آخرین مطالب

سهم تفاوت های نادر در توالی های DNA افراد در خطر بیماری —


بر اساس مطالعه جدیدی که توسط دانشمندان دانشکده پزشکی Icahn انجام شده است، تفاوت‌های نادر و معمول مشاهده شده در حروف DNA که در امتداد کروموزوم‌های فرد قرار می‌گیرد، می‌تواند حدود یک سوم از خطر ابتلا به اختلال وسواس فکری-اجباری (OCD) را توضیح دهد. کوه سینا.

محققان داده های ژنومی بیش از 2000 فرد متولد سوئد با تشخیص OCD را تجزیه و تحلیل کردند. نتایج آنها، منتشر شده در مجله آمریکایی روانپزشکی، ممکن است نه تنها نحوه نگرش دانشمندان به نقش ژنومیک در OCD بلکه همچنین نحوه توسعه درمان های جدید را نیز تغییر دهد.

این مطالعه توسط دانشمندان آزمایشگاه Dorothy Grice، MD، پروفسور روانپزشکی در Icahn Mount Sinai هدایت شد.

OCD که حدود دو درصد از آمریکایی ها را تحت تأثیر قرار می دهد مجموعه ای از علائم بالقوه مادام العمر و ناتوان کننده را توصیف می کند که برجسته ترین آنها افکار و اعمال تکرار شونده شدید و ناراحت کننده است. اگرچه دانشمندان هنوز دلایل دقیق OCD را پیدا نکرده اند، مطالعات متعدد نشان می دهد که عوامل ژنومی و محیطی متعدد ممکن است در این بیماری نقش داشته باشند. به عنوان مثال، تخمین زده شده است که بین 25 تا 50 درصد از خطر رفتارهای OCD ممکن است به تفاوت های ژنومی بین افراد در یک جمعیت نسبت داده شود.

محققان به سرپرستی دکتر بهرنگ مهجانی، محقق آزمایشگاه دکتر گریس، پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) – تفاوت‌های کوچک املایی DNA که معمولاً در کروموزوم‌های یک فرد یافت می‌شود – 2090 بیمار OCD متولد سوئد را با آن مقایسه کردند. 4567 کنترل، که آن را به بزرگترین مطالعه در نوع خود تا به امروز تبدیل کرده است. نتایج اولیه از مطالعات قبلی پشتیبانی می کند. حدود 29 درصد از خطر OCD به تفاوت در SNP ها بین بیماران و افراد کنترل نسبت داده شد و حدود 90 درصد از این تفاوت ها معمولاً در سراسر جمعیت عمومی مشاهده می شود. با این حال، محققان همچنین دریافتند که حدود 10 درصد از این خطر را می توان با تفاوت های ژنومی نادر مرتبط دانست که در مطالعات قبلی دیده نشده بود. تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که SNP های مربوط به OCD در بین کروموزوم های بیماران توزیع شده است، که نشان می دهد که تفاوت های ژنومی متعدد با یکدیگر ترکیب می شوند تا بر خطر تأثیر بگذارند. به طور کلی، نتایج این ایده را تایید می کند که خطر OCD ممکن است تا حدی ناشی از تغییرات تصادفی در کل ژنوم باشد نه چند “نقاط داغ” انتخاب شده طبیعی. محققان به این نتیجه رسیدند که این دیدگاه جدید از OCD نقش مهم تفاوت های ژنومی نادر در خطر OCD را برجسته می کند و ممکن است نحوه مطالعه دانشمندان این اختلال را برای ایجاد درمان های جدید برای بیماران تغییر دهد.

منبع داستان:

مواد ارائه شده توسط بیمارستان کوه سینا / دانشکده پزشکی کوه سینا. توجه: محتوا ممکن است برای سبک و طول ویرایش شود.