محققان از داده کاوی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد موارد غیر معمول دیابت استفاده می کنند

در تحقیقات و درمان مداوم دیابت، تمرکز معمولاً بر دو شکل از بیماری است که بر آگاهی عمومی غالب است. نوع 1 دارای یک جزء ژنتیکی قوی تری است که برای زندگی به انسولین درمانی نیاز دارد. نوع 2 اغلب با چاقی و عدم ورزش و مقاومت به انسولین همراه است. نوع 2 به طور کلی در بزرگسالی رخ می دهد و به عنوان نوع 1 با از دست دادن تولید انسولین همراه نیست.

اما نوع دیگر – طیفی از دیابت اغلب ناشناخته که به عنوان “آتیپیک” طبقه بندی می شوند – به لطف شبکه دیابت نادر و غیر معمول (RADIANT) که توسط تیم هایی در USF Health، کالج پزشکی بیلور، دانشگاه شیکاگو و دانشگاه شیکاگو رهبری می شود، توجه بیشتری را به خود جلب کرده است. بیمارستان عمومی ماساچوست.

یک مطالعه جدید توسط محققان USF Health دکتر جفری کریشر، مدیر مرکز دیابت و غدد درون ریز USF و موسسه انفورماتیک سلامت USF، و دکتر همنگ پریخ، دانشیار بیوانفورماتیک و آمار زیستی در موسسه بهداشت انفورماتیک، به تازگی در مجله غدد درون ریز و متابولیسم بالینی با همکاری دکتر Ashok Balasubramanyam، استاد پزشکی، غدد درون ریز، دیابت و متابولیسم در Baylor، دکتر ماریا ردوندو، استاد اطفال، دیابت و غدد درون ریز در Baylor، و دکتر Christiane Hampe، از دانشگاه واشنگتن. این مطالعه بر روی داده کاوی به عنوان چارچوبی برای شناسایی فنوتیپ های دیابت آتیپیک تمرکز دارد.

پریخ گفت: علاوه بر دیابت نوع 1 و 2، طیفی از انواع غیر معمول دیابت وجود دارد که افرادی را تحت تأثیر قرار می دهد که نمی توان آنها را به یک روش دسته بندی کرد. بعضی اوقات، این افراد – کودکان و بزرگسالان – به اشتباه تشخیص داده می شوند و درمان متفاوتی نسبت به آنچه باید دریافت می کنند، دریافت می کنند.

یکی از انواع دیابت آتیپیک – مونووژنیک – به دلیل یک جهش ژنی منفرد است. نوع دیگر ناشی از مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است و می تواند همراه با بیماری میتوکندری باشد. یکی دیگر با بیمارانی مشخص می شود که به نظر می رسد دیابت نوع 2 دارند، اما با کتواسیدوز دیابتی، عارضه ای که تصور می شود فقط در بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 رخ می دهد، وجود دارد. یکی دیگر بر نحوه ذخیره چربی تأثیر می گذارد.

مقاله جدید به مطالعه این اشکال نادرتر بیماری می‌پردازد، که باعث می‌شود علائم و چالش‌های سلامتی بیماران با افراد مبتلا به نوع 1 و نوع 2 متفاوت باشد. الگوهای پنهان

پریخ و تیمش یک سیستم داده کاوی را به عنوان بخشی از برنامه ای به نام DiscoverAD (مخفف Discover Atypical Diabetes) توسعه دادند. در اصل، DiscoverAD بر یک فرآیند فیلتر دو مرحله‌ای متکی است – ابتدا شرکت‌کنندگانی را که تعاریف دیابت نوع 1 یا دیابت نوع 2 را برآورده می‌کنند حذف می‌کند، سپس شرکت‌کنندگانی را با ویژگی‌های دیابت آتیپیک از پیش تعیین‌شده شامل می‌شود.

