آخرین مطالب

تحقیقات سلول های بنیادی نقشه راه ژنتیکی دقیق گلوکوم را نشان می دهد


گلوکوم

گلوکوم حاد زاویه بسته چشم راست (فشار داخل چشم در چشم راست 42 بود). اعتبار: جیمز هیلمن، MD/ویکی پدیا

یک نقشه راه ژنتیکی جدید و دقیق از گلوکوم – علت اصلی نابینایی غیرقابل برگشت در جهان – به محققان کمک می کند تا با شناسایی مناطق هدف بالقوه برای توقف یا معکوس کردن از دست دادن بینایی، داروهای جدیدی برای مبارزه با این بیماری توسعه دهند.

این تحقیق، یکی از بزرگترین و دقیق ترین مطالعات مدل سازی سلول های بنیادی گزارش شده برای هر بیماری، امروز در منتشر شده است ژنومیک سلولی.

با مقایسه مدل‌های سلول‌های بنیادی سلول‌های گانگلیونی شبکیه افراد مبتلا به گلوکوم زاویه باز اولیه با افراد بدون این بیماری، بیش از 300 ویژگی ژنتیکی جدید این سلول‌ها کشف شد.

این یافته ها نتیجه یک همکاری ملی به رهبری پروفسور الکس هویت (مرکز تحقیقات چشم استرالیا، دانشگاه ملبورن و دانشگاه تاسمانی)، پروفسور آلیس پبای و دکتر ماسیج دانیشفسکی (دانشگاه ملبورن) و خانم آن سنابوت و پروفسور جوزف است. پاول (موسسه تحقیقات پزشکی گاروان).

پروفسور هویت، که رئیس ژنتیک بالینی در CERA است، می گوید این مطالعه به درک بهتر مکانیسم هایی منجر می شود که به سلول های گانگلیونی شبکیه آسیب می رساند و منجر به شروع گلوکوم می شود.

این به محققان کمک می کند تا داروهای جدیدی برای مبارزه با گلوکوم، با شناسایی نواحی جدید بالقوه برای هدف قرار دادن کاهش بینایی ناشی از این بیماری، توسعه دهند.

سلول های گانگلیونی شبکیه سالم – که اطلاعات بصری را از طریق عصب بینایی از چشم به مغز منتقل می کنند – برای بینایی ضروری هستند. در گلوکوم، آسیب تدریجی و مرگ این سلول ها منجر به کاهش پیشرونده و غیرقابل برگشت بینایی می شود.

پروفسور هویت می‌گوید: «آب سیاه اغلب یک بیماری ارثی است و مقایسه سلول‌های گانگلیونی بیمار شبکیه با سلول‌های سالم، راه مؤثری برای افزایش درک ما از مکانیسم‌هایی است که به کاهش بینایی کمک می‌کنند.»

پروفسور Pébay، که تیم او جنبه های سلول های بنیادی این کار را رهبری می کند، می گوید که “تا همین اواخر این غیرممکن بود، زیرا شما نمی توانید سلول های گانگلیونی شبکیه را از اهداکنندگان زنده بدون یک روش تهاجمی بدست آورید یا نمایه کنید.”

برای غلبه بر این چالش، دانشمندان از فناوری سلول‌های بنیادی پرتوان القایی (iPSC) برنده جایزه نوبل استفاده کردند تا سلول‌های پوستی را که توسط اهداکنندگان ارائه شده بود، به سلول‌های بنیادی «برنامه‌ریزی مجدد» کنند که سپس در آزمایشگاه به سلول گانگلیونی شبکیه تبدیل شد.

آنها سپس بیان ژنتیکی فردی تقریباً یک چهارم میلیون سلول را ترسیم کردند تا ویژگی هایی را شناسایی کنند که می تواند بر نحوه بیان ژن ها در سلول تأثیر بگذارد، بر عملکرد آن تأثیر بگذارد و به طور بالقوه در کاهش بینایی نقش داشته باشد.

محققان 312 ویژگی ژنتیکی منحصربه‌فرد را در مدل‌های سلول‌های گانگلیونی شبکیه شناسایی کردند که مستلزم تحقیقات بیشتر است.

پروفسور پاول، که تیمش تجزیه و تحلیل مجموعه داده های پیشرو در جهان را رهبری می کند، می گوید: «توالی مشخص می کند که کدام ژن ها در یک سلول روشن می شوند، سطح فعال شدن آن ها و کجا روشن و خاموش می شوند – مانند شبکه جاده ای با چراغ های راهنمایی».

این تحقیق یک نقشه راه ژنتیکی از گلوکوم به ما می دهد و 312 مکان را در ژنوم که این چراغ ها چشمک می زند، شناسایی می کند.

درک اینکه کدام یک از این چراغ های راهنمایی باید خاموش یا روشن شوند، گام بعدی در توسعه روش های درمانی جدید برای جلوگیری از گلوکوم خواهد بود.

پروفسور هویت، چشم‌پزشک، می‌گوید که این تحقیقات صدها هدف جدید را برای محققانی که داروهای جدید برای درمان گلوکوم تولید می‌کنند، فراهم می‌کند که پیش‌بینی می‌شود تا سال 2040 بیش از 80 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار دهد.

درمان‌های کنونی محدود به کاهش از دست دادن بینایی با کاهش فشار در چشم است – اما این درمان‌ها برای همه بیماران مؤثر نیست و برخی افراد با وجود داشتن فشار طبیعی چشم، همچنان بسیاری از سلول‌های گانگلیونی شبکیه و بینایی خود را از دست می‌دهند.

منبع غنی اطلاعات ژنتیکی تولید شده توسط این تحقیق اولین گام مهم به سمت توسعه درمان های جدید است که فراتر از کاهش فشار چشم است و می تواند آسیب و کاهش بینایی را معکوس کند.


روش های جدید برای درمان گلوکوم


اطلاعات بیشتر:
تنظیم ژنتیکی اختصاصی سلول گانگلیونی شبکیه در گلوکوم با زاویه باز اولیه، ژنومیک سلولی (2022). DOI: 10.1016/j.zxen2022.100142

ارائه شده توسط دانشگاه ملبورن

نقل قول: تحقیقات سلول های بنیادی نقشه راه ژنتیکی دقیق گلوکوم را نشان می دهد (2022، 8 ژوئن) که در 8 ژوئن 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-06-stem-cell-reveals-genetic-roadmap.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.