آخرین مطالب

شناسایی جهش ژنتیکی نادر جدید پاسخ هایی را برای خانواده ها فراهم می کند


پاسخ هایی برای خانواده ها زیرا محققان جهش ژنتیکی نادر جدید را شناسایی می کنند

تحقیقات دانشگاه اوتاگو یک جهش ژنتیکی نادر جدید را شناسایی کرده است که در نهایت به خانواده‌ها در سراسر جهان پاسخ می‌دهد که چه چیزی بر عزیزانشان تأثیر می‌گذارد.

این جهش ابتدا در یک بیمار نیوزیلندی کشف شد و اکنون در 29 نفر در 10 کشور شناسایی شده است.

دکتر لوئیز بیکنل، محقق اصلی، می گوید این یافته نه تنها به بیماران و خانواده هایشان پاسخ و اطمینان می دهد، بلکه بینش بیشتری در مورد عوامل مورد نیاز برای عملکرد مغز می دهد.

بیماران مبتلا به این اختلال طیف وسیعی از ناتوانی ذهنی دارند – در برخی خفیف است، در برخی دیگر بسیار شدیدتر و با کیفیت زندگی ضعیف تر. برخی دیگر ویژگی های عصبی مانند تشنج، هماهنگی ضعیف عضلات، یا اوتیسم یا ADHD دارند.

“به خانواده گفته می شد که وضعیت فرزندشان به احتمال زیاد علت ژنتیکی دارد، اما اکنون با تحقیقات ما، آنها یک تشخیص رسمی خواهند داشت – که می تواند به حمایت بیشتر از خانواده کمک کند. این همچنین به این معنی است که آنها می توانند دریافت کنند. اطلاعاتی در مورد شانس داشتن فرزند دیگری که تحت تأثیر قرار گرفته است – که بسیار کم است – که به تنظیم خانواده کمک می کند.

او می‌گوید برای اینکه DNA در یک تماس قرار بگیرد، باید مانند نخ روی یک قرقره پیچیده شود.

“تا همین اواخر، قرقره اغلب نادیده گرفته می شد و فقط به عنوان یک ماده بسته بندی برای DNA در نظر گرفته می شد. مطالعات ژنتیکی ما کشف کرده اند که تغییر این قرقره می تواند رشد و عملکرد مغز را مختل کند.

او می گوید: «ما دریافتیم که جهش در یکی از اجزای قرقره (هیستون H4) باعث ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد در گروهی از افراد از 10 کشور مختلف می شود.

این یافته پس از مطالعه بر روی یک کودک نیوزیلندی آغاز شد.

ما توانستیم توالی ژن‌های موجود در DNA او را تعیین کنیم و این جهش احتمالی را که قبلاً در تحقیقات دیگر دیده نشده بود، شناسایی کردیم. سپس با دانشیار پروفسور Gijs van Haaften در هلند که او نیز به این موضوع علاقه داشت، همکاری کردیم. اختلال – و از طریق شبکه‌های بین‌المللی، وب‌سایت‌های تطبیق ژنتیکی و تبلیغات دهان به دهان، گروهی از 29 نفر را گرد هم آورده‌ایم که همگی مبتلا به یک اختلال ژنتیکی جدید هستند.»

او می گوید که احتمالاً بسیار گسترده تر است، اما هنوز نسبتاً بسیار نادر است.

ما تمایل داریم فقط بیمارانی را در کشورهایی پیدا کنیم که دسترسی خوبی به آزمایش‌های ژنتیکی دارند – چه تشخیصی و چه مبتنی بر تحقیق – بنابراین قطعاً افراد مبتلا در کشورهای دیگر وجود خواهند داشت، اما بدون آزمایش برای تولید اطلاعات مربوط به این ژن، نمی‌توانیم برای مثال ممکن است 100 نفر تحت تاثیر قرار بگیرند، بنابراین هنوز بسیار نادر است.”

14 ژن مختلف در DNA انسان وجود دارد که این بخش آسیب دیده از قرقره را می سازد و محققان تاکنون جهش هایی را در 6 مورد از آنها یافته اند. تحقیقات بیشتر با استفاده از گورخرماهی جهش را تایید کرد.

به طور معمول، اگر تعداد زیادی ژن برای یک دستگاه مشابه داشته باشید، انتظار دارید یکی از ژن‌های دیگر هر مشکلی را نجات دهد، اما به نظر نمی‌رسد این اتفاق در اینجا رخ دهد، که به عنوان یک متخصص ژنتیک واقعاً جالب است.

دکتر بیکنل می گوید که این یافته قابل توجه است.

«یک نتیجه بسیار مهم این کار این است که بتوانیم برای خانواده هایی که یکی از اعضای خانواده آسیب دیده دارند، پاسخ و اطلاعات ارائه کنیم.

“علاوه بر پاسخ به آنها در مورد علت این بیماری، به دلیل تعداد زیادی از افرادی که مطالعه کرده ایم، می توانیم اطلاعاتی برای کمک به مدیریت این اختلال و آنچه ممکن است در آینده اتفاق بیفتد ارائه دهیم. به عنوان مثال، ما چندین بزرگسال مبتلا به این اختلال هستند، بنابراین این بدان معناست که ما می‌توانیم این اطلاعات را به خانواده‌هایی که کودکان خردسال دارند، ارائه دهیم تا بتوانید انتظار داشته باشید فرزندتان تا بزرگسالی زنده بماند.”

از دیدگاه زیست شناسی، بینش بیشتری در مورد عوامل مورد نیاز برای عملکرد مغز می دهد. او می‌گوید، همچنین نشان می‌دهد که تغییرات ژنتیکی دیگر در همان ژن‌ها ممکن است به سایر اختلالات مؤثر بر عملکرد مغز، که منشأ پیچیده‌تری دارند، مانند اوتیسم، کمک کند.

ما به دنبال درک بهتر مکانیسم‌های دقیق، با استفاده از سلول‌های مغزی رشد یافته در ظرف، هستیم تا بفهمیم چرا عملکرد سلول‌های مغز آنطور که انتظار می‌رود عمل نمی‌کند. آیا می‌توانیم از این به نفع خود در اندیشیدن به استراتژی‌های درمانی استفاده کنیم؟

دکتر Bicknell می‌گوید: «مثل همیشه، بینش‌های ما سؤالات بیشتری را به همراه دارد، بنابراین ما شروع به پیگیری برخی از آنها در آزمایشگاه و با همکاری گروه‌های دیگر می‌کنیم».

ما همچنین به همه خانواده های درگیر کمک می کنیم تا یک گروه فیس بوک ایجاد کنند تا بتوانیم از یکدیگر یاد بگیریم و تا حد امکان از یکدیگر حمایت کنیم.»


اختلال عصبی رشدی جدید مرتبط با جهش یا حذف ژن PAX5


اطلاعات بیشتر:
فدریکو تسادوری و همکارانش، واریانت‌های اشتباه مکرر در ژن‌های متعدد هیستون H4، زمینه ساز یک سندرم عصبی رشدی هستند. مجله آمریکایی ژنتیک انسانی (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.02.003

ارائه شده توسط دانشگاه اوتاگو

نقل قول: شناسایی جهش ژنتیکی نادر جدید پاسخ هایی را برای خانواده ها ارائه می دهد (2022، 9 مارس) بازیابی شده در 9 مارس 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-03-identification-rare-genetic-mutation-families.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.