یک اختلال عصبی نادر که حدود یک یا دو نفر در هر میلیون نفر را تحت تاثیر قرار می دهد، پس از یک پست احساسی در رسانه های اجتماعی توسط ستاره پاپ سلین دیون، که چالش های خود را با سندرم فرد سفت توضیح داد، در کانون توجه قرار گرفت.
دیون، 54 ساله، می‌گوید که پس از سال‌ها مبارزه با اسپاسم عضلانی و سایر مشکلات سلامتی مرتبط با وضعیت عصبی ناتوان‌کننده، مجبور شده است برنامه‌های خود را لغو کند.
به دلیل نادر بودن آن، تعداد کمی از متخصصان می توانند با دانش درباره این اختلال صحبت کنند.
جان هاپکینز پزشکی، یک مرکز در بالتیمور، Md.، دارای یک مرکز درمان افراد سفت است. دکتر اسکات نیوسوم، متخصص مغز و اعصاب در پزشکی جان هاپکینز، در توضیح ویدئویی در وب سایت این مرکز، می گوید این سندرم یک بیماری خودایمنی بسیار نادر اما “ویرانگر” است. علت مشخصی وجود ندارد و این اختلال هنوز در حال بررسی است.
چگونه بر مردم تأثیر می گذارد؟
در این ویدئو، Newsome می گوید که این وضعیت پیشرونده در ابتدا به صورت یک سفتی دردناک در عضلات ظاهر می شود که باعث اسپاسم و عدم تعادل می شود. نیوزوم می گوید این سندرم اغلب باعث سفتی در تنه، کمر، شکم و نواحی پا می شود که بر راه رفتن و تعادل تأثیر می گذارد.
فقط با راه رفتن در خیابان، ممکن است دچار اسپاسم شوند و زمین بخورند.» نیوسوم توضیح می دهد.
به گفته متخصص پزشکی ریچارد نواک، متخصص مغز و اعصاب در Yale Medicine، افراد مبتلا حساس هستند – حتی صداهای بلند نیز می تواند منجر به اسپاسم طاقت فرسا شود.
در یک پست در وب‌سایت کتابخانه ملی پزشکی، الکساندرا مورانووا، متخصص مغز و اعصاب تگزاس، می‌گوید که این بیماری “شروعی موذی با بدتر شدن تدریجی در طول زمان دارد و اگر درمان نشود، می‌تواند منجر به ناتوانی دائمی و مرگ و میر شود.”
نیوزوم گفت که به طور متوسط حدود هفت سال طول می کشد تا به تشخیص برسد. او می گوید شواهدی وجود دارد که نشان می دهد این سندرم با عدم تعادل اسید گاما آمینوبوتیریک (GABA)، یک انتقال دهنده عصبی مهارکننده در سیستم عصبی مرکزی مرتبط است.
GABA سیستم عصبی را تنظیم می کند، بنابراین اگر سطوح آن پایین باشد، او می گوید که می تواند “اسپاستیسیته” یا تحریک پذیری بیش از حد در سیستم عصبی ایجاد کند که شبیه اسپاسم، سفتی و سفتی است که منجر به ناتوانی می شود.
مبتلایان اغلب باور نمی کردند
Newsome تاکید می کند که این اختلال به طور کامل شناخته نشده است، اما اعتقاد بر این است که با سلول های T – بخشی از سیستم ایمنی که به ذرات خارجی حمله می کند – ارتباط دارد.
نیوسوم که بیماران را در کلینیک خود برای بهبود درمان مطالعه می کند، گفت: «ما هنوز در حال یادگیری هستیم.
او گفت که سندرم فرد سفت عمدتاً زنان مسن را تحت تأثیر قرار می دهد. اولین بار در دهه 1950 به عنوان سندرم مرد سفت توصیف شد، علیرغم این واقعیت که اولین مورد یک زن را تحت تاثیر قرار داد.
از آنجایی که ممکن است سال‌ها طول بکشد تا تشخیص داده شود – زیرا برخی از ویژگی‌های مشخصه بلافاصله ظاهر نمی‌شوند – نیوزوم هشدار داد که بسیاری از مبتلایان در ابتدا باور نمی‌شوند.
درمان ها
افراد مبتلا توسط متخصصانی که در مغز و ماهیچه ها تخصص دارند، همراه با داروهای مختلف آزمایشی درمان می شوند.
بر اساس گزارش موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS)، بیماران به دوزهای بالای دیازپام یا داروهای ضد تشنج، گاباپنتین و تیگابین پاسخ داده اند. برخی از محققان درمان ایمونوگلوبولین را در کاهش سفتی و کاهش حساسیت به صدا، لمس و استرس امتحان کرده اند.
NINDS در آزمایشگاه‌های خود در مؤسسه ملی بهداشت (NIH) روی این سندرم تحقیق می‌کند و می‌گوید تحقیقات کنونی بر درک علت بیماری و نقش آنتی‌بادی‌های خاص متمرکز است.