آخرین مطالب

بازگشت یافته های تحقیقات ژنومی خطرات بیماری ناشناخته را نشان می دهد


ژنوم

اعتبار: CC0 دامنه عمومی

بیش از 120000 بیمار در Biobank Mass General Brigham ثبت نام کرده اند و به اطلاعات مهم در مورد سابقه سلامتی خود دسترسی دارند، به سؤالات نظرسنجی پاسخ می دهند و یا برای اهدای نمونه خون برنامه ریزی می کنند. مشارکت سخاوتمندانه آنها به محققان اجازه می دهد تا بررسی کنند که چگونه سلامت یک فرد تحت تأثیر ژن ها، سبک زندگی و محیط آنها قرار می گیرد. بسیاری از این بیماران اکنون چیزی در ازای دریافت می کنند: یافته های ژنومی قابل عمل پزشکی. برخی از این شرکت کنندگان در Biobank در حال یادگیری نشانگرهای ژنتیکی افزایش خطر هستند که می تواند برای جلوگیری از سرطان و بیماری های قلبی عمل کند.

در یک مطالعه جدید منتشر شده در مجله آمریکایی ژنتیک انسانیمحققین از بیمارستان زنان و بریگهام، بیمارستان عمومی ماساچوست و دانشکده پزشکی هاروارد درس های آموخته شده از تجربه خود را در مورد افشای نتایج ژنتیکی عملی برای شرکت کنندگان در تحقیق و انتقال آنها به مراقبت های بالینی شرح می دهند. این تیم نتایج را به 256 شرکت‌کننده بازگرداند، که 76.3 درصد از آن‌ها بی‌اطلاع بودند که دارای گونه‌ای هستند که آنها را در معرض خطر بیشتری قرار می‌دهد، حتی اگر تقریباً نیمی از آنها معیارهای بالینی آزمایش ژنتیک را داشتند.

بسیاری از افراد دارای سابقه سلامت شخصی یا خانوادگی هستند که قبلاً در پرونده پزشکی آنها ثبت شده است که نشان می دهد باید آزمایش ژنتیکی به آنها پیشنهاد می شد اما هرگز آن را انجام نداده بودند، و افراد دیگری هستند که هیچ سابقه خانوادگی یا علائمی برای راهنمایی بالینی پزشکان نداشتند اما همچنان حامل یک آزمایش خطرناک هستند. کری بلوت زاواتسکی، MS، CGC، نویسنده همکار، گفت: نوع خطر ژنتیکی، یک مشاور ارشد ژنتیک برای برنامه تحقیقاتی Brigham’s Genomes2People (G2P). یافته‌های ما نشان می‌دهد که غربالگری ژنومی با شناسایی افرادی که نمی‌دانند در معرض خطر هستند، برای بیماران مفید است.

بیش از 87000 شرکت کننده در Biobank نمونه خون ارائه کردند و تیم تحقیقاتی آنالیز ژنومی 36417 نمونه از این نمونه ها را انجام دادند. این تیم بر روی 59 ژن برای شرایطی که توسط کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک به عنوان قابل عمل پزشکی تعیین شده بود، تمرکز کردند و تنها انواعی را که انتظار می‌رفت خطر را افزایش دهند، برگرداندند. نمونه‌ها ابتدا ژنوتیپ شدند، تکنیکی که فقط مکان‌های خاصی را در ژنوم آزمایش می‌کند، و یک زیر مجموعه نیز برای مقایسه توالی‌یابی شد (رویکرد جامع‌تر). قبل از اطلاع دادن به شرکت‌کنندگان، تیم یافته‌های ژنوتیپ‌شده را تأیید کرد و دریافت که ۴۵ درصد از این واریته‌ها نادرست بودند، بنابراین گزارش نشدند. علاوه بر این، ژنوتیپ در شناسایی 72 درصد از واریانت های خطرناکی که با توالی یابی جامع شناسایی شده بودند، ناکام ماند. این یافته ها محدودیت های یک رویکرد ژنوتیپ را نشان می دهد. قبل از افشای کامل نتایج، همه واریانت‌ها از نظر بالینی با یک نمونه اضافی از شرکت‌کننده تأیید شدند.

متیو لبو، نویسنده ارشد، دکترای FACMG، گفت: “بسیاری از بانک های زیستی به جای توالی یابی ژنومی به فناوری ژنوتیپ متکی هستند. مطالعه ما نشان می دهد که ژنوتیپ، اگرچه ابزار مفیدی در تحقیقات است، ممکن است نتایج مهمی را که توالی یابی جامع تر تشخیص می دهد، از دست بدهد.” ، مدیر ارشد آزمایشگاه در آزمایشگاه پزشکی مولکولی Mass General Brigham. “در این مطالعه، تایید یافته‌های ژنوتیپ از طریق تعیین توالی بسیار مهم بود زیرا به ما اجازه می‌داد تا موارد مثبت کاذب را فیلتر کنیم.”

این تیم به 256 شرکت‌کننده هشدار داد که نتایج ژنومی قابل‌توجهی دارند، اما 38 درصد از آنها از دریافت نتایج خودداری کردند، اغلب به این دلیل که با سایر مسائل مراقبت‌های بهداشتی سروکار داشتند. نکته مهم این است که تیم هزینه‌های بازگرداندن نتایج ژنومی را ردیابی کرد و هزینه کلی 14 دلار برای هر شرکت‌کننده در کل جمعیت Biobank را پیدا کرد.

همکار گفت: «میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به عنوان بخشی از مطالعات تحقیقاتی ژنوتیپ یا توالی‌یابی شده‌اند، اما تعداد بسیار کمی از این مطالعات اطلاعات بالقوه نجات‌دهنده را بازگردانده‌اند، تا حدی به دلیل سردرگمی در مورد تدارکات و هزینه انجام این کار». نویسنده ارشد رابرت گرین، MD، MPH، استاد دانشکده پزشکی هاروارد و یک پزشک دانشمند که برنامه تحقیقاتی G2P را در بریگهام، موسسه برود و آزمایشگاه‌های آریادنه هدایت می‌کند. این داده‌ها به سایر گروه‌ها کمک می‌کند تا برای بازگشت نتایج ژنومی در تحقیقات برنامه‌ریزی کنند و به ما یادآوری می‌کنند که در کل چشم‌انداز مراقبت‌های بهداشتی، ما فرصتی را برای کمک به بیماران برای جلوگیری از سرطان و بیماری‌های قلبی با استفاده نکردن از توصیه‌های منتشر شده برای آزمایش ژنومی از دست می‌دهیم.»


توالی ژنومی نوزادان عوامل خطر بیماری پیش بینی نشده را تشخیص می دهد


اطلاعات بیشتر:
رابرت سی گرین، بازگرداندن نتایج ژنومی عملی در یک بیوبانک تحقیقاتی: اعتبار تحلیلی، پیاده سازی بالینی و استفاده از منابع، مجله آمریکایی ژنتیک انسانی (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.10.005. www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00382-7

ارائه شده توسط Brigham and Women’s Hospital

نقل قول: بازگشت یافته های تحقیقات ژنومی خطرات بیماری ناشناخته را نشان می دهد (2021، 8 نوامبر) بازیابی شده در 8 نوامبر 2021 از https://medicalxpress.com/news/2021-11-genomic-reveals-unrecognized-disease.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.