پروتئین سمی مرتبط با دیستروفی عضلانی و آرینیا

محققان مؤسسه ملی سلامت و همکارانشان دریافتند که پروتئین سمی ساخته شده توسط بدن به نام DUX4 ممکن است علت دو اختلال ژنتیکی بسیار متفاوت باشد. برای بیمارانی که دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) یا ناهنجاری نادر صورت به نام آرینیا دارند، این کشف تحقیقاتی ممکن است در نهایت منجر به درمان هایی شود که می تواند به افراد مبتلا به این بیماری های نادر کمک کند.

FSHD نوع 2 (FSHD2) شکل ارثی دیستروفی عضلانی است که باعث ضعف پیشرونده عضلانی می شود. آرهینیا یک اختلال بسیار نادر و در عین حال شدید است که از ایجاد بینی خارجی و پیازهای بویایی و مجاری جلوگیری می کند. هر دو بیماری در اثر جهش در ژن SMCHD1 ایجاد می شوند. در بیماران مبتلا به FSHD2، DUX4 بیش از حد تولید می شود که سلول های عضلانی را از بین می برد و این منجر به ضعیف شدن تدریجی عضلات می شود.

ناتالی شاو، سرپرست تیم تحقیق، می گوید: مدتی است که مشخص شده است که DUX4 به عضله در بیماران مبتلا به FSHD2 آسیب می رساند، اما آنچه ما دریافتیم این است که در واقع می تواند پیش سازهای بینی انسان را نیز از بین ببرد. رئیس گروه اعصاب و غدد کودکان در موسسه ملی علوم بهداشت محیطی (NIEHS)، که بخشی از NIH است. اثر در منتشر شده است پیشرفت علم.

تیم شاو دریافتند که ترکیبی از ژن جهش یافته SMCHD1 و یک اصلاح کننده محیطی مانند ویروس ممکن است باعث تحریک پروتئین سمی DUX4 شود. ممکن است این همان چیزی باشد که باعث بروز آرینیا می شود. محققان با استفاده از سلول های بنیادی ایجاد شده از بیماران مبتلا به این دو بیماری، مطالعاتی را بر روی سلول های پلاکد جمجمه، سلول هایی که منجر به رشد اندام های حسی بدن مانند بینی می شوند، انجام دادند. هنگامی که سلول های پلاکد شروع به شکل گیری کردند، شروع به تولید پروتئین DUX4 کردند که باعث مرگ سلولی شد.

محققان نشان دادند که DUX4 مانند سلول‌های عضلانی مسئول مرگ سلولی در سلول‌های پلاکد است، اما هنوز نمی‌دانند که چرا سلول‌های بینی در دیستروفی عضلانی نمی‌میرند یا چرا سلول‌های عضلانی در آرینیا نمی‌میرند.

اکنون کاری که ما باید انجام دهیم این است که سعی کنیم بازیکنانی را که در پایین دست DUX4 عمل می کنند، شناسایی کنیم تا بتوانیم از آسیب رساندن به سلول های ماهیچه ای یا پیش سازهای بینی جلوگیری کنیم و امیدواریم گزینه های درمانی جدیدی برای بیماران مبتلا به این بیماری های نادر پیدا کنیم. شاو

NIH روز سه‌شنبه، 28 فوریه، از ساعت 9 صبح تا 5 بعد از ظهر به وقت شرقی میزبان روز بیماری‌های نادر است. این رویداد سالانه روزی برای افزایش آگاهی در مورد بیماری های نادر و تأثیر آنها بر زندگی بیماران است. دستور کار امسال شامل بحث های میزگرد، داستان بیماری های نادر، غرفه داران، و پوسترهای علمی است. این رویداد رایگان و برای عموم آزاد است.