آخرین مطالب

طیف وسیع اوتیسم به طیفی از عوامل ژنتیکی بستگی دارد


ژنتیک

اعتبار: دامنه عمومی Pixabay/CC0

اختلال طیف اوتیسم (ASD) به عنوان یک “طیف” شناخته می شود زیرا ویژگی های بالینی ASD از اختلالات اجتماعی خفیف در برخی افراد تا ناتوانی شدید ذهنی یا صرع در برخی دیگر متغیر است. مطالعات ژنتیکی سرنخ‌هایی برای شناسایی ژن‌های مرتبط با ASD ارائه کرده‌اند، اما علیرغم یافتن بخش‌های زیادی از پازل، دانشمندان هنوز متوجه نشده‌اند که چگونه همه آنها با هم تطابق دارند و چرا چنین تنوع گسترده‌ای در علائم ASD وجود دارد.

در یک مطالعه جدید، منتشر شده در شماره آنلاین 2 ژوئن 2022 ژنتیک طبیعتیک تیم بین المللی از دانشمندان، به رهبری محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو، پیشرفت قابل توجهی را در درک اینکه چگونه اثرات ترکیبی جهش های نادر و تنوع ژنتیکی رایج تعیین می کند که آیا یک کودک دچار ASD می شود، گزارش کردند.

جاناتان سبات، نویسنده ارشد این مطالعه، دکترا، استاد و مدیر ارشد این مطالعه گفت: «ما می‌دانستیم که ژنتیک اوتیسم پیچیده است، اما واقعاً تصویری از نحوه عملکرد وراثت ژنتیکی انواع نادر و رایج در خانواده‌ها نداشتیم.» از مرکز Beyster برای ژنومیک مولکولی بیماری‌های عصبی در دانشکده پزشکی UC San Diego.

در آخرین مطالعه، تیم Sebat ژنوم 37375 فرد از 11213 خانواده را که حداقل یکی از اعضای آن (کودک یا والدین) ASD تشخیص داده بود، تجزیه و تحلیل کردند. هدف تعیین این بود که چگونه ترکیبی از عوامل ژنتیکی به خطر و علائم بالینی کمک می کند. محققان عوامل مختلفی را مورد بررسی قرار دادند، مانند جهش‌های de novo، که تغییرات ژنتیکی جدیدی هستند که برای اولین بار در یک کودک رخ می‌دهند. انواع نادری که از والدین به ارث می رسد. و نمرات چند ژنی که بار ژنتیکی انواع رایج با اثر کوچک را تعیین می کند.

سباط گفت: “وقتی همه عوامل اصلی را که می توانیم در ژنوم تشخیص دهیم ترکیب کنید، ارزش پیش بینی توالی یابی DNA در مقایسه با زمانی که فقط یک دسته را در یک زمان آزمایش می کنید، بیش از دو برابر می شود. ترکیب جهش های ژنی نادر با امتیازهای چند ژنی دارای پتانسیل برای دقیق تر کردن آزمایش ژنتیکی.”

رابطه جنسی عامل اصلی دیگری است که بر خطر ابتلا به اوتیسم تأثیر می گذارد. مردان مبتلا به ASD در نسبت 4 به 1 در مقایسه با زنان تشخیص داده می شوند. در مطالعه جدید، نویسندگان نشان دادند که شیوع کمتر ASD در زنان تا حدی به دلیل «اثر محافظتی زنانه» است که در آن زنان نسبت به مردان در برابر خطر ژنتیکی تحمل بیشتری دارند. آنها دریافتند که بار ژنتیکی کل به طور متوسط ​​در زنان بیشتر از مردان است، هم در کودکان مبتلا به ASD و هم در خواهر و برادرهای در حال رشد آنها. سبات گفت: “هر دو گونه های نادر و نمرات چند ژنی شواهدی از “اثر محافظ زنانه” نشان می دهند، “این نشان می دهد که “آستانه مسئولیت” برای اوتیسم با جنسیت با زنانی که آستانه بیشتری نسبت به مردان دارند متفاوت است.

محققان همچنین به بررسی تأثیر عوامل ژنتیکی بر انواع رفتارها از جمله ارتباطات اجتماعی، رفتارهای تکراری و هماهنگی حرکتی پرداختند. آنها دریافتند که عوامل ژنتیکی بر شدت علائم در کودکان مبتلا به ASD و خواهر و برادر و والدین در حال رشد آنها تأثیر می گذارد. آنها همچنین دریافتند که عوامل مختلف با علائم مختلف مرتبط است. انواع نادر و نمرات چند ژنی بر ارتباطات اجتماعی تأثیر داشتند، اما تنها انواع نادر بر هماهنگی حرکتی تأثیر داشتند.

سباط گفت: “طیف شدت علائم در ASD به طیفی از خطر ژنتیکی نسبت داده می شود.” افرادی که معیارهای تشخیصی اوتیسم را دارند ممکن است در یک افراط باشند، اما این نوع عوامل خطر به درجات مختلفی در همه ما وجود دارد.

در نهایت، نویسندگان دریافتند که عوامل ژنتیکی مختلف الگوهای متفاوتی از بیان ژن در مغز در حال رشد دارند. ژن های دخیل در انواع نادر به شدت در نورون های مغز جنین غنی شده بودند. در مقابل، ژن‌های دخیل در گونه‌های رایج به طور گسترده‌تری بیان شدند و به طور چشمگیری در انواع سلول‌های خاص غنی نشدند. این تفاوت ها در بیان مغز ممکن است تا حدی ارتباط آنها را با صفات مختلف توضیح دهد.

نویسندگان نوشتند که در مجموع، بخش‌های مختلف طیف اوتیسم به هر فردی نسبت داده می‌شود که ترکیب منحصربه‌فردی از عوامل ژنتیکی خود را دارد.


معماری ژنتیکی خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم


اطلاعات بیشتر:
دنی آنتاکی و همکاران، یک طیف فنوتیپی اوتیسم به اثرات ترکیبی انواع نادر، خطر چند ژنی و جنسیت نسبت داده می شود. ژنتیک طبیعت (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01064-5

ارائه شده توسط دانشگاه کالیفرنیا – سن دیگو

نقل قول: طیف گسترده اوتیسم به طیف عوامل ژنتیکی بستگی دارد (2022، 2 ژوئن) بازیابی شده در 2 ژوئن 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-06-broad-spectrum-autism-genetic-factors.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.