آخرین مطالب

ردیابی گسترش آریتمی قلبی با شروع جوانی در سراسر قاره ها


تاریخچه انسانی و مهاجرت بیماری: مطالعه ردیابی گسترش آریتمی قلبی با شروع جوان در سراسر قاره ها

بیش از 300 سال، نسل‌هایی از یک خانواده با آریتمی قلبی ارثی از دانمارک به شرق ایالات متحده و سپس به کوهستان غرب مهاجرت کردند و ژن بیماری را با خود آوردند. اعتبار: C Hateley، S.، Lopez-Izquierdo، A.، Jou، CJ و همکاران. Nat Comm 12, 6442 (2021), CC by 4.0

دانشمندان بهداشت دانشگاه یوتا گسترش یک ژن بیماری را در سراسر قاره ها و طی قرن ها مستند کرده اند. این جهش ژنتیکی باعث آریتمی قلبی می شود که به عنوان فیبریلاسیون دهلیزی (AF) شناخته می شود که در اوایل بزرگسالی ظاهر می شود و منجر به خستگی، سکته مغزی و افزایش خطر مرگ زودرس می شود.

به گفته نویسندگان، شناسایی ناقلان این میراث ژنتیکی مهم است، زیرا این افراد اغلب تا زمانی که یک دوره پزشکی جدی نداشته باشند، نمی دانند که در معرض خطر هستند. این مطالعه گزارش می‌دهد که الگوریتمی که داده‌های ژنتیکی و تبارشناسی را ترکیب می‌کند، می‌تواند برای پیش‌بینی اینکه چه کسی به این بیماری مبتلا می‌شود و چه کسی نه، استفاده می‌شود. این رویکرد می تواند روزی افراد مستعد را مشخص کند تا بتوانند تحت مراقبت و درمان مناسب برای جلوگیری از فیبریلاسیون دهلیزی و عواقب آن قرار گیرند.

مارتین تریستانی فیروزی، نویسنده ارشد این مطالعه، متخصص قلب کودکان در U Health and Intermountain Primary Children’s Hospital و دانشمند دانشگاه می گوید: «این اولین مطالعه در نوع خود، قدرت ادغام ژنتیک انسان و تاریخ بشر را نشان می دهد. موسسه تحقیقاتی و آموزشی قلب و عروق نورا اکلس هریسون.

این تحقیق با همکاری دانشمندان AncestryDNA، مرکز پزشکی بین کوهستان و کالج پزشکی ویسکانسین انجام شد و در ارتباطات طبیعت.

دکتر لین جورد، متخصص ژنتیک، می‌گوید: «همکاری منحصربه‌فرد بین U of U Health و AncestryDNA درک ما را از بیماری‌های انسانی به یک زمینه تاریخی گسترش داده است، زمینه‌ای که شامل تاریخچه ریشه‌های اجدادی و جابجایی جمعیت در طول زمان و قاره‌ها می‌شود». .، رئیس بخش ژنتیک انسانی دانشگاه U Health، که یکی از نویسندگان این مطالعه نبود.

تاریخچه انسانی و مهاجرت بیماری: مطالعه ردیابی گسترش آریتمی قلبی با شروع جوان در سراسر قاره ها

شجره نامه ای دایره ای با 2926 عضو از یک خانواده هشت نسلی. خطوط قرمز انتقال بیماری در نسل‌ها را نشان می‌دهد که نشان‌دهنده ناقلان یک ژن بیماری است که خطر فیبریلاسیون دهلیزی با شروع جوان را افزایش می‌دهد. اعتبار: C Hateley، S.، Lopez-Izquierdo، A.، Jou، CJ و همکاران. Nat Comm 12, 6442 (2021), CC by 4.0

درک گذشته به نفع آینده

این مطالعه تخمین می‌زند که حدود 5000 سال پیش در عصر برنز، فردی که در شمال اروپای کنونی متولد شد، به‌طور خودبه‌خود یک جهش ژنتیکی ایجاد کرد که باعث AF در جوانی می‌شود. این جهش از نسلی به نسل دیگر منتقل شد و با مهاجرت این نوادگان به سراسر قاره ها، ژن بیماری با آنها همراه شد. دانشمندان با استفاده از سوابق تولد اجدادی نشان دادند که فرزندان 300 سال پیش از دانمارک به شرق ایالات متحده مهاجرت کردند و به مرور زمان در مسیرهای مهاجرت مورمون ها به سمت غرب کوهستان حرکت کردند.

اگرچه این جهش از اروپا آمده بود، اما داستان علمی در یوتا آغاز شد، زمانی که محققان U of U Health در جستجوی خانواده‌هایی با AF پرخطر بودند. آنها با همپوشانی سوابق پزشکی با شجره نامه ها، دریافتند که AF در خانواده ای از یوتا که می توانستند برای هشت نسل، حدود 3000 عضو خانواده ردیابی کنند، شایع است. آنها با تعیین توالی و تجزیه و تحلیل DNA اعضای امروزی، علت بیماری را یافتند که اجدادشان را برای 182 نسل گرفتار کرده بود: یک جهش غالب در KCNQ1، یک ژن کانال یونی که برای حفظ ریتم قلب ضروری است.

برای توصیف بیشتر این جهش، دانشمندان سلول‌های خونی اعضای خانواده را که دسترسی به آن‌ها بسیار آسان‌تر از سلول‌های قلب است، به سلول‌های ماهیچه‌ای قلب در آزمایشگاه تبدیل کردند. سلول‌های قلب حامل‌های جهش، نرخ غیرعادی سریع شارژ مجدد (پولاریزاسیون) را نشان می‌دهند که حساسیت خانواده به شروع زودرس AF را توضیح می‌دهد.

با در دست داشتن این اطلاعات، دانشمندان می توانند بر تعیین چگونگی شناسایی افرادی که امروزه زندگی می کنند و در معرض خطر AF هستند، تمرکز کنند. آنها الگوریتمی را توسعه داده و اعتبارسنجی کردند که بخش‌های بزرگ و مشترک کروموزوم‌ها را بین افراد ردیابی می‌کند و از آن برای استخراج یک پایگاه داده بزرگ شجره‌شناختی برای افرادی که از بستگان ناقلین شناخته شده هستند و احتمالاً حامل جهش بیماری‌زا هستند، استفاده می‌کند. تریستانی فیروزی می‌گوید: «این رویکردهای محاسباتی به ما امکان می‌دهد توزیع‌های جغرافیایی بیماری را تعیین کنیم و به طور بالقوه افرادی را که در معرض بالاترین خطر ابتلا به بیماری هستند محدود کنیم.» “این می تواند به تمرکز ابتکارات بهداشت عمومی برای افرادی که بیشتر به آن نیاز دارند کمک کند.”


جهش جدید خطر AFib و نارسایی قلبی را برای رنگین پوستان افزایش می دهد


اطلاعات بیشتر:
شانون هاتلی و همکاران، تاریخچه و توزیع جغرافیایی یک آلل خطر فیبریلاسیون دهلیزی KCNQ1، ارتباطات طبیعت (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-26741-7

ارائه شده توسط دانشگاه علوم بهداشت یوتا

نقل قول: تاریخچه انسانی و مهاجرت بیماری: ردیابی گسترش آریتمی قلبی با شروع جوانی در سراسر قاره ها (2021، 9 نوامبر) بازیابی شده در 9 نوامبر 2021 از https://medicalxpress.com/news/2021-11-human-history-migration-disease -tracking.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.