آخرین مطالب

نمرات خطر چند ژنی افراد پرخطر را در اصل و نسب اروپایی و آسیایی مشخص می کند، اما در اصل و نسب آفریقایی این افراد کمتر است.


نمرات خطر چند ژنی افراد پرخطر را در اصل و نسب اروپایی و آسیایی مشخص می کند، اما در اصل و نسب آفریقایی این افراد کمتر است.

اعتبار: Pixabay/Gerd Altmann

یک کنسرسیوم تحقیقاتی بین‌المللی به رهبری دانشگاه هلسینکی بزرگترین مطالعه تا به امروز را در مورد ارزیابی قابلیت انتقال نمرات خطر چند ژنتیکی ژنومی در سراسر اجداد انجام داده است. امتیاز خطر چند ژنی (PRS) حساسیت بیماری ژنتیکی را با ترکیب اثرات خطر در سراسر ژنوم اندازه گیری می کند.

این تیم بر روی چهار بیماری رایج با تأثیر زیادی بر سلامت عمومی متمرکز شد: بیماری عروق کرونر، دیابت نوع 2، سرطان سینه و پروستات. نمرات خطر پلی ژنیک برای همه این بیماری ها به خوبی ثابت شده است.

این مطالعه داده‌های شش بانک زیستی یا مطالعات زیست‌بانک را با مجموع 1 میلیون فرد از اروپا، ایالات متحده و ژاپن ترکیب کرد. گروه‌های اجداد جهانی مورد مطالعه شامل اجداد اروپایی، آسیای جنوبی، آسیای شرقی و آفریقایی بودند. از فنلاند، بیش از 250000 شرکت کننده در مطالعه FinnGen شرکت کردند.

نتایج، منتشر شده در ژنومیک سلولینشان داد که نمرات ریسک چند ژنی به خوبی در سراسر اروپا و به طور متوسط ​​به جمعیت جنوب و شرق آسیا منتقل می شود. قابلیت انتقال برای افراد با اصل و نسب آفریقا بسیار ضعیف تر بود.

نویسنده ارشد این مطالعه، دکتر دکتر، گفت: “به‌کارگیری گسترده امتیازات خطر چند ژنیک فعلی برای مراقبت‌های بالینی می‌تواند تفاوت‌های موجود در سلامت را افزایش دهد. از سوی دیگر، اگر مطالعات آینده تنوع را اولویت‌بندی کنند، امتیازهای خطر چند ژنی پتانسیل زیادی برای بهبود نتایج سلامت در سراسر اجداد دارند.” نینا مارس از موسسه پزشکی مولکولی فنلاند (FIMM)، دانشگاه هلسینکی.

این مطالعه همچنین قابلیت انتقال PRS را به صورت محلی در فنلاند ارزیابی کرد، جایی که تفاوت‌های ژنتیکی کاملاً مستندی بین منطقه سکونت‌گاه اولیه در جنوب و غرب و منطقه دیر سکونت در شرق و شمال وجود دارد. علیرغم این زیرساخت جمعیت شناخته شده، تخمین خطر در فنلاند یکسان است.

این مطالعه در مقیاس بزرگ بیشتر بر نیاز مبرم به تنوع در مطالعات ژنتیکی تأکید می کند.

ما و بسیاری دیگر قبلاً نشان داده‌ایم که امتیازهای خطر چند ژنی ابزار قدرتمندی برای شناسایی افراد پرخطر برای بیماری‌هایی هستند که تأثیر زیادی بر سلامت عمومی در میان افراد با اصل و نسب اروپایی دارند. آنچه اکنون نتایج ما نشان می‌دهد این است که این فقط برای افراد در فنلاند صادق نیست. ، انگلستان، نروژ یا ماساچوست، بلکه برای افراد با اصل و نسب آسیای جنوبی یا شرقی. با این حال، ما باید سخت کار کنیم تا پیش‌بینی خطر را به‌عنوان مثال برای افراد آفریقایی پیش‌بینی کنیم تا از استفاده عادلانه از پیش‌بینی ژنتیکی برای همه اطمینان حاصل کنیم.» از دانشگاه هلسینکی که این مطالعه را رهبری کرد.

این مطالعه به عنوان بخشی از پروژه INTERVENE اتحادیه اروپا H2020 انجام شد که هدف آن توسعه امتیازهای خطر یکپارچه مبتنی بر هوش مصنوعی برای نسل بعدی پزشکی پیش‌بینی‌کننده و شخصی‌شده و آزمایش کاربرد آنها در پزشکی بالینی است. این پروژه در حال حاضر اولین جلسه حضوری خود را در این هفته در برلین برگزار می کند، زمانی که تحلیلگران داده برای یک کارگاه با یکدیگر ملاقات می کنند.


مطالعات مغرضانه نسبت به ژنوم های سفید هنوز خطر سرطان را در گروه های مختلف پیش بینی می کند


اطلاعات بیشتر:
نینا مارس و همکاران، پیش‌بینی خطر ژنومی بیماری‌های رایج در میان اجداد در یک میلیون نفر، ژنومیک سلولی (2022). DOI: 10.1016/j.xgen.2022.100118

افتخار J. Kullo و همکاران، نمرات Polygenic در تحقیقات زیست پزشکی، بررسی های طبیعت ژنتیک (2022). DOI: 10.1038/s41576-022-00470-z

ارائه شده توسط دانشگاه هلسینکی

نقل قول: نمرات خطر چند ژنی افراد پرخطر را در اصل و نسب اروپایی و آسیایی مشخص می کند، اما در اصل و نسب آفریقایی کمتر (2022، 14 آوریل) بازیابی شده در 15 آوریل 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-04-polygenic-scores- high risk-individuals-european.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.