ژن درمانی به درمان بیماری تاول کشنده «کودکان پروانه ای» کمک می کند

یک ژن درمانی آزمایشی مبتنی بر کرم ممکن است به زودی به اولین وسیله تایید شده توسط دولت ایالات متحده برای درمان یک بیماری پوستی نادر و ویرانگر تبدیل شود که “بچه های پروانه” تولید می کند.

دکتر پیتر مارینکوویچ، سرپرست تیم تحقیق، مدیر کلینیک بیماری های تاول دار استانفورد توضیح داد که بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب (EB) کودکان پروانه ای نامیده می شوند “زیرا پوست آنها مانند بال های پروانه شکننده است.”

به گفته مارینکوویچ، یک ژن ارثی معیوب باعث می‌شود این کودکان قادر به تولید “چسب” کلاژنی نباشند که لایه داخلی پوست (درم) را به لایه بیرونی پوست (اپیدرم) متصل می‌کند.

در نتیجه، خراش‌های جزئی یا تکان‌های جزئی می‌تواند باعث ایجاد تاول در پوست و ایجاد زخم‌های باز شود که بهبود نمی‌یابد، و بیمار را در معرض عفونت‌های شدید، زخم‌ها و اگر به اندازه کافی زنده بماند، خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می‌دهد.

مایکل هوند، مدیر عامل شرکت تحقیقاتی EB گفت: “این یک بیماری فوق العاده ویرانگر و وحشیانه است.” او گفت که بسیاری از کودکان در دوران نوزادی می میرند و “امید به زندگی حداکثر حدود 30 سال است.”

هوند گفت: «این زندگی پر از باند خونی است و هر روز پر از درد است. همه چیز به دلیل بیماری تحت تاثیر قرار می گیرد. بسیاری از مردم فراموش می کنند که پوست شما بزرگترین اندام شماست. بنابراین وقتی پوست شما مانند افراد دارای پوست سالم عمل نمی کند، همه جنبه های زندگی شما تحت تاثیر قرار می گیرد.”

هاند گفت که حدود 30000 بیمار EB در ایالات متحده وجود دارد و تاکنون هیچ درمانی برای این اختلال وجود نداشته است.

اما ژن درمانی جدید تولید شده توسط شرکت پیتسبورگ Krystal Biotech در آزمایشات فاز 2 و 3 نشان داده است که می تواند زخم هایی را که سال ها در برخی از کودکان پروانه ای باز بوده اند التیام بخشد. این شرکت به کرم نام تجاری Vyjuvek داده است.

Vyjuvek حاوی یک ویروس هرپس سیمپلکس اصلاح شده است که یک نسخه سالم و دست نخورده از ژن معیوب ایجاد کننده اختلال، COL7A1 را به سلول های پوست می رساند.

به گفته محققان، این کرم مستقیماً روی پوست در طی تغییرات منظم هفتگی بانداژ اعمال می شود. در دمای اتاق پایدار است و بدون تخصص خاصی قابل استفاده است.

مارینکوویچ توضیح داد که ویروس تبخال اصلاح شده نمی تواند تکثیر شود، اما به دلیل توانایی طبیعی ویروس برای فرار از سیستم ایمنی، بهترین وسیله برای انتقال ژن دست نخورده را فراهم می کند.

مارینکوویچ گفت: “شما نمی خواهید که ژن درمانی یک واکنش ایمنی یا التهاب ایجاد کند” در پوستی که قبلاً به شدت آسیب دیده است. به همین دلیل است که نتایج بسیار خوبی از نظر ایمنی داشتیم، زیرا بیماران می‌توانستند چندین بار درمان را بدون از دست دادن اثربخشی یا عوارض جانبی مرتبط با التهاب دریافت کنند.»

بر اساس گزارش منتشر شده در این مجله، نتایج اولیه فاز 2 نشان داد که Vyjuvek زخم های باز 9 بیمار EB را التیام بخشید. طب طبیعت.

محققان گزارش کردند که این شامل یک زخم بزرگ 10 ساله است که بیشتر قسمت‌های بدن بیمار را می‌پوشاند که 70 درصد با کرم بهبود می‌یابد.

تمام زخم های دیگر با درمان به طور کامل بسته شدند، از جمله زخم مزمنی که به مدت پنج سال در بیمار دیگر باقی مانده بود. این زخم طولانی مدت پس از دو دور درمان با کرم کاملاً بسته شد و در طول هشت ماه نظارت بسته باقی ماند.

مارینکوویچ گفت: «کاری که ما معمولاً انجام می‌دهیم این است که شروع به استفاده از کرم روی مشکل‌سازترین زخم‌های بیمار می‌کنیم. سپس به محض بهبودی، به سراغ زخم‌های دیگر می‌رویم تا زمانی که آنها خوب شوند.»

مارینکوویچ گفت که محققان انتظار دارند که ژن درمانی زخم های درمان شده را بهبود بخشد. زخم‌های جدید همچنان در نواحی درمان‌نشده ایجاد می‌شوند و کرم را در صورت بروز روی آن‌ها اعمال می‌شود.

مارینکوویچ گفت: “در نهایت به این نقطه می رسیم که بیشتر زخم ها بهبود می یابند و بار زخم بیمار کاهش می یابد.”

به گفته کریستال بیوتک، فاز 3 آزمایشی برای Vyjuvek نیز تکمیل شده و موفقیت آمیز نیز به اثبات رسیده است.

در آن کارآزمایی، محققان دو زخم مشابه را روی 31 بیمار EB شناسایی کردند. یک زخم با Vyjuvek و دیگری با دارونما درمان شد.

کریستال در بیانیه شرکت گفت، حدود 67 درصد از زخم‌های درمان شده با Vyjuvek در طی شش ماه بهبودی کامل را تجربه کردند، در مقایسه با 22 درصد از زخم‌های درمان شده با دارونما.

نتایج فاز 3 در نشست سالانه آکادمی پوست آمریکا در آخر هفته گذشته در بوستون ارائه شد. چنین تحقیقاتی مقدماتی در نظر گرفته می شود تا زمانی که در یک مجله معتبر منتشر شود.

کریستال گفته است که قصد دارد در نیمه اول سال 2022 درخواستی را برای تایید Vyjuvek به سازمان غذا و داروی ایالات متحده ارائه کند.

مارینکوویچ گفت: “ما انتظار داریم که سال آینده به خوبی تصویب شود.”

هاند گفت که EB یکی از 7000 بیماری است که در ایالات متحده به عنوان نادر طبقه بندی می شود، اما چشم انداز این بیماری خاص در سال های اخیر تغییر کرده است.

هاند گفت Vyjuvek یکی از چهار درمان EB است که اکنون در فاز 3 کارآزمایی بالینی قرار دارد و سه مورد از این چهار درمان ژنی هستند.

هوند گفت: “مقدار باورنکردنی خوش بینی و امید وجود دارد، اما هنوز کارهای زیادی باید انجام شود، زیرا هنوز درمان تایید شده ای وجود ندارد.”

حق چاپ © 2021 HealthDay. تمامی حقوق محفوظ است.