بازگشت یافته های تحقیقات ژنومی خطرات بیماری ناشناخته را نشان می دهد

بیش از 87000 شرکت کننده در Biobank نمونه خون ارائه کردند و تیم تحقیقاتی آنالیز ژنومی 36417 نمونه از این نمونه ها را انجام دادند. این تیم بر روی 59 ژن برای شرایطی که توسط کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک به عنوان قابل عمل پزشکی تعیین شده بود، تمرکز کردند و تنها انواعی را که انتظار می‌رفت خطر را افزایش دهند، برگرداندند. نمونه‌ها ابتدا ژنوتیپ شدند، تکنیکی که فقط مکان‌های خاصی را در ژنوم آزمایش می‌کند، و یک زیر مجموعه نیز برای مقایسه توالی‌یابی شد (رویکرد جامع‌تر). قبل از اطلاع دادن به شرکت‌کنندگان، تیم یافته‌های ژنوتیپ‌شده را تأیید کرد و دریافت که ۴۵ درصد از این واریته‌ها نادرست بودند، بنابراین گزارش نشدند. علاوه بر این، ژنوتیپ در شناسایی 72 درصد از واریانت های خطرناکی که با توالی یابی جامع شناسایی شده بودند، ناکام ماند. این یافته ها محدودیت های یک رویکرد ژنوتیپ را نشان می دهد. قبل از افشای کامل نتایج، همه واریانت‌ها از نظر بالینی با یک نمونه اضافی از شرکت‌کننده تأیید شدند.

متیو لبو، نویسنده ارشد، دکترای FACMG، گفت: “بسیاری از بانک های زیستی به جای توالی یابی ژنومی به فناوری ژنوتیپ متکی هستند. مطالعه ما نشان می دهد که ژنوتیپ، اگرچه ابزار مفیدی در تحقیقات است، ممکن است نتایج مهمی را که توالی یابی جامع تر تشخیص می دهد، از دست بدهد.” ، مدیر ارشد آزمایشگاه در آزمایشگاه پزشکی مولکولی Mass General Brigham. “در این مطالعه، تایید یافته‌های ژنوتیپ از طریق تعیین توالی بسیار مهم بود زیرا به ما اجازه می‌داد تا موارد مثبت کاذب را فیلتر کنیم.”

این تیم به 256 شرکت‌کننده هشدار داد که نتایج ژنومی قابل‌توجهی دارند، اما 38 درصد از آنها از دریافت نتایج خودداری کردند، اغلب به این دلیل که با سایر مسائل مراقبت‌های بهداشتی سروکار داشتند. نکته مهم این است که تیم هزینه‌های بازگرداندن نتایج ژنومی را ردیابی کرد و هزینه کلی 14 دلار برای هر شرکت‌کننده در کل جمعیت Biobank را پیدا کرد.

همکار گفت: «میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به عنوان بخشی از مطالعات تحقیقاتی ژنوتیپ یا توالی‌یابی شده‌اند، اما تعداد بسیار کمی از این مطالعات اطلاعات بالقوه نجات‌دهنده را بازگردانده‌اند، تا حدی به دلیل سردرگمی در مورد تدارکات و هزینه انجام این کار». نویسنده ارشد رابرت گرین، MD، MPH، استاد دانشکده پزشکی هاروارد و یک پزشک دانشمند که برنامه تحقیقاتی G2P را در بریگهام، موسسه برود و آزمایشگاه‌های آریادنه هدایت می‌کند. این داده‌ها به سایر گروه‌ها کمک می‌کند تا برای بازگشت نتایج ژنومی در تحقیقات برنامه‌ریزی کنند و به ما یادآوری می‌کنند که در کل چشم‌انداز مراقبت‌های بهداشتی، ما فرصتی را برای کمک به بیماران برای جلوگیری از سرطان و بیماری‌های قلبی با استفاده نکردن از توصیه‌های منتشر شده برای آزمایش ژنومی از دست می‌دهیم.»