آخرین مطالب

فاکتورهای خطر ژنتیکی جدیدی برای آریتمی کشف شد


فاکتورهای خطر ژنتیکی جدیدی برای آریتمی کشف شد

مطالعه اخیر منتشر شده در ژنتیک طبیعت 10 منطقه ژنتیکی جدید مرتبط با سندرم بروگادا، یک اختلال آریتمی قلبی مرتبط با مرگ ناگهانی در بزرگسالان جوان را شناسایی کرد.

به گفته آلفرد جورج جونیور، MD، رئیس و استاد فارماکولوژی آلفرد نیوتن ریچاردز و یکی از نویسندگان این مطالعه، یافته‌ها امکان امتیازدهی پیش‌بینی خطر را افزایش داده و اهداف جدیدی را برای مطالعه درمانی ارائه می‌کنند.

“قبل از این کار، تنها دو منطقه ژنومی مرتبط با خطر سندرم بروگادا وجود داشت که توسط مطالعات گسترده ژنومی شناسایی شده بود. داده های مطالعه جدید تا حد زیادی این را به 12 منطقه با مجموع 21 سیگنال ژنتیکی گسترش می دهد تا خطر ابتلا به بروگادا را بهتر توضیح دهد. جورج گفت سندرم. “نتایج همچنین مبنایی را برای امتیاز ریسک چند ژنی فراهم می کند که می تواند برای ارزیابی ریسک در افراد استفاده شود.”

سندرم بروگادا (BrS) یک اختلال ژنتیکی است که با ضربان قلب نامنظم تهدید کننده زندگی مشخص می شود. تقریباً 20 درصد موارد دارای گونه‌های ژنتیکی نادری در ژنی هستند که کانال سدیم قلبی را که واسطه ضربان قلب است کد می‌کند، اما سایر ژن‌های حساسیت ثابت شده تا حد زیادی ناشناخته بودند.

برای شناسایی ژن های جدید حساسیت، دانشمندان پایگاه داده بزرگی از نزدیک به 3000 فرد غیر مرتبط با BrS از 12 کشور ایجاد کردند، سپس تجزیه و تحلیل ارتباط ژنومی را انجام دادند و نتایج را با 10000 فرد بدون BrS مقایسه کردند. محققان ده ناحیه ژنتیکی جدید متشکل از 21 نشانگر ژنتیکی مختلف مرتبط با BrS را پیدا کردند.

بسیاری از این نواحی در کروموزوم 3 قرار دارند و حاوی ژن هایی هستند که دو کانال سدیم SCN5A و SCN10A را کد می کنند. علاوه بر این، سایر مناطق ژنتیکی شامل چندین ژن کد کننده فاکتورهای رونویسی رشدی قلبی بودند، که نشان می‌دهد مدولاسیون این کانال‌های سدیم از طریق رونویسی یک مکانیسم مهم در BrS است.

محققان در Northwestern سپس از ویرایش ژن CRSIPR-Cas9 برای حذف یک ژن مهم میکروتوبول قلبی -MAPRE2- در سلول‌های انسانی استفاده کردند و دریافتند که این ژن برای تثبیت شبکه‌های میکروتوبول در قلب، سلول‌هایی که برای کنترل ضربان قلب منقبض می‌شوند، حیاتی است. در غیاب MAPRE2، کانال های سدیم در کاردیومیوسیت ها کمتر فعال هستند.

به گفته جورج، انبوهی از ارتباطات ژنتیکی نشان داده شده توسط این مطالعه نشان می دهد که BrS منشأ پیچیده ای دارد.

جورج گفت: “این کار بیشتر از این ایده حمایت می کند که BrS یک بیماری تک ژنی ساده نیست، بلکه یک حساسیت ژنتیکی پیچیده به آریتمی قلبی است.”

به گفته نویسندگان، علاوه بر این، اندازه این تجزیه و تحلیل به این معنی است که یک امتیاز خطر چند ژنی برای BrS می تواند در کمی کردن خطر مرگ ناگهانی قلبی در سایر شرایط آریتمی مفید باشد.


ژن های آریتمی شایع تر از آنچه قبلا تصور می شد


اطلاعات بیشتر:
Julien Barc و همکاران، انجمن گسترده ژنوم را تجزیه و تحلیل می کند، مکان های خطر جدید سندرم بروگادا را شناسایی کرده و مکانیسم جدیدی از تنظیم کانال سدیم را در حساسیت به بیماری برجسته می کند. ژنتیک طبیعت (2022). DOI: 10.1038/s41588-021-01007-6

ارائه شده توسط دانشگاه نورث وسترن

نقل قول: فاکتورهای خطر ژنتیکی جدید برای آریتمی کشف شد (2022، 31 مارس) بازیابی شده در 31 مارس 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-03-genetic-factors-arrhythmia.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.