آخرین مطالب

مشارکت‌های شرکت‌کنندگان مختلف برای تغییر چشم‌انداز تحقیقات ژنومیک –


در حال حاضر نزدیک به 100000 توالی ژنومی بسیار متنوع از طریق مؤسسه ملی بهداشت در دسترس است. همه ما برنامه تحقیقاتی. حدود 50 درصد از داده ها مربوط به افرادی است که با گروه های نژادی یا قومی که در طول تاریخ در تحقیقات کمتر حضور داشته اند، هویت می گیرند. این داده‌ها محققان را قادر می‌سازد تا به سؤالات هنوز بی‌پاسخ در مورد سلامت و بیماری بپردازند، که منجر به پیشرفت‌های جدید و اکتشافات پیشرفته برای کاهش نابرابری‌های بهداشتی پایدار می‌شود.

جاش دنی، MD، مدیر ارشد اجرایی می گوید: “تا به حال، بیش از 90 درصد از شرکت کنندگان در مطالعات بزرگ ژنومیک اصالتا اروپایی بوده اند. فقدان تنوع در تحقیقات مانع از کشف علمی شده است.” همه ما برنامه تحقیقاتی. “همه ما شرکت کنندگان از طریق مشارکت خود راه را به سمت نمایندگی عادلانه تر در تحقیقات پزشکی هدایت می کنند. و این تازه اولشه. با گذشت زمان، با گسترش داده های خود و افزودن ابزارهای جدید، این مجموعه داده به منبعی ضروری برای تحقیقات سلامت تبدیل خواهد شد.”

داده‌های ژنومی از طریق یک پلتفرم مبتنی بر ابر به نام the همه ما میز کار پژوهشگر، و همچنین شامل آرایه های ژنوتیپ از 165000 شرکت کننده است. توالی یابی کل ژنوم اطلاعاتی را در مورد تقریباً تمام ساختار ژنتیکی یک فرد ارائه می دهد، در حالی که آرایه های ژنوتیپ، روش رایج تر آزمایش ژنتیکی، زیرمجموعه خاصی از ژنوم را ثبت می کند.

علاوه بر داده های ژنومی، میز کار حاوی اطلاعات بسیاری از سوابق سلامت الکترونیکی شرکت کنندگان، دستگاه های Fitbit و پاسخ های نظرسنجی است. این پلتفرم همچنین به داده های نظرسنجی جامعه آمریکایی اداره سرشماری پیوند می دهد تا جزئیات بیشتری در مورد جوامعی که شرکت کنندگان در آن زندگی می کنند ارائه دهد. این ترکیبی از داده‌ها به محققان این امکان را می‌دهد تا درک بهتری داشته باشند که چگونه ژن‌ها می‌توانند باعث ایجاد یا تأثیرگذاری بر بیماری‌ها در زمینه سایر عوامل تعیین‌کننده سلامت شوند. هدف نهایی ایجاد رویکردهای دقیق تر برای مراقبت های بهداشتی برای همه جمعیت ها است. برای محافظت از حریم خصوصی شرکت‌کنندگان، این برنامه همه شناسه‌های مستقیم را از داده‌ها حذف کرده و الزامات سخت‌گیری را برای محققانی که به دنبال دسترسی هستند، رعایت می‌کند.

“عمق و ابعاد منحصر به فردی در آن وجود دارد همه ما پلتفرمی که آن را از سایر منابع موجود در این زمینه متمایز می کند. گیل جارویک، MD، Ph.D.، رئیس بخش ژنتیک پزشکی در دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن، سیاتل، گفت: این همچنین با در نظر گرفتن علم تیم طراحی شده است و به محققان این امکان را می دهد تا موضوعات را به روشی باز و مشارکتی بررسی کنند. همانطور که میز کار پژوهشگر بالغ می شود، امکانات تقریباً بی پایانی برای کشف نقش ژن ها و انواع مختلف، و همچنین بسیاری از عوامل دیگر که ترکیب می شوند و بر سلامت و بیماری تأثیر می گذارند، ایجاد می کند.

میز کار پژوهشگر از طریق مشارکت های سخاوتمندانه امکان پذیر شده است همه ما شركت كنندگان. فراتر از در دسترس قرار دادن داده های ژنومی برای تحقیق، همه ما شرکت کنندگان این فرصت را دارند که نتایج DNA شخصی را بدون هیچ هزینه ای برای آنها دریافت کنند. تاکنون، این برنامه نتایج ژنتیکی و خصوصیات را به بیش از 100000 شرکت‌کننده ارائه کرده است. برنامه‌هایی برای به اشتراک گذاشتن نتایج DNA مرتبط با سلامت در مورد خطر بیماری‌های ارثی و تداخلات دارو و ژن در اواخر امسال در حال انجام است.

با انتشار این داده های ژنومی، همه ما اکنون در میان دیگر تلاش‌های بزرگ تحقیقاتی ژنومی در سراسر جهان، از جمله بانک زیستی بریتانیا، برنامه میلیون کهنه سرباز و برنامه Trans-Omics برای پزشکی دقیق (TOPMed) NIH قرار دارد.

همه ما با کنسرسیومی از شرکا در سراسر ایالات متحده برای کمک به دستیابی به شرکت‌کنندگان و جمع‌آوری داده‌ها و نمونه‌ها، از جمله سازمان‌های اجتماعی، مراکز پزشکی و سایرین، کار می‌کند. میز کار پژوهشی توسط مرکز پزشکی دانشگاه واندربیلت با همکاری موسسه Broad MIT و هاروارد و Verily مدیریت می شود. مراکز ژنوم این برنامه داده های ژنومی را تولید می کنند و هر هفته حدود 5000 نمونه شرکت کننده را پردازش می کنند. این مراکز شامل کالج پزشکی بیلور، دانشگاه جانز هاپکینز، موسسه برود، مرکز ژنومیکس شمال غربی در دانشگاه واشنگتن و شرکا می باشد. Color، یک شرکت فناوری سلامت، با این برنامه همکاری می‌کند تا نتایج شخصی‌شده را در مورد اجداد و ویژگی‌های ژنتیکی و نتایج ژنتیکی مرتبط با سلامتی آینده به شرکت‌کنندگان برگرداند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد همه ما داده ها و منابع برای محققان، یا برای ثبت نام برای دسترسی، به ResearchAllofUs.org مراجعه کنید. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد مشارکت به عنوان یک شرکت کننده در تحقیق، به JoinAllofUs.org مراجعه کنید.

منبع داستان:

مواد ارائه شده توسط NIH/برنامه تحقیقاتی همه ما. توجه: محتوا ممکن است برای سبک و طول ویرایش شود.