مطالعه علت احتمالی نقص مادرزادی آلت تناسلی را نشان می دهد

افزایش هشداردهنده در بروز شایع ترین ناهنجاری تناسلی در نوزادان پسر، هیپوسپادیاس، احتمالاً به دلیل عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض سموم است که برنامه ریزی اپی ژنتیک را در آلت تناسلی در حال تشکیل تغییر می دهد.

این بر اساس یک مطالعه جدید در گزارش های علمی که ارتباط مستقیمی بین نمونه‌های بافت هیپوسپادیا و وجود تغییرات اپی ژنتیکی یا تغییرات در فاکتورهای مولکولی و فرآیندهای اطراف DNA که تعیین‌کننده نحوه رفتار ژن‌ها است، شناسایی کرد. برعکس، بر اساس تجزیه و تحلیل دانشگاه ایالتی واشنگتن، در نمونه های بافت آلت تناسلی که از پوست ختنه گاه نوزادان سالم بدون هیپوسپادیاس گرفته شده بود، تغییرات اپی ژنتیکی یافت نشد.

این تحقیق به پاسخگویی به سؤالات طولانی در مورد افزایش فراوانی و علت اصلی بالقوه هیپوسپادیاس کمک می کند، نقص مادرزادی که در آن دهانه مجرای ادرار به جای نوک آن در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار دارد.

مایکل اسکینر، نویسنده ارشد این مطالعه گفت: «محققان قبلی تجزیه و تحلیل‌های گسترده‌ای انجام داده‌اند و هیچ نوع جهش توالی DNA ژنتیکی که با وجود بیماری مرتبط باشد، پیدا نکرده‌اند، بنابراین همیشه یک علامت سوال بزرگ در مورد اینکه از کجا آمده است وجود داشته است. مطالعه و استاد زیست شناسی WSU. “مطالعه ما نشان می‌دهد که علت بیماری از طریق اپی ژنتیک به‌جای نتیجه تغییرات در توالی DNA از نظر محیطی هدایت می‌شود. تصویر واضح‌تری از آنچه در حال وقوع است به ما می‌دهد.”

در حالی که این تحقیق هنوز در مراحل اولیه توسعه است، در نهایت می تواند منجر به تشخیص زودتر و مدیریت بالینی بهتر هیپوسپادیاس شود که شیوع آن در دهه های اخیر 11.5 درصد افزایش یافته است و آن را به شایع ترین ناهنجاری تناسلی در نوزادان پسر تبدیل کرده است.

یکی از راه های بالقوه به جلو، شناسایی یک نشانگر زیستی اپی ژنتیکی خاص است که می تواند با یک سواب گونه ساده از والدین نوزاد جمع آوری شود تا احتمال ابتلای نوزاد به هیپوسپادیا مشخص شود.

اسکینر گفت: «این چندان هم دور از ذهن نیست. ما این نوع نشانگرهای زیستی را برای سایر بیماری‌ها شناسایی کرده‌ایم. تشخیص زودهنگام به این معنی است که آنها می‌توانند زودتر مدیریت بالینی را انجام دهند که می‌تواند عوارض کمتری برای نوزاد و آرامش خاطر بیشتر برای والدین داشته باشد.»

یک سوال اصلی که هنوز باید پاسخ داده شود این است که به طور خاص چه عوامل محیطی (به عنوان مثال سموم) تغییرات اپی ژنتیکی را که باعث هیپوسپادیاس می شوند، ترویج می کنند.

یکی از مقصران بالقوه ای که محققان در این مطالعه به آن اشاره کردند، دارویی به نام دی اتیل استیل بسترول (DES) است که در اواخر دهه 50 و اوایل دهه 60 برای تسهیل مراحل بعدی بارداری برای زنان استفاده می شد.

اسکینر گفت: “هیچ وقت واقعاً شواهدی مبنی بر کمک به بارداری وجود نداشت، اما پس از این واقعیت، پزشکان شروع به یافتن اثرات رشدی شدید این دارو بر روی نوزادان کردند. هیپوسپادیاس یکی از مسائل بود.” متأسفانه، از آنجایی که تغییرات اپی ژنتیکی ناشی از داروهایی مانند این و سایر مواد سمی محیطی از نظر اپی ژنتیکی قابل وراثت هستند، اغلب پس از ابتلا از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.

یکی دیگر از یافته‌های جالب این مطالعه این بود که نمونه‌های بافتی با موارد خفیف هیپوسپادیاس نسبت به نمونه‌های بافتی با نسخه‌های شدیدتر این بیماری دارای درجه بیشتری از تغییرات اپی ژنتیکی بودند.

اسکینر گفت: «آنچه این نشان می‌دهد این است که سلول‌هایی با تغییرات اپی ژنتیکی واقعاً شدید احتمالاً در حال مرگ هستند و زنده نمی‌مانند، در حالی که یک مورد خفیف هیپوسپادیا تعداد زیادی از این سلول‌های بیمار را هنوز زنده خواهد داشت.» این به ما بینش جدیدی در مورد اینکه چگونه کنترل اپی ژنتیک بر رشد بافت تأثیر می گذارد، می دهد.

این مطالعه با همکاری محققان بخش اطفال و اورولوژی کودکان در دانشکده پزشکی دانشگاه ایندیانا انجام شد.