با شناسایی 10 ژن، امید به درمان هایی برای کاهش شنوایی وجود دارد

ارزیابی غنی‌سازی GWAS کم شنوایی رایج در مجموعه داده‌های موش scRNA-seq. شماتیکی از نواحی حلزون گوش موش (A) و مغز موش (B) که برای تجزیه و تحلیل غنی‌سازی استفاده می‌شوند. اختصارات: Amg، amygdala; Cbx، مخچه; Ctx، قشر مغز؛ DC، سلول های Deiters; سلام هیپوکامپ هیپوتالاموس؛ IHC، سلول های موی داخلی؛ Mb، مغز میانی؛ من، مدولا؛ OB، لامپ بویایی؛ OC، اندام کورتی؛ OHC، سلول های موی بیرونی؛ P، pons; Sc، نخاع؛ Str, striatum; Th، تالاموس. OC در کادر 1 بزرگ‌نمایی می‌شود و IHC، OHC و DC را نشان می‌دهد که غنی‌سازی آنها در (C) نشان داده شده است. یک جعبه رنگی یک سلول خاص را به شماتیک پیوند می دهد. خط قرمز آستانه اهمیت بونفرونی است (-log₁₀ مقدار p 1.77). تجزیه و تحلیل غنی‌سازی با استفاده از سلول‌های استریا واسکولاریس (جعبه 2) و ناحیه نورون گانگلیون مارپیچی (جعبه 3) غنی‌سازی قابل‌توجهی برای سلول‌های ریشه دوک و سلول‌های پایه (D) نشان می‌دهد. همه نورون‌های گانگلیون مارپیچی نوع 1 (نوع 1a، b، c) همگی به منظور شفافیت به یک رنگ برچسب‌گذاری شدند. با توجه به توزیع گسترده و کمیاب سلول‌های ایمنی (مونوسیت‌ها، نوتروفیل‌ها و سلول‌های B)، اینها در شماتیک نشان داده نشده‌اند. خط قرمز آستانه اهمیت بونفرونی (-log₁₀ مقدار p 2.42) (E). غنی‌سازی سلول‌های سیستم عصبی موش، غنی‌سازی قابل‌توجهی را نشان نمی‌دهد. خط قرمز آستانه اهمیت بونفرونی (-log₁₀ مقدار p 2.89). اعتبار: مجله آمریکایی ژنتیک انسانی (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.04.010

محققان به رهبری کینگز کالج لندن، موسسه کارولینسکا و دانشگاه اراسموس 10 ژن جدید مرتبط با کم شنوایی را شناسایی کردند و بخشی از گوش آسیب دیده را شناسایی کردند.

این یافته ها، امروز در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی، این درک را که آسیب شنوایی مرتبط با افزایش سن عمدتاً از سلول های موی حسی سرچشمه می گیرد، شک می کند. محققان استدلال می کنند که stria vascularis، بخشی از حلزون گوش در گوش، هدف جدیدی برای درمان هایی است که به افراد مبتلا به کم شنوایی کمک می کند.

بسیاری از مردم با افزایش سن به تدریج بخشی از توانایی شنوایی خود را از دست می دهند و تخمین زده می شود که تا سال 2050 حدود 2.4 میلیارد نفر به نوعی از کم شنوایی خود دچار شوند. اختلال شنوایی مرتبط با سن یکی از عوامل اصلی در سال های زندگی با ناتوانی است و همچنین یک خطر مهم است. عامل زوال عقل

این تیم تجزیه و تحلیل های ژنتیکی را که قبلا در مراکزی در سراسر جهان انجام شده بود با استفاده از نمونه هایی از 723266 نفر از 17 مطالعه که از نظر بالینی تشخیص داده شده بودند یا اختلال شنوایی خود گزارش شده بودند، مورد مطالعه قرار دادند. این متاآنالیز یکی از بزرگترین متاآنالیزهایی است که تاکنون در زمینه ژنتیک شنوایی انجام شده است. محققان 48 ژن مرتبط با کم شنوایی را شناسایی کردند، از جمله 10 نوع جدید که به تازگی با شنوایی مرتبط هستند.

تجزیه و تحلیل بیشتر با بررسی ژنتیک موش نشان داد که کاهش شنوایی مرتبط با افزایش سن به دلیل تغییرات در استریا واسکولاریس است که برای شنوایی ضروری است. نتایج، اهدافی را برای اساس تحقیقات آینده ارائه می‌کند که می‌تواند درمان‌های کاهش شنوایی را بهبود بخشد.

نویسنده اصلی، فرانسیس ویلیامز، پروفسور در کینگز کالج لندن، می گوید که “یافته های آنها 10 ژن را شناسایی می کند که به تازگی با کاهش شنوایی مرتبط شده اند. این مطالعه به ژن هایی اشاره می کند که می توانیم برای اهداف غربالگری، توسعه دارو و حتی ژن درمانی در آینده هدف قرار دهیم. این مطالعه پایه محکمی برای در نهایت بهبود درمان‌های کاهش شنوایی فراهم می‌کند.”

کریستوفر آر. سدروت، دانشیار مؤسسه کارولینسکا، می‌گوید: «از دهه 1970 این فرضیه وجود داشت که استریا واسکولاریس ممکن است در کاهش شنوایی در انسان نقش داشته باشد، اما شواهد مولکولی برای این امر تا به امروز وجود نداشت. ”