پیش بینی توسعه بیماری ALS با روش های هوش مصنوعی


پیش بینی شیوع بیماری ALS با روش های هوش مصنوعی

معماری کپسول بیماری. ورودی ترکیبی از ویژگی های فشرده از تمام مدل های Gene-PCA است، که در آن هر ویژگی با یک Gene-PCA مطابقت دارد. تعداد Gene-PCA 75584 است، بنابراین ابعاد ورودی 75584 × 1 است. DiseaseCapsule از سه لایه تشکیل شده است: یک لایه کاملاً متصل (FC)، یک لایه کپسول اولیه (PrimaryCaps) و یک لایه کپسول فنوتیپ (PhenoCaps). لایه FC از 150 نورون تشکیل شده و به دنبال آن ReLU به عنوان تابع فعال سازی قرار دارد. PrimaryCaps از 32 کپسول اولیه تشکیل شده است. هر کدام از آنها شامل چهار فیلتر کانولوشنال مختلف است (اندازه هسته 5 × 1، گام 2، بدون بالشتک). PhenoCaps از دو بردار 16 بعدی تشکیل شده است. هر کپسول فنوتیپ ورودی تمام 32 کپسول اولیه را دریافت می کند. خروجی یک برچسب طبقه بندی باینری (سالم یا ALS) است. اعتبار: هوش ماشین طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s42256-022-00604-2

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) – یک بیماری شدید سیستم عصبی حرکتی – ارثی است، اما بخش بزرگی از این وراثت قبلاً قابل توضیح نبوده است. محققان با استفاده از روش‌های هوش مصنوعی (AI) به رهبری پروفسور دکتر الکساندر شونهوت از دانشکده فناوری دانشگاه بیله‌فلد موفق به ثبت و رمزگشایی مشخصات ژنوتیپ 3000 بیمار ALS شده‌اند و در نتیجه اطلاعات بیشتری در مورد پیشرفت این بیماری کسب کرده‌اند.

با روش جدید می توان با دقت 87 درصد پیش بینی کرد که آیا افراد به ALS مبتلا می شوند یا خیر. محققان نتایج مطالعات خود را در مجله ارائه کرده اند هوش ماشین طبیعت.

پروفسور الکساندر شونهوت، بیوانفورماتیک، در گروه کاری علم داده ژنوم خود، در حال توسعه روش ها و ابزارهایی برای کار با ده ها هزار ژنوم و تجزیه و تحلیل داده های آنها است. در کنار دانشکده فناوری، این کارگروه همچنین متعلق به مرکز بیوتکنولوژی دانشگاه بیله‌فلد (CeBiTec) است.

تمرکز فعلی تحقیقات در تیم شونهوت بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) است که به عنوان بیماری نورون حرکتی نیز شناخته می شود. در ALS، توانایی حرکت بیماران به مرور زمان کاهش می یابد تا زمانی که به حالت سکون برسد. با این حال، در همان زمان، فعالیت مغز کاملاً فعال باقی می ماند.

الکساندر شونهوت، سرپرست مطالعه در مورد تشخیص ALS، می‌گوید: «هنوز چیزهای زیادی درباره ALS وجود دارد که ما آن‌ها را درک نمی‌کنیم». او کار بر روی این موضوع را چهار سال پیش آغاز کرد، زمانی که هنوز رئیس یک گروه تحقیقاتی در Centrum Wiskunde & Informatica (CWI) در آمستردام، مرکز تحقیقات ملی هلند برای ریاضیات و علوم کامپیوتر بود. شونهوت می گوید: «ما می دانیم که ALS یک بیماری ارثی است، اما 80 درصد از این وراثت هنوز توضیح داده نشده است.

ساختار ژنتیکی ALS پیچیده است

شونهوت توضیح می‌دهد: «بسیاری از بیماری‌های ارثی اثرات همپوشانی و به اصطلاح افزایشی عوامل ژنتیکی را نشان می‌دهند. یک مثال، اسکیزوفرنی است». هر چه ژن‌ها این عوامل را بیشتر نشان دهند، احتمال ابتلای فرد به اسکیزوفرنی بیشتر می‌شود. بنابراین ما می‌توانیم به راحتی استعداد ژنتیکی را بر اساس ژن‌ها تشخیص دهیم. در مقابل، با ALS، همه چیز بسیار پیچیده‌تر است.

شونهوت و تیم او فرض می کنند که عوامل فردی به تنهایی به احتمال زیاد منجر به ALS می شوند. اما اگر این عوامل با هم اتفاق بیفتند، برعکس است: هیچ بیماری رخ نمی دهد. این فرض توضیح می دهد که چرا هنوز اطلاعات کمی در مورد ALS وجود دارد.

تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی 3000 بیمار ALS با روش های هوش مصنوعی

روش مرکزی هوش مصنوعی (AI) که شونهوت و تیمش به کار بردند، شبکه‌های کپسولی نامیده می‌شوند. از آن برای ارزیابی داده های ژنتیکی 3000 بیمار ALS و 7000 نفر غیر مبتلا به ALS استفاده شد.

مزیت بزرگ این روش این است که می تواند فرآیندهای همپوشانی را ثبت کند. روش های کلاسیک نمی توانند با حجم داده ها کنار بیایند و نتایج واضحی ارائه نمی دهند. شونهوت می‌گوید: «در مقابل، روش هوش مصنوعی ما به‌طور واضح و قابل درک نشان می‌دهد که کدام ژن‌ها و فرآیندهای آن‌ها برای توسعه ALS اهمیت ویژه‌ای دارند.

بیش از 900 ژن در ایجاد ALS نقش دارند

نتایج دانشمندان دقت 87 درصدی را در پیش بینی اینکه آیا افراد به ALS مبتلا می شوند یا خیر، نشان می دهد. “روش ما می‌تواند پیش‌بینی‌هایی درباره بیماری انجام دهد و بسیار دقیق‌تر از روش‌های دیگر است. ما بیش از 900 ژن را پیدا کرده‌ایم که در شناسایی بیماری نقش دارند و 644 ژن که به روش‌های پیچیده‌ای با هم تعامل دارند. اینها باید بیشتر بررسی شوند. شونهوت ادامه می دهد.

هر ژن درگیر فرآیندهای بیولوژیکی متفاوتی است: هر چه بیشتر درباره ژن ها بیاموزیم، در مورد فرآیندها بیشتر می آموزیم. به این ترتیب، نتایج ما به افراد مبتلا به ALS کمک می کند تا سبک زندگی خود را تطبیق دهند و خطر ابتلا به این بیماری را کاهش دهند. شونهوت توضیح می دهد که علاوه بر این، داروهایی نیز می توانند تولید شوند که بر فرآیندهای خاص تأثیر بگذارند.

اطلاعات بیشتر:
Xiao Luo و همکاران، پیش‌بینی شیوع بیماری‌های ژنتیکی پیچیده از پروفایل‌های ژنوتیپ فردی با استفاده از شبکه‌های کپسولی، هوش ماشین طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s42256-022-00604-2

ارائه شده توسط دانشگاه بیله فلد

نقل قول: پیش‌بینی توسعه بیماری ALS با روش‌های AI (2023، 28 فوریه) در 1 مارس 2023 از https://medicalxpress.com/news/2023-02-als-disease-ai-methods.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.