شناسایی انواع ژنتیکی جدید مرتبط با نارسایی قلبی

بر اساس مطالعه ای که در مجله منتشر شده است، دانشمندان انواع ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده اند که با نارسایی قلبی مرتبط است ارتباطات طبیعت.

این مطالعه که ژنوم و اجداد بیش از 115000 بیمار مبتلا به نارسایی قلبی را مورد تجزیه و تحلیل قرار داد، به جزئیات 47 مکان خطر در ژنوم انسان پرداخت که انواع ژنتیکی ممکن است نشان دهنده افزایش خطر نارسایی قلبی باشد. علاوه بر این، محققان 9 پروتئین در گردش مرتبط با نارسایی قلبی یا ویژگی‌های تصویربرداری کمی خاص را شناسایی کردند.

مگان روی پاکلوارتز، دکترای دکتر، استادیار فارماکولوژی و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: این کشف اهمیت تغییرات ژنتیکی رایج در پاتوژنز نارسایی قلبی را برجسته می کند.

پوکلوارتز گفت: «این مطالعه راه‌های جدیدی را برای تفکر در مورد نارسایی قلبی باز می‌کند. این مکان‌ها اکنون به هدفی برای درمان تبدیل شده‌اند و از آنجایی که ما همچنین قدرت ارتباط بین نارسایی قلبی و این ویژگی‌های تصویربرداری قلبی متابولیک را نشان می‌دهیم، می‌توانیم از آنها به‌عنوان نشانگر برای تعیین خطر نارسایی قلبی استفاده کنیم.»

مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری تخمین می زند که نزدیک به 6.2 میلیون آمریکایی به نوعی از نارسایی قلبی مبتلا هستند – به این معنی که قلب نمی تواند خون کافی برای حمایت از بدن پمپ کند، اما قلب به طور کامل از تپش باز نمی ایستد.

نارسایی قلبی شایع است و نقش ژنتیک در این بیماری پیچیده است. قبل از این مطالعه، تنها 11 مکان خطر شایع برای نارسایی قلبی با استفاده از ارتباط گسترده ژنوم، یک روش تحقیقاتی که انواع ژنتیکی در سراسر ژنوم را با نارسایی قلبی مرتبط می‌کند، شناسایی شده بود.

برای درک بهتر ارتباط بین ژن ها و نارسایی قلبی، نویسندگان مطالعه متاآنالیز مطالعات مرتبط با ژنوم نارسایی قلبی را انجام دادند و بیش از 1.6 میلیون کنترل از اجداد ژنتیکی متنوع را شامل شدند.

سپس، محققان انواع خطر ژنتیکی تازه شناسایی شده را با سایر صفات قلبی متابولیک، از جمله فیبریلاسیون دهلیزی، شاخص توده بدن، بیماری عروق کرونر، فشار خون و سطح کلسترول مقایسه کردند. آنها دریافتند که انواع خطر نارسایی قلبی با افزایش فشار خون و بیماری عروق کرونر مرتبط است.

در نهایت، نویسندگان مطالعه یک تجزیه و تحلیل تصادفی مندلی از 725 پروتئین انسانی انجام دادند و دریافتند که 9 پروتئین با انواع خطر نارسایی قلبی مرتبط بودند.

الیزابت مک نالی، MD، Ph.D.، پروفسور الیزابت جی وارد در پزشکی ژنتیک و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این مطالعه به دلیل اندازه و دامنه جمعیت نارسایی قلبی که شرکت کردند، مهم است. با ارزیابی تعداد زیادی از بیماران نارسایی قلبی، می‌توان ژن‌ها و پروتئین‌های جدیدی را یافت که در نارسایی قلبی نقش دارند.»

او گفت که برخی از ژن ها و پروتئین ها برای پیش بینی افرادی که در معرض خطر ابتلا به نارسایی قلبی هستند مفید خواهند بود و همچنین می توانند به عنوان اهداف آینده برای درمان باشند.

مک نالی گفت: “ما امیدواریم که از این مشاهدات استفاده کنیم و تغییرات ژنی نادر را با این نوع از انواع ژن “متداول” ادغام کنیم تا بتوانیم بهتر پیش بینی کنیم چه کسی احتمال دارد به نارسایی قلبی پیشرفت کند و چه کسی ممکن است به عوارض آریتمی مبتلا شود.” او همچنین مدیر مرکز پزشکی ژنتیک است.