خطر سرطان برای زنان بالای 50 سال با جهش ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 همچنان بالاست.

اگرچه جهش‌های ژنتیکی در BRCA1 یا BRCA2 با شروع جوان‌تر سرطان سینه و تخمدان مرتبط است، زنان مبتلا به این جهش‌های ژنتیکی پس از 50 سالگی همچنان با خطر بالای بروز سرطان مواجه هستند، حتی اگر قبلاً سرطان در آنها تشخیص داده نشده باشد. این بر اساس یک مطالعه جدید به رهبری کلی متکالف، استاد دانشکده پرستاری لارنس اس. بلومبرگ است.

این مطالعه اخیرا در مجله منتشر شده است سرطان، بیش از 2000 زن بین 50 تا 75 سال از 16 کشور را دنبال کرد که از داشتن جهش BRCA آگاه بودند و هیچ تشخیص قبلی سرطان نداشتند. این مطالعه نشان داد که خطر تجمعی این زنان برای ابتلا به هر نوع سرطان پس از سن 50 سالگی برای افرادی که دارای جهش BRCA1 هستند، 49 درصد و برای افرادی که دارای جهش BRCA2 هستند، 43 درصد است.

برای افرادی که در گروه مطالعه قرار گرفتند که تحت عمل جراحی کاهش خطر سرطان قرار نگرفته بودند، این خطر در افرادی که دارای جهش BRCA1 بودند 77 درصد و برای افرادی که دارای جهش BRCA2 بودند 67 درصد بیشتر بود.

متکالف می گوید: “آنچه در مورد نتایج ما قابل توجه است این است که سرطان سینه و تخمدان شایع ترین سرطان هایی هستند که مشاهده می شوند و این نگران کننده است، با توجه به اینکه می دانیم چگونه خطر ابتلا به سرطان را در زنانی که این عوامل خطر ژنتیکی دارند کاهش دهیم.” دانشمند ارشد در بیمارستان کالج زنان.

از بین زنانی که در این مطالعه شرکت کردند، تنها 15 درصد تحت ماستکتومی پیشگیرانه دوطرفه و 43 درصد سالپنگوئوفورکتومی دوطرفه (BSO) – برداشتن هر دو تخمدان و لوله های فالوپ – قبل از 50 سالگی قرار گرفتند. این مطالعه نشان داد که این زنان دارای کمترین خطر ابتلا به سرطان با تنها 9 درصد.

“تحلیل ما اثربخشی این جراحی‌های کاهش خطر را برجسته می‌کند و بر نیاز افراد و همچنین ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی به در نظر گرفتن دستورالعمل‌ها و توصیه‌های بالینی برای خطر ابتلا به سرطان، از جمله اینکه چگونه ژنتیک ممکن است حتی در سنین بالاتر بر آنها تاثیر بگذارد، تاکید می‌کند.” متکالف می گوید.

او اذعان می‌کند که این مطالعه محدودیت‌هایی دارد، از جمله این واقعیت که در برخی کشورها دسترسی به جراحی‌های کاهش خطر ممکن است محدود باشد، و دانش درباره اینکه این زنان چند وقت یکبار یا اینکه آیا این زنان مشاوره ژنتیکی دریافت کرده‌اند، ارزیابی نشده است.

متکالف می‌گوید: «ما نمی‌دانیم که آیا شرکت‌کنندگان در مطالعه ما با افزایش سن، مشاوره بیشتری در مورد خطر ابتلا به سرطان دریافت کرده‌اند یا خیر و همچنین نمی‌توانیم تعیین کنیم که چرا برخی از این زنان قبل از سن 50 سالگی از جراحی پیشگیرانه چشم پوشی کردند. . با این حال، ذکر این نکته مهم است که غربالگری به تنهایی تنها با افزایش شانس تشخیص زودهنگام سرطان، خطر مرگ و میر را کاهش می دهد، اما خطر ابتلا به سرطان را کاهش نمی دهد.

درک محدودیت های غربالگری برای زنان دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 به ویژه در ارزیابی خطر ابتلا به سرطان تخمدان از اهمیت ویژه ای برخوردار است، زیرا هیچ روش غربالگری خوبی برای تشخیص زودهنگام سرطان وجود ندارد. مطالعه Metcalfe به دستورالعمل‌های شبکه ملی جامع سرطان (NCCN) اشاره می‌کند که در آن توصیه می‌شود زنان دارای جهش BRCA1 بین سنین 35-40 سال و آنهایی که دارای جهش BRCA2 بین 40-45 سال هستند، تحت BSO قرار گیرند.

مطالعات آینده می‌گوید متکالف به بررسی تصمیم‌گیری زنان در مورد اینکه آیا تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند یا نه و درک خود از خطر را بررسی خواهد کرد. در حال حاضر، متکالف امیدوار است که پیشرفت‌ها در آزمایش‌های ژنتیکی به همه زنانی که می‌خواهند از وضعیت خطر خود مطلع شوند، در دسترس‌تر باشد.

پروژه Screen Canada که در بیمارستان کالج زنان قرار دارد، نمونه‌ای از یک مدل آزمایش مبتنی بر مصرف‌کننده است که در آن افراد می‌توانند برای دسترسی به آزمایش‌های ژنتیکی هزینه پرداخت کنند و به هر کسی، بدون در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، امکان می‌دهد بفهمد که آیا دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 است یا خیر. . در حالی که در حال حاضر با هزینه اندکی برای بیمار عمل می کند، متکالف معتقد است که موانع کمتر برای آزمایش ژنتیک نه تنها جان انسان ها را نجات می دهد، بلکه در نهایت به یکی از پایه های اصلی مراقبت از سرطان در کانادا تبدیل می شود.

متکالف می‌گوید: «بیش از 25 سال از آغاز آزمایش‌های بالینی برای BRCA1 و BRCA2 در کانادا و ایالات متحده می‌گذرد، ما راه طولانی را در کاهش بروز سرطان پیموده‌ایم، اما نه به اندازه کافی. اکثر سرطان های ناشی از این دو ژن قابل پیشگیری هستند، ما باید بهترین شانس را برای زندگی بدون سرطان به زنان ارائه دهیم.”