را طبقه‌بندی کنیم، موارد دیگر را جستجو کنیم و سرنخ‌هایی در مورد مبنای مولکولی ارائه کنیم.

این تیم از 17560 عکس بیمار استفاده کرد که بیشتر آنها از شرکت سلامت دیجیتال FDNA گرفته شده بود، که تیم تحقیقاتی با توسعه سرویس وب که از طریق آن می توان از هوش مصنوعی استفاده کرد، همکاری کرد. حدود 5000 عکس و داده های بیمار توسط تیم تحقیقاتی موسسه ژنتیک انسانی در دانشگاه بن، همراه با 9 سایت دانشگاهی دیگر در آلمان و خارج از کشور ارائه شده است. محققان بر روی الگوهای بیماری که تا حد امکان متنوع بودند تمرکز کردند. آنها توانستند در مجموع ۱۱۱۵ بیماری نادر مختلف را در نظر بگیرند. کراویتز می‌گوید: «این تنوع گسترده در ظاهر، هوش مصنوعی را به‌خوبی آموزش داد که اکنون می‌توانیم در بهترین حالت، حتی با داشتن دو بیمار به عنوان خط پایه، با اطمینان نسبی تشخیص دهیم.»

Aviram Bar-Haim از شرکت FDNA در بوستون، ایالات متحده می گوید: “ما بسیار خوشحالیم که بالاخره یک راه حل تجزیه و تحلیل فنوتیپ برای موارد فوق العاده نادر داریم که می تواند به پزشکان در حل موارد چالش برانگیز و محققان در پیشرفت درک بیماری های نادر کمک کند.” کراویتز اضافه می کند که در آلمان نیز، برای مثال، کاربرد در مطب پزشکان دور از دسترس نیست. او می گوید که پزشکان می توانند از گوشی های هوشمند خود برای گرفتن عکس پرتره از یک بیمار و استفاده از هوش مصنوعی برای تشخیص های افتراقی استفاده کنند. GestaltMatcher به پزشک کمک می کند تا ارزیابی کند و نظر متخصص را تکمیل کند.

پیتر کراویتز و تیمش داده‌هایی را که خودشان جمع‌آوری کرده بودند به انجمن غیرانتفاعی تشخیص ژنوم (AGD) تحویل دادند تا به محققان دسترسی داشته باشند. کراویتز می‌گوید: «پایگاه داده GestaltMatcher (GMDB) قابلیت مقایسه الگوریتم‌ها را بهبود می‌بخشد و مبنایی برای توسعه بیشتر هوش مصنوعی برای بیماری‌های نادر، از جمله سایر داده‌های تصویر پزشکی مانند اشعه ایکس یا تصاویر شبکیه چشم از چشم پزشکی، فراهم می‌کند.

موسسات و منابع مالی شرکت کننده:

علاوه بر مؤسسه آمار ژنومی و بیوانفورماتیک و مؤسسه ژنتیک انسانی بیمارستان دانشگاه بن، دانشگاه Charité-Universitätsmedizin برلین، دانشگاه‌های گریفسوالد، توبینگن، دوسلدورف، لوبک، هایدلبرگ، دانشگاه فنی مونیخ و همچنین دانشگاه فنی مونیخ از آفریقای جنوبی، فرانسه، ایالات متحده آمریکا و نروژ مشارکت داشتند. این مطالعه عمدتاً توسط بنیاد تحقیقات آلمان (DFG) تأمین مالی شد.

منبع داستان:

مواد ارائه شده توسط دانشگاه بن. توجه: محتوا ممکن است برای سبک و طول ویرایش شود.