آخرین مطالب

دانشمندان راز اختلال رشد عصبی نادر را کشف کردند و به 21 خانواده در سراسر جهان تشخیص قطعی دادند.


دانشمندان راز اختلال رشد عصبی نادر را کشف کردند و به 21 خانواده در سراسر جهان تشخیص قطعی دادند.

یک تیم مشترک از دانشمندان به سرپرستی مرکز پزشکی فردی مایو کلینیک، 15 جهش ژنتیکی اضافی را در ژن KCNK9 کشف کرده اند که باعث ایجاد سندرم رشد عصبی می شود. علائم این اختلال از اختلال گفتاری و حرکتی تا ناهنجاری های رفتاری، ناتوانی ذهنی و ویژگی های متمایز صورت را شامل می شود.

دکتر مارگوت کازین، محقق ژنومیک ترجمه در مرکز مایو کلینیک می‌گوید: «تاکنون، تنها یک تغییر ژنتیکی در ژن KCNK9 شناخته شده بود که باعث ایجاد این اختلال می‌شود، به نام سندرم چاپ KCNK9. مطالعه ما 15 تغییر ژنتیکی جدید را توصیف می‌کند. Individualized Medicine و نویسنده اصلی مطالعه.

از طریق مطالعه جدید، که در منتشر شده است ژنوم پزشکی21 خانواده با یک واریانت ژنتیکی در KCNK9 تشخیص ژنتیکی قطعی دریافت کردند. در حالی که هیچ درمان خاصی برای سندرم چاپ KCNK9 در دسترس نیست، دکتر کازین می گوید که کشف تیم او می تواند توسعه درمانی را هدایت کند.

دکتر کازین می‌گوید: «ما اکنون می‌توانیم به بیماران بیشتری پاسخی برای علت اصلی بیماری‌شان بدهیم، که اولین قدم برای یافتن درمان است.»

ژن KCNK9 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین حمل و نقل تخصصی به نام TASK3 ارائه می دهد که فعالیت نورون های مغز را تنظیم می کند. سندرم چاپ KCNK9 زمانی رخ می دهد که یک جهش در کپی ژن به ارث رسیده از مادر وجود داشته باشد. ژن از پدر همیشه خاموش است.

یک نوع بیماری زا در ژن KCNK9 کانال پروتئین TASK3 را تغییر می دهد که باعث اختلال در رشد طبیعی نورون می شود. هنگامی که کانال پروتئین TASK3 به درستی کار می کند، توانایی سلول برای تولید سیگنال های الکتریکی و تنظیم فعالیت سلول ها را حفظ می کند.

برای این مطالعه، دکتر کازین و تیمش انواع ژنتیکی و علائم بیماری، از جمله ویژگی های منحصر به فرد صورت، 47 فرد مبتلا به جهش در KCNK9 مرتبط با سندرم چاپ KCNK9 را تجزیه و تحلیل کردند. شرکت کنندگان در این مطالعه از بیمارستان ها یا کلینیک هایی از ایالات متحده، بریتانیا، آلمان، ایتالیا، فرانسه، هلند، کانادا و سنگاپور انتخاب شدند.

ما سپس اثرات انواع ژنتیکی روی پروتئین کدگذاری شده توسط ژن KCNK9، کانال پتاسیم TASK3 را تعیین کردیم. برای انجام این کار، از روش‌های مبتنی بر رایانه و همچنین روش‌های سلولی برای اندازه‌گیری تغییرات در نحوه عملکرد کانال TASK3 استفاده کردیم. دکتر کوزین توضیح می‌دهد که نتیجه هر گونه است. ما توانستیم نشان دهیم که این جهش‌های ژنتیکی اثرات متفاوتی بر جریان عبوری از کانال TASK3 دارند، اما بیشتر آنها نحوه تنظیم پروتئین کانال توسط بدن را تغییر دادند.

دکتر کازین می‌گوید پیشرفت‌ها در توالی‌یابی ژنوم و توانایی تفسیر مقادیر عظیمی از داده‌های تولید شده با فناوری‌های multi-omics، کشف ژن‌های بیماری‌زا را تسریع می‌کنند. فن آوری های Omics شامل تشخیص ژن ها، ژنومیکس. RNA پیام رسان، رونویسی. پروتئین، پروتئومیکس؛ و متابولیت ها، متابولومیک.

دکتر کازین می گوید: «چندی پیش، کشف یک نوع ژنتیکی به عنوان یک نقطه عطف مورد استقبال قرار گرفت. اکنون ما می‌توانیم طیفی از تغییرات ژنتیکی را در یک ژن روشن کنیم تا مکانیسم‌های دقیق یک بیماری را به طور کامل درک کنیم.

دکتر کازین تاکید می کند که با استفاده گسترده تر از فناوری های ژنومی در مراقبت های بالینی، شناسایی تنوع ژنتیکی دیگر گلوگاه نیست.

دکتر کازین می‌گوید: «چالشی که باقی می‌ماند، شناسایی افراد با تغییرات ژنتیکی مشابه و تظاهرات بیماری و سپس حل مکانیسمی است که توسط این تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد بیماری می‌شود، با تخصص چند رشته‌ای».


یک تغییر ژنتیکی ظریف سرنخ های جدیدی در مورد صرع می دهد


اطلاعات بیشتر:
Margot A. Cousin و همکاران، افزایش و از دست دادن عملکرد کانال TASK3 و تنظیم آن توسط تغییرات جدید باعث سندرم چاپ KCNK9، ژنوم پزشکی (2022). DOI: 10.1186/s13073-022-01064-4

نقل قول: دانشمندان رمز و راز اختلال رشد عصبی نادر را کشف کردند، به 21 خانواده در سراسر جهان تشخیص قطعی دادند (2022، 21 ژوئن) بازیابی شده در 21 ژوئن 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-06-scientists-unravel-mystery-rarealne- .html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.