آخرین مطالب

آزمایش ژنتیک می تواند برخی از اختلالات سیستم ایمنی را تشخیص دهد


ژن

اعتبار: دامنه عمومی Pixabay/CC0

اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) می تواند منجر به عفونت های مزمن و گاهی اوقات تهدید کننده زندگی شود. بیش از 450 PID شرح داده شده است، اما تشخیص به موقع و دقیق همچنان یک چالش است. در یک مطالعه جدید در مجله تشخیص مولکولیمحققان از فناوری توالی یابی نسل بعدی برای آزمایش پنل DNA از 130 ژن مختلف سیستم ایمنی از 22 شرکت کننده در مطالعه استفاده کردند. آنها دریافتند که بسیاری از بیماران یک نقص ژنتیکی را به ارث برده اند که باعث اختلال در سیستم ایمنی آنها می شود. این یافته‌ها گزینه‌های درمانی بهتر و تشخیص زودهنگام را در اعضای خانواده که ممکن است همان ناهنجاری ژنتیکی را به ارث برده باشند، تسهیل می‌کند.

Lloyd J. D’Orsogna، محقق ارشد، MBBS، توضیح داد: “آزمایش ژنتیکی پرهزینه بود و عمدتاً برای تعیین توالی DNA یک یا تعداد بسیار کمی از ژن ها بود. بنابراین، تشخیص ژنتیکی برای بسیاری از بیماران مبتلا به PID محدود بود.” دکتری، دانشکده پزشکی، دانشگاه استرالیای غربی. و گروه ایمونولوژی بالینی در PathWest Laboratory Medicine، بیمارستان Fiona Stanley، Perth، استرالیای غربی.

گفت: “پیشرفت های اخیر در فناوری ژنتیک امکان آزمایش مقرون به صرفه ژن های متعدد از یک فرد را فراهم می کند. بنابراین ما می توانیم ژن خاصی را شناسایی کنیم که ممکن است منجر به عفونت های مکرر در بیماران شود. تشخیص زودهنگام و دقیق تر ممکن است نتیجه بیمار را بهبود بخشد و از عوارض جلوگیری کند.” دکتر D’Orsogna.

بیست و دو بیمار غیرمرتبط با نقص ایمنی متغیر مشترک (CVID)، یک نوع رایج PID، و یک تشخیص ژنتیکی ناشناخته قبلی، برای مطالعه انتخاب شدند. نمونه‌های DNA با یک پانل توالی‌یابی نسل بعدی حاوی 120 ژن مختلف ایمنی مورد آزمایش و پردازش قرار گرفتند. صد و سی نوع ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل شناسایی شد. بیماری‌زایی انواع جدیدی که قبلاً با CVID مرتبط نبودند از طریق مرور ادبیات، سنجش‌های عملکردی و مطالعات خانوادگی ارزیابی شد.

محققان انواع بیماری‌زای احتمالی را در شش بیمار از 22 بیمار (27%) شناسایی کردند. در چهار بیمار دیگر، انواع با اهمیت ناشناخته (VOUS) شناسایی شد. VOUS انواع ژنتیکی هستند که اهمیت بالینی آنها در این مرحله مشخص نیست اما ممکن است باعث بیماری شوند. به طور کلی، محققان توانستند ناهنجاری های ژنتیکی را در تقریبا نیمی از بیماران شناسایی کنند. همه انواع شناسایی شده با توالی یابی سنجر معمولی تایید شدند.

از جمله یافته های قابل توجه این مطالعه، یک بیمار با یک نوع جدید در ژن AICDA بود که قبلا گزارش نشده بود. پسر او نیز تشخیص CVID تایید شده داشت و همین جهش را نیز به ارث برده است. بیمار دیگری دارای یک نوع بیماریزای جدید از ژن ICOS بود که در نقص ایمنی و پاسخ ایمنی نقش دارد. در یک بیمار دیگر CVID، یک نوع ژنتیکی نیز در ژن BAFF-R شناسایی شد که بقای سلول های B را افزایش می دهد. با این حال، آن را به عنوان بیماری زا توسط تجزیه و تحلیل فلوسیتومتری تایید شد.

چنین تشخیص های ژنتیکی می تواند تصمیم گیری در مورد گزینه های درمانی هدفمند برای بیماران را تعیین کند. آنها همچنین می توانند مداخله اولیه را برای اعضای خانواده بیماران مبتلا به CVID تایید شده ارائه دهند. به عنوان مثال، پسر بیمار مبتلا به واریانت جدید AICDA برای مشاوره ژنتیک قبل از تشکیل خانواده معرفی شد.

دکتر D’Orsogna گفت: “امیدوارم عصر جدید پزشکی ژنتیک تشخیص زودهنگام و دقیق تری را امکان پذیر کند و احتمالاً منجر به درمان و نتایج بهتر برای همه شود.”


ژن های آریتمی شایع تر از آنچه قبلا تصور می شد


اطلاعات بیشتر:
ویلیام کرمود و همکاران، پانل ژنی توالی یابی نسل بعدی آمپلیکون هدفمند جدید برای تشخیص نقص ایمنی متغیر رایج، بازده تشخیصی بالایی دارد، مجله تشخیص مولکولی (2022). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.007

نقل قول: آزمایش ژنتیکی می تواند برخی از اختلالات سیستم ایمنی را تشخیص دهد (2022، 23 مه) در 23 مه 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-05-genetic-immune-disorders.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.