واشنگتن – دانشمندان روز پنجشنبه اولین ژنوم کامل انسان را منتشر کردند که شکاف های باقی مانده پس از تلاش های قبلی را پر می کند و در عین حال وعده های جدیدی را در جستجوی سرنخ هایی در مورد جهش های بیماری زا و تنوع ژنتیکی در بین 7.9 میلیارد نفر در جهان ارائه می دهد.
محققان در سال 2003 از آنچه در آن زمان به عنوان توالی کامل ژنوم انسان نام برده می شد، رونمایی کردند. اما حدود 8 درصد از آن به طور کامل رمزگشایی نشده بود، عمدتاً به این دلیل که از تکه‌های بسیار تکراری DNA تشکیل شده بود که به سختی با بقیه ترکیب می‌شدند.
کنسرسیومی از دانشمندان در تحقیقات https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987 که در مجله Science منتشر شده است، به این نتیجه رسیدند. این کار ابتدا در سال گذشته قبل از فرآیند بررسی رسمی آن در معرض دید عموم قرار گرفت.
اریک گرین، مدیر مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI)، بخشی از مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده، گفت: «تولید یک توالی ژنوم انسانی واقعاً یک دستاورد علمی باورنکردنی است که اولین نمای جامع از طرح DNA ما را ارائه می دهد. در یک بیانیه.
گرین افزود: «این اطلاعات بنیادی تلاش‌های مداوم برای درک تمام تفاوت‌های ظریف عملکردی ژنوم انسان را تقویت می‌کند، که به نوبه خود مطالعات ژنتیکی بیماری‌های انسانی را تقویت می‌کند.»
نسخه کامل کنسرسیوم از 3.055 میلیارد جفت باز، واحدهایی که کروموزوم ها و ژن های ما از آنها ساخته شده اند، و 19969 ژن که پروتئین ها را رمزگذاری می کنند، تشکیل شده است. از میان این ژن ها، محققان حدود 2000 ژن جدید را شناسایی کردند. اکثر آنها غیرفعال هستند، اما ممکن است 115 هنوز فعال باشد. دانشمندان همچنین حدود 2 میلیون نوع ژنتیکی دیگر را شناسایی کردند که 622 مورد از آنها در ژن های مرتبط با پزشکی وجود داشت.
این کنسرسیوم Telomere-to-Telomere (T2T) نام داشت که از ساختارهای موجود در انتهای همه کروموزوم ها، ساختار نخ مانندی در هسته اکثر سلول های زنده که اطلاعات ژنتیکی را به شکل ژن ها حمل می کند، نامگذاری شد.
آدام فیلیپی، یکی از رهبران T2T و محقق ارشد در “آدام فیلیپی”، “در آینده، زمانی که ژنوم فردی توالی یابی شود، ما قادر خواهیم بود تمام گونه های موجود در DNA او را شناسایی کنیم و از آن اطلاعات برای راهنمایی بهتر مراقبت های بهداشتی استفاده کنیم.” NHGRI، در بیانیه ای گفت.
فیلیپی افزود: “واقعاً تکمیل توالی ژنوم انسان مانند گذاشتن یک عینک جدید بود. اکنون که می‌توانیم همه چیز را به وضوح ببینیم، یک قدم به درک معنای همه آن نزدیکتر شده‌ایم.”
در میان چیزهای دیگر، توالی‌های DNA جدید جزئیات تازه‌ای را در مورد ناحیه اطراف چیزی که سانترومر نامیده می‌شود، ارائه می‌کند، جایی که کروموزوم‌ها هنگام تقسیم سلول‌ها گرفته می‌شوند و از هم جدا می‌شوند تا اطمینان حاصل شود که هر سلول «دختری» تعداد مناسبی از کروموزوم‌ها را به ارث می‌برد.
نیکلاس آلتموز، محقق فوق دکتری در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی، در این باره گفت: “کشف توالی کامل این مناطق که قبلاً گم شده بودند، چیزهای زیادی در مورد نحوه سازماندهی آنها به ما گفت، که برای بسیاری از کروموزوم ها کاملاً ناشناخته بود.” بیانیه.
(گزارش توسط ویل دانهام، ویرایش توسط روزالبا اوبراین)