مطالعه ژنتیکی بزرگ تنوع غیرمنتظره بالایی در ژن‌های گیرنده سلول T بین افراد را نشان می‌دهد.

سلول های T که بخشی از سیستم ایمنی بدن ما هستند در محافظت در برابر عفونت ها و سرطان نقش اساسی دارند. با کمک TCR ها، سلول ها مهاجمان خارجی و سلول های تومور را تشخیص می دهند.

Gunilla Karlsson Hedestam، استاد بخش میکروبیولوژی، تومور و زیست‌شناسی سلولی در موسسه Karolinska و نویسنده اصلی این مطالعه می‌گوید: «قبلاً مشخص نبود که ژن‌های TCR انسانی چقدر متغیر هستند.

محققان با استفاده از توالی‌یابی عمیق نمونه‌های خون، ژن‌های TCR را در ۴۵ نفر از کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آسیای شرقی، آسیای جنوبی و اروپا بررسی کردند. محققان نشان دادند که این ژن ها بین افراد مختلف و گروه های جمعیتی بسیار متفاوت است. نتایج با تجزیه و تحلیل چندین هزار مورد اضافی از پروژه 1000 ژنوم تأیید شد.

مارتین کورکوران، سرپرست تیم تحقیق، می‌گوید: “ما دریافتیم که هر فرد، به غیر از دوقلوهای همسان، دارای مجموعه منحصر به فردی از انواع ژن TCR است. این تفاوت‌ها مکانیسم‌های احتمالی را نشان می‌دهد که زمینه طیف وسیعی از پاسخ‌ها به عفونت‌ها و واکسن‌ها را در سطح جمعیت مشاهده می‌کنیم.” نویسنده اول مطالعه

ما 175 نوع ژن جدید را کشف کردیم که تعداد گونه‌های ژن TCR شناخته شده را دو برابر می‌کند. یک یافته غیرمنتظره و شگفت‌انگیز این است که گونه‌های ژنی خاصی از نئاندرتال‌ها منشاء می‌گیرند و یکی از آنها در 20 درصد از انسان‌های مدرن در اروپا و آسیا وجود دارد. ”

Gunilla Karlsson Hedestam توضیح می‌دهد که تنوع در این ژن‌ها با روش‌های استاندارد مورد استفاده در توالی‌یابی کل ژنوم قابل تشخیص نیست، اما با توسعه روش‌های تخصصی توالی‌یابی عمیق و نرم‌افزار تجزیه و تحلیل که امکان تعریف بسیار دقیق ژن‌های گیرنده سلول B و T را فراهم می‌کند. این در حال حاضر امکان پذیر است.

مارتین کورکوران می‌گوید: «از آنجایی که این ژن‌ها از متغیرترین ژن‌ها در ژنوم ما هستند، نتایج همچنین اطلاعات جدیدی در مورد چگونگی توسعه سیستم ایمنی بدن ما در طول تاریخ ارائه می‌کند. ما به‌ویژه به کشف عملکرد انواع TCR که داریم علاقه‌مندیم. از اجداد نئاندرتال به ارث رسیده است. فراوانی این گونه‌ها در انسان‌های امروزی نشان‌دهنده عملکرد مفیدی در زیست‌شناسی ما است و ما مشتاق درک این موضوع هستیم.”

یافته ها و پایگاه داده جدید ژن TCR که محققان اکنون منتشر می کنند می تواند در توسعه رویکردهای درمانی جدید در آینده اهمیت زیادی داشته باشد.

Gunilla Karlsson Hedestam می‌گوید: “درک ژنتیک انسانی برای توسعه درمان‌های هدفمند ضروری است. روش‌های توصیف‌شده در این مطالعه فرصت‌های جدیدی را فراهم می‌کنند، نه حداقل در زمینه سرطان که در آن سلول‌های T در چندین شکل امیدوارکننده از ایمونوتراپی نقش اساسی دارند.”

نتایج همچنین می تواند زمینه های دیگر تحقیق را روشن کند.

Gunilla Karlsson Hedestam می‌گوید: «یافته‌ها می‌توانند به توسعه تشخیص‌ها و درمان‌های جدید در طیف وسیعی از رشته‌های پزشکی، از جمله پزشکی دقیق منجر شوند».

ما اکنون در حال بررسی اهمیت عملکردی چندین گونه از ژن‌های جدید کشف‌شده و چگونگی تأثیر این تنوع بر پاسخ‌های سلول T ما هستیم. همچنین در حال برنامه‌ریزی مطالعات گسترده‌ای با گروه‌های بزرگی از افراد برای بررسی نقش تنوع ژن TCR در بیماری‌هایی هستیم که می‌شناسیم. گونیلا کارلسون هدستام می گوید: سلول های T مانند بیماری های عفونی، سرطان و اختلالات خودایمنی را شامل می شود.

این مطالعه در مجله منتشر شده است مصونیت.