آخرین مطالب

آزمایش ژنتیک برای صرع نوزادان به نوزادان اجازه می دهد زودتر به خانه بروند


نیکو

اعتبار: Unsplash/CC0 دامنه عمومی

بر اساس مطالعه ای که در مجله منتشر شده است، آزمایش ژنتیک باعث کاهش مدت اقامت در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (NICU) برای نوزادان مبتلا به صرع می شود. مغز و اعصاب کودکان. کاهش زمان بستری در نوزادان مبتلا به صرع که مدتی را در NICU گذراندند با تغییر در شدت بیماری، وزن هنگام تولد یا تغییرات جمعیت در NICU در طول زمان توضیح داده نشد. این یافته‌ها اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی اولیه برای صرع را تایید می‌کند، که امکان درمان دقیق‌تر و کنترل بهتر تشنج را در یک زمان حیاتی در رشد مغز فراهم می‌کند.

نویسنده ارشد آندریا پاردو، MD، مدیر پزشکی Ruth D. & Ken M. Davee Pediatric گفت: “آزمایش ژنتیک به ما امکان می دهد ژن دقیقی را که باعث صرع نوزاد می شود شناسایی کنیم تا بتوانیم موثرترین درمان را در اسرع وقت شروع کنیم.” برنامه مراقبت های عصبی در بیمارستان کودکان Ann & Robert H. Lurie در شیکاگو و دانشیار اطفال در دانشکده پزشکی Feinberg دانشگاه نورث وسترن. کاهش مدت اقامت در NICU برای این نوزادان نشانگر بهبود نتایج با داروهای دقیق است.

تقریباً 15 درصد از نوزادانی که در NICU تشنج می کنند، صرع دارند که بیشتر آن ناشی از بیماری های تک ژنی است. اکثر NICU ها اکنون از پانل های ژن صرع استفاده می کنند که تقریباً 190 ژن را که عامل صرع هستند آزمایش می کنند. شایع ترین اشکال صرع نوزادی، کانالوپاتی یونی نامیده می شود که به دلیل ناهنجاری در ژن های SCN2A و KCNQ2 ایجاد می شود. تطبیق درمان با ژن عامل به عنوان داروی دقیق شناخته می شود.

در این مطالعه، دکتر پاردو و همکارانش تغییرات در آزمایش ژنتیکی برای صرع شروع نوزادی و پیامدهای کوتاه‌مدت مرتبط با آن را طی یک دوره 8 ساله در میان گروهی از بیماران NICU در کودکان Lurie قبل و بعد از معرفی آزمایش‌های صرع ژنتیکی تحت حمایت را ارزیابی کردند. ژانویه 2018. آنها شامل 53 نوزادی بودند که آزمایش ژنتیکی دریافت کردند، که 20 مورد بعد از سال 2018 مورد آزمایش قرار گرفتند. به عنوان مرجع، 4160 نوزاد بدون آزمایش ژنتیک در NICU وارد شدند.

محققان دریافتند که در گروه آزمایش ژنتیک، مدت اقامت از 25 روز قبل از سال 2018 به 19 روز پس از سال 2018 کاهش یافته است. زمان چرخش به تشخیص مولکولی از 51 روز به 17 روز پس از سال 2018 کاهش یافت. با این حال، این دلیلی برای کاهش مدت اقامت برای نوزادان مبتلا به صرع نبود.

دکتر پاردو گفت: “داروهای دقیق منجر به بهبود کنترل تشنج شد، که دلیل اصلی این است که نوزادان مبتلا به صرع می توانند زودتر به خانه بروند.” “نتایج ما ارزش بالاتری با آزمایش ژنتیکی برای نوزادان و خانواده‌های آنها و همچنین سیستم مراقبت‌های بهداشتی نشان می‌دهد. با این حال، یافته‌های ما هنوز باید در مطالعات بزرگ و چند مرکزی تایید شود.”


کنترل بهتر تشنج با رژیم کتوژنیک در نوزادان مبتلا به صرع ژنتیکی


اطلاعات بیشتر:
هبا اکبری و همکاران، آزمایش ژنتیک و مدت بستری در بیمارستان در نوزادان مبتلا به صرع، مغز و اعصاب کودکان (2022). DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.011

ارائه شده توسط بیمارستان کودکان Ann & Robert H. Lurie در شیکاگو

نقل قول: آزمایش ژنتیکی برای صرع نوزادان به نوزادان اجازه می دهد زودتر به خانه بروند (2022، 6 ژوئن) بازیابی شده در 6 ژوئن 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-06-genetic-neonatal-epilepsy-babies-home.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.