کاساندرا رمدیوس، ام اس، دستیار تحقیق در بیوانفورماتیک در موسسه بهداشت انفورماتیک گفت: «این با تجزیه و تحلیل قوی برای کشف فنوتیپ های جدید دیابت آتیپیک (AD) در گروه فیلتر شده دنبال می شود. ما DiscoverAD را توسعه دادیم تا انعطاف‌پذیری و کارایی را فراهم کنیم تا بتوان آن را در تنظیمات بالینی مختلف با انواع مختلف مجموعه داده‌های گروهی بزرگ اعمال کرد.

در این مطالعه، دو گروه مجزا از بیماران مبتلا به دیابت مورد بررسی قرار گرفتند. گروه اول شامل شرکت کنندگان اسپانیایی تبار مبتلا به دیابت از گروه اسپانیایی کانتی کامرون بود که توسط محققان مرکز علوم بهداشت دانشگاه تگزاس رهبری می شد. گروه دوم شامل 758 کودک چند قومیتی در مطالعه ثبت بیمارستان کودکان تگزاس برای دیابت نوع 1 جدید (TCHRNO-1) بود. پریخ توضیح داد: با توجه به مجموعه داده‌های گروهی بزرگ، بررسی دستی برای شناسایی و خوشه‌بندی فنوتیپ‌های دیابت آتیپیک بسیار زمان‌بر بود.

این مطالعه به عنوان بخشی از RADIANT، که از دانشگاه ها، بیمارستان ها و کلینیک ها در سراسر ایالات متحده تشکیل شده است، انجام شد. بیلور و دانشگاه شیکاگو مراکز ملی کنسرسیوم هستند و USF به عنوان مرکز هماهنگ کننده داده برای کل شبکه عمل می کند.

“این کار شیوع بالای اشکال غیر معمول دیابت را در جمعیت‌های مختلف نشان می‌دهد. ابزار DiscoverAD یک ابزار ابتکاری و عملی برای شناسایی چنین بیمارانی در مجموعه‌های داده مختلف است. من معتقدم این می‌تواند پایه‌ای برای توسعه معیارهایی باشد که پزشکان می‌توانند از آن برای تشخیص آنها استفاده کنند. بالاسوبرامانیام گفت: بیماران دیابتی با دقت بیشتری به آنها رسیدگی کنند.

بیماران مبتلا به دیابت آتیپیک در سراسر کشور درمان می شوند، اما اغلب به صورت موارد منفرد و منفرد، و این امر جمع آوری دانشی را که به نفع ارائه دهندگان و بیماران باشد، دشوار کرده است. RADIANT با ایجاد یک پایگاه متمرکز از داده ها، اطلاعات و منابع – با هدف منجر به تشخیص های موثرتر و برنامه های درمانی بهتر، این چالش را برطرف می کند.

پریخ گفت: “ما در مطالعات خود دریافتیم که موارد غیر معمول بسیار زیاد است – که حدود 5٪ تا 11٪ از تشخیص های دیابت را شامل می شود.” ما همچنین دریافتیم که بسیاری از افراد ممکن است به اشتباه به عنوان دیابت نوع 1 یا نوع 2 تشخیص داده شده باشند.

یک شاخص کلیدی دیابت آتیپیک، درمانی است که به نظر نمی رسد موثر باشد. به عنوان مثال، برخی از بیماران دیابتی ممکن است شروع به کاهش وزن سریع و غیرقابل توضیح کنند. برخی دیگر ممکن است مشاهده کنند که سطح گلوکز علیرغم دریافت انسولین بالا باقی می ماند.

پریخ گفت: “اگر فردی به گونه ای که باید پاسخ نمی دهد، این می تواند نشانه ای باشد.”

صدها نفر در مطالعه RADIANT شرکت کرده اند تا از طریق داده کاوی به درک بیشتری از دیابت آتیپیک دست یابند.

کریشر، که همچنین دارای کرسی سلامت USF در تحقیقات دیابت است، می‌گوید: «این نه تنها پتانسیل پزشکی شخصی‌سازی شده را نشان می‌دهد، بلکه آنالیزها فنوتیپ‌های قابل محاسبه‌ای را نیز تعریف می‌کنند که می‌توانند به بسیاری از موقعیت‌های داده‌کاوی تعمیم داده شوند.