[ad_1]

صحبت كردن

اعتبار: دامنه عمومی Pixabay/CC0

بیش از 2.5 میلیون آمریکایی دارای یک بیماری مزمن هستند که در اوایل کودکی ایجاد می شود که می تواند تأثیر منفی بر تحصیلات، عملکرد شغلی و قابلیت اشتغال آنها تا بزرگسالی بگذارد.

هیچ درمان شناخته شده ای وجود ندارد و درمان های موجود اغلب دارای حداقل اثربخشی هستند. با این حال، برای کسانی که لکنت دائمی و رشدی دارند، به لطف تحقیقات پیشگامانه ای که توسط دانشمندان مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت در نشویل، تنسی، و دانشگاه ایالتی وین در دیترویت، میشیگان رهبری می شود، امید جدیدی وجود دارد.

در دو مقاله منتشر شده در این هفته، جنیفر “پایپر” زیر، دکترا، و شلی جو کرافت، دکترای دکتر، “معماری ژنتیکی” را برای لکنت رشد توصیف می کنند و کشف تغییرات ژنتیکی جدید مرتبط با این بیماری را گزارش می دهند.

محققان گفتند که این یافته ها که در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی و ژنتیک انسانی و ژنومیک پیشرفت می کندو مطالعاتی مانند آنها پتانسیل شناسایی جهت های درمانی را دارند که می تواند نتایج را برای افرادی که لکنت دارند بهبود بخشد.

دکتر Below، دانشیار پزشکی در VUMC گفت: واضح است که در جمعیت ها، لکنت چند ژنی است، به این معنی که چندین عامل ژنتیکی مختلف در ایجاد خطر و محافظت از افراد در برابر خطر وجود دارد. این چیزی بود که قبل از این مطالعات به وضوح نشان داده نشده بود.»

کرافت، دانشیار علوم ارتباطات و اختلالات و مدیر آزمایشگاه رفتار، گفتار و ژنتیک در دانشگاه ایالتی وین، پیش‌بینی کرد که افشاگری‌های جدید تأثیر زیادی بر افرادی که لکنت دارند و والدین کودکانی که تحت تأثیر این بیماری هستند، خواهد داشت.

او گفت: «این تکه‌ای از خودشان است که آن‌ها می‌توانند آن را بفهمند، به جای اینکه یک عمر این تفاوت را در گفتارشان تجربه کنند و هرگز دلیل آن را ندانند».

کرافت با کمک همکارانش در ایرلند، انگلستان، اسرائیل، سوئد، استرالیا و سراسر ایالات متحده، نمونه‌های خون و بزاق را برای مطالعات ژنتیکی از بیش از 1800 نفر که لکنت دارند، از جمله بیش از 250 خانواده با سه نسل لکنت، جمع‌آوری کرده است.

اما در حالی که این تلاش که پروژه بین‌المللی لکنت نامیده می‌شود، تغییرات ژنتیکی جدید یا انواع مرتبط با لکنت رشدی را شناسایی کرد، اما به اندازه کافی برای آشکار کردن پیچیدگی این بیماری «قدرت» نداشت. به سادگی افراد کافی در مطالعات وجود نداشت.

او از یک منبع کلیدی VUMC، BioVU، یکی از بزرگترین مخازن DNA انسان در جهان که به اطلاعات سلامت الکترونیکی و قابل جستجو مرتبط است، استفاده کرد. BioVU محققان را قادر ساخته است که GWAS یا مطالعات ارتباطی در سطح ژنوم را برای بررسی زمینه های ژنتیکی طیف گسترده ای از بیماری ها انجام دهند.

با این حال، لکنت وضعیتی است که به ندرت در پرونده پزشکی ذکر شده یا کد تشخیصی داده می شود. مردم به دلیل لکنت در بیمارستان بستری نمی شوند. Below گفت: «ما مجبور بودیم راه‌های هوشمندانه جدیدی را برای گرفتن کد گمشده ارائه کنیم.

از میان موارد تایید شده لکنت رشدی، محققان “صورت فلکی” از کدهای تشخیصی را برای شرایط دیگر مانند اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) و واکنش‌های خودایمنی به عفونت‌هایی که با لکنت بیشتر از حد انتظار رخ می‌دهند، ایجاد کردند.

سپس، با استفاده از تکنیک‌های یادگیری ماشین، ابزار هوش مصنوعی ایجاد کردند که از حضور این فنوتیپ‌های ثبت شده در پرونده سلامت الکترونیکی برای پیش‌بینی افرادی که احتمال لکنت دارند، استفاده کرد، «حتی در صورت عدم داشتن یادداشت مستقیم در مورد لکنت آنها. در پرونده پزشکی آنها، “در زیر گفت.

با حمایت 3.5 میلیون دلاری، کمک مالی پنج ساله که در سال 2018 توسط مؤسسه ملی ناشنوایی و سایر اختلالات ارتباطی، بخشی از مؤسسه ملی بهداشت، اعطا شد، محققان نشان دادند که مدل پیش‌بینی لکنت آنها به طور مثبت وجود لکنت در بیش از 80 درصد موارد را پیش‌بینی می‌کند. زمان.

این تحقیق همچنین یک ژن مرتبط با لکنت را نشان داد که در اختلال طیف اوتیسم نقش دارد و همچنین انواع ژنتیکی که بر تنظیم هورمون های جنسی تأثیر می گذارد. یافته اخیر ممکن است به توضیح اینکه چرا پسرها بیشتر به لکنت مبتلا می شوند و چرا زنانی که لکنت دارند احتمال بهبودی بیشتری دارند کمک کند.

برخی از همبستگی‌های بین صفات ممکن است جعلی باشد، در زیر اشاره شد. کرافت گفت، اما اگر محققان ارتباط ژنتیکی بین لکنت و سایر ویژگی‌ها مانند ADHD ایجاد کنند، این یافته‌ها می‌توانند راه‌هایی را برای درمان هر دو بیماری به طور همزمان باز کنند.

محققان از کلینیک های خصوصی گفتار در دوبلین، ایرلند، دانشگاه کرتین در پرث، استرالیا، و دانشگاه کارولینای شمالی در چپل هیل در این تحقیق مشارکت داشتند. انجمن ملی لکنت زبان، انجمن لکنت زبان ایرلندی و سایر سازمان ها با حمایت از مجموعه ها از این تحقیق حمایت کرده اند.

نویسندگان مشترک VUMC هانا پولیکوفسکی، داگلاس شاو، دیلون پروت، هانگ-هسین چن، دکتری، MS، لورن پتی، و رابین جونز، دکترای تخصصی شنوایی و گفتار، دانشیار علوم شنوایی و گفتار بودند. نویسندگان همکار از دانشگاه کرتین عبارتند از: جانت بیلبی، دکترا، و کاترین ویلجون.



اطلاعات بیشتر:
داگلاس ام شاو و همکاران، طبقه بندی خطر پدیده، تلقین فنوتیپی و کشف ژن را در لکنت رشدی امکان پذیر می کند. مجله آمریکایی ژنتیک انسانی (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.11.004

ارائه شده توسط مرکز پزشکی دانشگاه واندربیلت

نقل قول: اکتشافات ژن امید جدیدی به افرادی که لکنت دارند می دهد (2021، 2 دسامبر) بازیابی شده در 2 دسامبر 2021 از https://medicalxpress.com/news/2021-12-gene-discoveries-people-stutter.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.



[ad_2]