مطالعه به آزمایش‌های ژنومیک گسترده‌ای اشاره می‌کند که هدف آن سودمندی برای کودکان و بزرگسالان جوان مبتلا به سرطان است

یافته های جدید محققان مرکز سرطان مموریال اسلون کترینگ (MSK) که امروز در مجله منتشر شد. ارتباطات طبیعت نتایج استفاده از رویکرد توالی یابی جامع را بر روی 114 بیمار کودک، نوجوان و جوان مبتلا به تومورهای جامد گزارش کنید. محققان دریافتند که رویکرد آنها حداقل یک نوع سرطان زای مرتبط با سرطان را در 54 درصد از بیماران (62 از 114) در مقایسه با تست استاندارد تعیین توالی ژنتیکی MSK-IMPACT شناسایی کرده است. از این تعداد، 33 بیمار یک یا چند یافته داشتند که ارتباط مستقیم بالینی یا بالقوه قابل عمل داشتند.

آزمایش‌های توالی‌یابی DNA که به دنبال جهش در ژن‌های مرتبط با سرطان هستند، به یک استاندارد مراقبت در مراکز پیشرو از جمله MSK تبدیل شده‌اند. آزمایش MSK که MSK-IMPACT نام دارد، می تواند جهش در بیش از 500 ژن مرتبط با سرطان را تشخیص دهد. از این اطلاعات، پزشکان می توانند بر اساس مشخصات ژنتیکی تومور تشخیص دهند که آیا یک داروی موجود ممکن است برای یک بیمار خاص مفید باشد یا خیر.

این رویکرد پانل ژن سرطانی برای بزرگسالان مبتلا به انواع شایع سرطان مانند سرطان سینه، کولورکتال، ریه و پروستات بسیار خوب عمل می کند. اما برای سرطان های نادر در کودکان و بزرگسالان جوان، این تست های پانل برای تطبیق بیماران با درمان های مناسب مفید نبوده اند. به این دلیل که، همانطور که محققان در حال درک هستند، انواع جهش‌هایی که باعث ایجاد تومور در بیماران جوان می‌شوند، نسبت به بیماران بزرگسال متفاوت هستند.

اندرو کونگ، پزشک و دانشمند، رئیس بخش اطفال در MSK، توضیح می‌دهد: «سرطان‌های بزرگسالان معمولاً به دلیل تجمع مادام‌العمر جهش‌های ناشی از قرار گرفتن در معرض نور خورشید، دود سیگار، و مواد سرطان‌زا در رژیم غذایی ایجاد می‌شوند.» علل مولکولی سرطان های دوران کودکی این جهش‌ها معمولاً جهش‌های نقطه‌ای نامیده می‌شوند که در آن یک حرف از DNA در یک ژن تغییر می‌کند.»

او ادامه می‌دهد: «در مورد سرطان‌های کودکان، جهش‌های محرک معمولاً تغییرات ساختاری هستند که بر بخش‌های کامل کروموزوم‌ها تأثیر می‌گذارند. این جهش‌ها اغلب خارج از مرزهای ژن‌های سرطان شناخته‌شده قرار دارند، جایی که توسط آزمایش‌های موجود شناسایی نمی‌شوند».

برای تجسم بهتر این گونه‌های ساختاری، محققان به روشی نیاز دارند که نه تنها تغییرات املای «کلمات» یا ژن‌های سرطانی خاص را بخوانند، بلکه به سازماندهی آن کلمات در متن پاراگراف‌ها و فصل‌ها نیز نیاز دارند. این چیزی است که تکنیکی به نام توالی یابی DNA و RNA کل ژنوم ارائه می دهد و دکتر کونگ و همکارانش معتقدند که ممکن است تفاوت مهمی در مراقبت از کودکان مبتلا به سرطان ایجاد کند.

Elli Papaemmanuil، انکولوژیست محاسباتی MSK، می گوید: «همه قبول دارند که توالی یابی کل ژنوم در نهایت به یک آزمایش تشخیصی برای نمایه کردن تومورها تبدیل خواهد شد. اما موانع متعددی بر سر راه وجود داشته است.»

او می‌گوید بزرگ‌ترین آنها این است که بتواند حجم وسیعی از داده‌ها را که از توالی‌یابی میلیاردها حرف DNA که یک ژنوم کامل را تشکیل می‌دهند، درک کند – مشخص کردن دقیق و به همین ترتیب، انتقال اطلاعات بالینی مرتبط به پزشکان در یک بازه زمانی می تواند در تصمیم گیری های مراقبتی کمک کند. در تحقیقات منتشر شده، محققان تجزیه و تحلیل چنین داده‌هایی را در مقایسه با رویکردهای استاندارد که به هفته‌ها یا ماه‌ها نیاز دارند، در چند روز تکمیل کرده‌اند.

هنوز جایگزینی برای تست های دیگر نیست

محققان تاکید می‌کنند که پلتفرم جدید در حال حاضر جایگزینی برای آزمایش‌های مبتنی بر پانل، مانند MSK-IMPACT نیست، که به خوبی برای ثبت جهش‌های مرتبط در بیماران بالغ مبتلا به تومورهای رایج کار می‌کند و در نتایج آنها تفاوت ایجاد کرده است.

دکتر کونگ می‌گوید: «کاری که ما در تلاشیم انجام دهیم این است که رویکرد جامع‌تری را برای بیماران اطفال و سایر مبتلایان به سرطان‌های نادر، که اقلیتی از آنها از آزمایش‌های پانل بهره می‌برند، ارائه دهیم. ما می‌خواهیم پزشکی دقیق را فراگیرتر کنیم و برای هر بیمار سرطانی امکانی فراهم کنیم.»

نویسندگان مطالعه می گویند که مزایای آن برای بیماران اطفال آنقدر قانع کننده است که اکنون این نوع آزمایش از طریق کمک های مالی بشردوستانه در دسترس هر بیمار اطفال در MSK قرار گرفته است.