نقطه مرجع برای “عادی” را از 1 نفر به هزاران نفر افزایش می دهد –

ابزار جدید به محققان اجازه می دهد تا تغییرات طبیعی در ژن های ما را با توالی ژنوم جمع آوری شده از گروه های متنوعی از افراد مقایسه کنند. تا به حال، دانشمندان این تغییرات را با یک “ژنوم مرجع” مقایسه کرده اند که عمدتاً از چند داوطلب (حدود 70٪ از یک نفر) که تقریباً 20 سال پیش در نزدیکی آزمایشگاه های درگیر در پروژه ژنوم انسانی زندگی می کردند، تعیین شده بود. این نشان دهنده ژنوم تعداد کمی از مردم در تعداد کمی از کشورها بود.

ابزار نرم افزاری جدید به نام زرافه امکان استفاده از نقطه مرجعی را فراهم می کند که بسیار متنوع تر و فراگیرتر است. زرافه به جای تکیه بر یک ژنوم مرجع واحد، از یک “پانژنوم” استفاده می کند که اطلاعات مربوط به توالی ژنوم افراد در سراسر جهان را در خود جای می دهد. این به دانشمندان دیدگاه بسیار جهانی تری می دهد و به آنها کمک می کند تا بفهمند چرا بیماری ها اغلب به طور نامتناسبی به گروه های خاص حمله می کنند.

استفان اس، محقق، می‌گوید: «یک مزیت عمده زرافه این است که امکان مقایسه سریع و حساس توالی‌های ژنوم انسانی کوتاه‌خوان را با پانژنوم فراهم می‌کند، که برای استفاده گسترده از نمودارهای مرجع که سوگیری در مرجع ژنوم انسان را کاهش می‌دهند، ضروری است. ریچ، دکترای مرکز ژنومیک سلامت عمومی دانشکده پزشکی دانشگاه ویرجینیا. از آنجایی که تلاش کنونی در ژنومیکس حرکت از یک پایگاه اروپایی-قفقازی به یک نمایش جهانی است، زرافه می‌تواند تنوع ژنتیکی را در جمعیت‌های غیرسفیدپوست بهتر تعریف کند و در نتیجه تأثیر عمده‌ای بر پزشکی دقیق و کاربرد در درک خطر ژنتیکی بیماری.”

نمایی از چشم زرافه

دکتر Rich و Aakrosh Ratan از UVA، بخشی از تیمی از دانشمندان بودند که ابزار جدید را از طریق برنامه Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) با حمایت موسسه ملی قلب، ریه و خون موسسه ملی سلامت توسعه دادند.

زرافه درک تنوع ژنتیکی در جمعیت های مختلف را برای دانشمندان آسان تر می کند. به جای اینکه نقطه مقایسه پیش‌فرض یک ژنوم مرجع واحد باشد، بیش از 5000 نفر با پیشینه‌های مختلف می‌شوند. این به دانشمندان کمک می کند تا الگوهای مهم را در جمعیت جهانی نزدیک به 8 میلیارد نفر شناسایی کنند. همچنین سوگیری های ناخواسته را در داده های ژنومی که به طور گسترده توسط پزشکان و دانشمندان مورد استفاده قرار می گیرد، کاهش می دهد.

زمانی که دانشمندان در حال بررسی بخش های بزرگتر و پیچیده تر کد ژنتیکی ما هستند، زرافه بسیار مفید خواهد بود. مقایسه این “انواع ساختاری” بزرگ، همانطور که این بخش ها شناخته می شوند، برای دانشمندان بسیار آسان تر خواهد شد. این به دانشمندان کمک می کند تا بفهمند انواع ساختاری چه می کنند و نقش آنها در بیماری ها چیست. این در نهایت به هدایت توسعه درمان های جدید کمک می کند.

راتان که مانند ریچ بخشی از مرکز تحقیقاتی است، می‌گوید: زرافه تأثیر زیادی بر کشف انواع ساختاری، مناطق بزرگ و پیچیده در ژنوم انسان گذاشته است که با توالی‌یابی استاندارد و کوتاه نمی‌توان آنها را حل کرد. ژنومیکس بهداشت عمومی و گروه علوم بهداشت عمومی UVA. “این بسیار مهم است زیرا نشان داده شده است که تنوع ساختاری برای خطر ابتلا به اوتیسم و ​​سایر اختلالات عصبی روانی و همچنین بسیاری از سرطان ها مهم است. زرافه به ویژه برای تشخیص تنوع ساختاری در بین گروه های قومی مختلف مفید است.”

ریچ افزود: مزایای بسیار دیگری نیز وجود دارد. نشان داده شده است که زرافه سوگیری را کاهش می دهد، سرعت تجزیه و تحلیل را افزایش می دهد و کشف بلوک های بزرگی از تنوع در ژنوم انسان را در میان اجداد مختلف بهبود می بخشد. استفاده از یک مرجع پانژنوم جهانی تر.”