آخرین مطالب

محققان مکانیسم های سندرم دروت را دوباره تعریف می کنند


سلول

اعتبار: CC0 دامنه عمومی

محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) دریافته‌اند که اختلال عملکرد در یک زیرگروه سلولی مهم در شبکه عصبی مغز به علائم مزمن در اختلال رشد عصبی سندرم دراوت کمک می‌کند. این یافته ها امروز در مجله منتشر شد گزارش های سلولی.

سندرم دراوت نوعی صرع ژنتیکی است که با تشنج هایی که در سال اول زندگی شروع می شود، همراه با تفاوت در رشد کودکی و ویژگی های اختلال طیف اوتیسم مشخص می شود. کودکان مبتلا به سندرم دراوت نیز در معرض خطر مرگ زودهنگامی هستند که تشخیص و درمان صحیح این اختلال را حیاتی می کند. بیش از 90 درصد از کودکان مبتلا به سندرم دروت دارای یک نوع بیماری زا یا بیماری زا هستند. SCN1A ژنی که پروتئین Nav1.1 را می‌سازد، یک کانال سدیمی که برای فعالیت سلول‌های سرکوب‌کننده تشنج به نام نورون‌های داخلی و به‌ویژه، زیرگروهی از نورون‌های داخلی به نام اینترنورون پاروالبومین مهم است.

اتان گلدبرگ، MD، Ph.D.، متخصص مغز و اعصاب کودکان و مدیر ابتکار نوروژنتیک صرع (ENGIN) در CHOP و می گوید: «سندرم دراوت از هر 14000 کودک در جهان 1 کودک را تحت تاثیر قرار می دهد و تأثیر عمیقی بر کودکان و خانواده های آنها دارد. نویسنده اصلی این مطالعه ما می‌توانیم سندرم دروت را در آزمایشگاه مدل‌سازی کنیم تا دقیقاً چگونگی از دست دادن آن را بفهمیم SCN1A ویژگی‌های بالینی مشخصه این بیماری را ایجاد می‌کند تا به توسعه درمان‌های جدید و روزی درمان منجر شود.»

کار قبلی از آزمایشگاه گلدبرگ نشان داد که فعالیت الکتریکی غیرطبیعی این نورون‌های پاروالبومین در یک مدل تجربی پیش‌بالینی سندرم دراوت فقط گذرا بود، با این نورون‌ها فعالیت طبیعی در فاز مزمن اختلال را بازیافتند. این امر معمایی را برای جامعه تحقیقاتی ایجاد کرد: چرا بیماران مبتلا به سندرم دروت همچنان به تشنج، اختلال شناختی و ویژگی های اختلال طیف اوتیسم ادامه می دهند؟

در این مطالعه، محققان روشی را برای ارزیابی عملکرد نورون پاروالبومین در دو زمان مختلف توسعه دادند. شدت اولیه بیماری ناشی از ناهنجاری در فعالیت الکتریکی بین نورون پاروالبومین است که به نورون ها اجازه می دهد پیامی را به نورون های همسایه ارسال کنند. با این حال، اختلال مزمن در عوض به دلیل اختلال در انتقال سیناپسی بود. در حالی که نورون های داخلی پاروالبومین توانایی تولید فعالیت الکتریکی را بازیافتند، این فعالیت از عصب یا “آکسون” به سیناپس برای مهار سایر نورون ها، که برای سرکوب تشنج لازم است، پخش نشد.

در حالی که برای ترجمه این تحقیق به کاربردهای مستقیم انسانی به کار بیشتری نیاز است، محققان خاطرنشان می کنند که SCN1A ممکن است یک هدف درمانی قابل دوام برای بیماران مبتلا به سندرم Dravet باشد، به ویژه اگر راه هایی برای افزایش بیان آن در آکسون برای غلبه بر اختلال در سیگنال دهی و انتقال سیناپسی وجود داشته باشد.

گلدبرگ می‌گوید: «پیش‌بینی کار ما این است که موفقیت درمان‌های در دست توسعه ممکن است به توانایی افزایش بیان Nav1.1 در آکسون نورون پاروالبومین بستگی داشته باشد.


تحقیقات مورد نیاز برای ژن درمانی جدید برای درمان شکل شدید صرع را افزایش می دهد


اطلاعات بیشتر:
اختلال رشدی تنظیم شده انتقال سیناپسی بین نورون پاروالبومین در یک مدل تجربی سندرم دروت، گزارش های سلولی (2022).

ارائه شده توسط بیمارستان کودکان فیلادلفیا

نقل قول: محققان مکانیسم‌های سندرم دراوت را دوباره تعریف می‌کنند (2022، 29 مارس) در 29 مارس 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-03-redefine-mechanisms-dravet-syndrome.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.