آخرین مطالب

تنوع ژنتیکی رایج در میان افراد سیاه پوست با خطر بالاتر نارسایی قلبی و مرگ مرتبط است


مردان سیاه پوست

اعتبار: Unsplash/CC0 دامنه عمومی

یک مطالعه جدید منتشر شده در مجله انجمن پزشکی آمریکا به سرپرستی محققان دانشگاه آلاباما در بیرمنگام دانشکده پزشکی Marnix E. Heersink دریافتند که ناقل بودن یک تنوع ژنتیکی به نام Val122Ile در ژن transthyretin یا TTR به طور قابل توجهی با افزایش خطر نارسایی قلبی و مرگ مرتبط است. تحقیقات نشان می دهد که این تنوع Val122Ile بیشتر در بین افراد با اصل و نسب آفریقایی دیده می شود.

پروتئین Transthyretin توسط کبد تولید می شود و به گردش ویتامین A و تیروکسین در بدن کمک می کند. این تنوع ژنتیکی باعث تا شدن نادرست پروتئین ترانس تیرتین می شود که منجر به آمیلوئیدوز ارثی ترانس تیریتین می شود، وضعیتی که با تجمع رسوبات غیرطبیعی پروتئین در اندام ها و بافت های بدن مشخص می شود. با افزایش تجمع در طول زمان، قلب ممکن است سفت شود و منجر به کاردیومیوپاتی شود، بیماری عضله قلب که پمپاژ خون از طریق قلب را دشوار می کند.

برای این مطالعه، محققان UAB، Vibhu Parcha، MD، و Pankaj Arora، MD، این تنوع ژنتیکی را در گروهی متشکل از 7500 سیاهپوست ساکن ایالات متحده بررسی کردند.

پارچا، محقق بالینی در کلینیک کاردیوژنومیکس UAB و بخش بیماری های قلبی عروقی UAB، می گوید: متأسفانه واریته ژنتیکی TTR Val122Ile در میان اجداد آفریقایی شایع تر است و تقریباً از هر 100 نفر، سه نفر دارای تنوع ژنتیکی هستند.

پارچا می گوید که وجود گونه ژنتیکی Val122Ile در آمریکایی های آفریقایی تبار، آنها را مستعد ابتلا به آمیلوئیدوز transthyretin می کند.

پارچا گفت: “ما می خواستیم بررسی کنیم که آیا حمل این نوع ژنتیکی منجر به افزایش خطر ابتلا به نارسایی قلبی جدید، مرگ ناشی از نارسایی قلبی، علل قلبی عروقی یا هر علت دیگری می شود یا خیر.”

در این مطالعه، محققان شرکت‌کنندگانی را که در مطالعه REasons for Large Geographic and Racial Differences in Stroke در ایالات متحده زندگی می‌کردند، بدون نارسایی قلبی مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. در میان 7514 شرکت‌کننده سیاه‌پوست، فراوانی جمعیت نوع TTR Val122Ile 3.1 درصد بود. طی یک پیگیری متوسط ​​10.9 ساله، ناقلین نوع Val122Ile در مقایسه با افراد غیر ناقل خطر بیشتری برای نارسایی قلبی داشتند. طی یک پیگیری متوسط ​​11.6 ساله، ناقلین نوع Val122Ile در مقایسه با افراد غیر ناقل خطر مرگ و میر بالاتری داشتند. به طور کلی محققان دریافتند افرادی که دارای نوع TTR Val122Ile هستند، 2.5 برابر بیشتر در معرض خطر نارسایی قلبی و 40 درصد بیشتر در معرض خطر مرگ به هر دلیلی هستند.

آرورا، دانشیار بخش بیماری‌های قلبی عروقی و مدیر بخش قلب و عروق UAB گفت: در میان افرادی که دارای تنوع ژنتیکی بیماری‌زای TTR Val122Ile هستند، قلب ممکن است به تدریج قادر به عملکرد صحیح نباشد که منجر به نارسایی قلبی و در نهایت مرگ می‌شود. درمانگاه. “با این حال، احتمال واقعی تنوع ژنتیکی که در همه افرادی که این واریانت را دارند بیان شده است مشخص نیست، و برای درک این موضوع به کار بیشتری نیاز است. خبر خوب این است که چندین درمان جدید تایید شده یا در انتظار تایید برای این بیماری قلبی ارثی است.” “

امکانات پزشکی مانند کلینیک UAB Cardiogenomics آزمایش ژنتیکی را برای این نوع ارائه می دهد. در کلینیک، کسانی که این نوع را دارند به مشاوره ژنتیکی جامع و ارزیابی ساختار و عملکرد قلب خود دسترسی خواهند داشت.

آرورا گفت: “کسانی که این نوع را دارند ممکن است واجد شرایط دسترسی به درمان های مبتنی بر شواهد باشند که سلامت قلب آنها را بهبود می بخشد و نتایج بلندمدت آنها را بهبود می بخشد.” همچنین مهم است که هر یک از اعضای خانواده که ممکن است دارای تنوع ژنتیکی باشند شناسایی شوند، زیرا از تشخیص زودهنگام و دسترسی به درمان‌های پزشکی که سلامت آنها را بهبود می‌بخشد، سود خواهند برد.»


بزرگسالان سیاه پوست به دلیل تغییرات ژنتیکی و عوامل تعیین کننده سلامت اجتماعی ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به دیابت باشند


اطلاعات بیشتر:
Vibhu Parcha و همکاران، انجمن نوع Transthyretin Val122Ile با نارسایی قلبی در میان افراد سیاه پوست، جاما (2022). DOI: 10.1001/jama.2022.2896

ارائه شده توسط دانشگاه آلاباما در بیرمنگام

نقل قول: تنوع ژنتیکی رایج در میان افراد سیاه پوست با خطر بالاتر نارسایی قلبی و مرگ مرتبط است (2022، 14 آوریل) بازیابی شده در 14 آوریل 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-04-genetic-variation-common-black- افراد.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.