تیمی از محققین در دانشگاه استنفورد زیرمجموعه قابل توجهی از مکان‌های تنظیمی مستقل از آلل را یافته‌اند که دارای چندین گونه علت در عدم تعادل پیوند هستند. در مقاله خود که در مجله منتشر شده است علوم پایه، این گروه توضیح می دهد که چگونه یک سنجش گزارشگر موازی گسترده (MPRA) را برای بخش های خاصی از ژنوم انسان به کار بردند تا به دنبال پیوند بین گونه های ژنتیکی و فنوتیپ های خاص انسانی باشند.

دانشمندان سال‌هاست که ژنوم انسان را مورد مطالعه قرار داده‌اند و به دنبال انواع (اشتباه‌هایی) هستند که منجر به بیماری‌های ژنتیکی خاصی مانند مولتیپل اسکلروزیس می‌شوند. با انجام این کار، آنها دریافتند که در بسیاری از موارد فقط یک ژن نیست که اشتباه کرده است، بلکه ترکیبی از ژن ها است. برای تعیین اینکه کدام ژن ممکن است با یک بیماری خاص مرتبط باشد، دانشمندان مطالعات ارتباط ژنومی را توسعه داده اند. و در حالی که چنین مطالعاتی مثمر ثمر بوده اند، به وسیله ای برای ردیابی همه گونه های مسئول یک بیماری خاص منجر نشده اند.

به عنوان بخشی از این کار، دانشمندان به تعریف گروه ها یا مناطق خاصی در ژنوم پرداخته اند که می تواند از نظر آماری با یک فنوتیپ معین مرتبط باشد. نگاشت چنین جایگاه های صفت کمی (QTL) به گونه های ژنتیکی علّی به دلیل فاصله کم در چنین مناطقی یک مشکل دشوار باقی مانده است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد پیوندهای احتمالی بین انواع و فنوتیپ ها، محققان در این تلاش جدید از MPRA برای مشکل استفاده کردند.

MPRAها ابزارهای آنالیز ژنتیکی در سطح مولکولی هستند که برای غربالگری هزاران توالی ژنتیکی و انواع آنها در یک کارآزمایی توسعه یافته اند. محققان دریافتند که تقریباً 17.7 درصد از مکان‌های تنظیمی مستقل از آلل که آنها به آنها نگاه کردند بیش از یک نوع علت منفرد داشتند. آنها همچنین دریافتند که چنین تأثیرات متغیری اغلب ضعیف‌تر از آن چیزی است که تحقیقات قبلی نشان داده بود – یافته‌ای که نشان می‌دهد پایه‌های یک فنوتیپ معین ممکن است به دلیل چندین گونه ژنتیکی مرتبط با علت باشد. محققان همچنین از داده‌های MPRA برای کاهش تعداد انواع علت‌هایی که احتمالاً در ایجاد بیماری‌های انسانی مانند IBF، مولتیپل اسکلروزیس و آسم نقش دارند، استفاده کردند. آنها با پیشنهاد این که کار آنها و سایر مطالعات مانند آن به یافتن انواع نادرتر نیز کمک می کند نتیجه گیری کنند.

مطالعه مبتنی بر جمعیت، پیوندهای ژنتیکی قوی با بیماری‌ها و ویژگی‌های متابولیک قلبی متعدد را نشان می‌دهد

اطلاعات بیشتر:
Nathan S. Abell et al.، گونه های علّی چندگانه زمینه ساز ارتباط ژنتیکی در انسان هستند. علوم پایه (2022). DOI: 10.1126/science.abj5117

نقل قول: استفاده از MPRA برای تعیین پیوندهای بین گونه های ژنتیکی و فنوتیپ های انسانی (2022، 18 مارس) در 18 مارس 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-03-mpra-links-genetic-variants-human.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.