[ad_1]
عملکرد GRS الف، پیش‌بینی عملکرد سه GRS در گروه‌های اجدادی برای FEV1/FVC به عنوان تغییر sd در FEV نشان داده شده است1/FVC به ازای هر SD افزایش در GRS برای افراد در Biobank UK که بر اساس اصل و نسب گروه بندی شده است. اندازه نمونه: AFR، n = 4227; AMR، n = 2798; EAS، n = 1564; و یورو، n = 320,656. ب، عملکرد پیش بینی سه GRS برای COPD به عنوان نسبت شانس COPD به ازای افزایش SD در GRS نشان داده شده است. اندازه نمونه: AFR، 250 مورد و 3977 کنترل. AMR، n = 151 مورد و 2647 کنترل. یورو، 24062 مورد و 296594 کنترل. UKB، UK Biobank. ج، نسبت شانس برای COPD به ازای تغییر SD در GRS در مطالعات مورد-شاهد COPD. مقادیر P از یک رگرسیون لجستیک تنظیم شده برای سن، مجذور سن، جنس، قد و اجزای اصلی و به دنبال آن متاآنالیز با اثر ثابت محاسبه شد. d، تجزیه و تحلیل دهک متاآنالیز در پنج مطالعه EUR به عنوان نسبت شانس COPD در مقایسه بین اعضای هر دهک و دهک مرجع نشان داده شده است. n = 11074 (4328 مورد و 6746 شاهد). آزمون های آماری دو طرفه بودند، ارتفاع میله ها تخمین نقطه ای اثر و سبیل ها 95% CI را نشان می دهند. یا، نسبت شانس. اعتبار: ژنتیک طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01314-0
یک تیم بین‌المللی متشکل از 144 دانشمند که عملکرد ریه را مطالعه می‌کنند، با انجام بزرگترین متاآنالیز ژنومی و چند اجدادی تا به امروز، جهشی بزرگ در درک بیماری مزمن انسدادی ریه داشته‌اند. این مطالعه که شامل 580869 شرکت‌کننده بود، 1020 سیگنال ارتباط بیماری مستقل را شناسایی کرد و 559 ژن را از یک چارچوب نقشه‌برداری نوع به ژن درگیر کرد. مهم‌تر از همه، این ژن‌ها در 29 مسیر غنی شده‌اند و بینش جدیدی در مورد مکانیسم‌های اساسی عملکرد ریه ارائه می‌دهند.
در این مطالعه، “تجزیه و تحلیل ارتباط ژنوم چند اجدادی، وضوح ژن ها و مسیرهای موثر بر عملکرد ریه و خطر بیماری انسداد مزمن ریوی را بهبود می بخشد.” ژنتیک طبیعتمحققان نوع سلول و عملکرد ریه را در یک مطالعه مرتبط با ژنوم مورد بررسی قرار دادند. سیگنال‌هایی بین عملکرد ریه و سن، سیگار کشیدن و قد جستجو شد.
مطالعات گذشته، اختلال عملکرد ریه را با پیش بینی افزایش مرگ و میر ناشی از همه علل مرتبط دانسته اند. بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD، آمفیزم یا برونشیت مزمن) سومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است که باعث مرگ 3.23 میلیون نفر در سال 2019 شده است. در حالی که هیچ درمانی برای COPD وجود ندارد، درمان ها و استراتژی های کاهش (جلوگیری از آلودگی) و ترک سیگار) می تواند کمک کند.
تست های غیر طبیعی معیاری برای تشخیص COPD هستند. تست‌های عملکرد ریه، میزان هوایی که ریه‌ها می‌توانند در خود نگه دارند و با چه شدتی می‌توان هوا را بازدم کرد، اندازه‌گیری می‌کند. تیم تحقیقاتی از داده‌های تست عملکرد ریه برای انجام یک متاآنالیز بر روی 66.8 میلیون نوع استفاده کرد. این آزمایش 1020 سیگنال متمایز را برای عملکرد ریه شناسایی کرد، از جمله 713 سیگنال که در مطالعات قبلی توضیح داده نشده بود. این سیگنال‌ها روی 559 ژن ترسیم می‌شوند و مسیرهایی را مشخص می‌کنند که قبلاً در عملکرد ریه نقشی نداشتند و نشان می‌دهند که ممکن است نقش مهمی در سلامت ریه داشته باشند.
جدای از یافتن ارتباط ژنتیکی جدید با COPD، این مطالعه همچنین به طور قابل توجهی درک مطالعات گذشته را بهبود بخشید. شش ژنی که قبلاً دخیل بودند با 14 معیار اضافی که در گزارش‌های اصلی دیده نمی‌شد پشتیبانی شدند. قد، یک عامل تعیین کننده رشد ریه، هیچ ارتباطی بین سیگنال های مرتبط با عملکرد ریه نداشت. تنها اثرات اسمی وابسته به سیگار بر روی 69 سیگنال وجود داشت و 113 سیگنال شواهد کمی از اثرات وابسته به سن نشان دادند.
هر مطالعه ای که شامل انسان می شود فقط به اندازه حجم نمونه آن خوب است. انسان‌ها دارای سبک‌های زندگی، رژیم‌های غذایی، برنامه‌های ورزشی، سوابق تحصیلی، استعدادهای ژنتیکی و فشارهای محیطی متنوعی هستند که مطالعه‌ای که تلاش می‌کند درباره همه افراد (با شرایط خاص) چیزی بگوید، نیاز به تعداد زیادی شرکت‌کننده دارد. مطالعه ای که ارتباط بین داشتن گربه و تصادفات رانندگی را در 58 نفر پیدا می کند، از سر و صدای تصادف قابل تشخیص نیست. در مقابل، مطالعه ای با بیش از 580000 مورد، شواهدی قوی برای یافتن یک سیگنال خواهد بود. حتی با نمونه قوی، فقط می‌تواند مالکیت گربه را با تصادفات رانندگی مرتبط کند، اما با اطمینان کافی می‌تواند مبنایی برای مطالعات آینده برای بررسی نحوه ارتباط مشاهدات باشد.
علاوه بر این، جمعیت شناسی شرکت کنندگان در مطالعه بسیار مهم است. مطالعه ای که هیچ فایده ای از مصرف مکمل های ویتامین D در زمستان پیدا نمی کند، اگر فقط بر روی کشاورزان سودانی انجام شود، ممکن است قطعی به نظر نرسد. متناوبا، یک گزارش هشداردهنده در مورد خطرات بالای مرگ و میر ناشی از دویدن ماراتن، که بر روی افراد سیگاری مادام العمر با میانگین سنی 82 سال انجام شده است، ممکن است عوامل مؤثری را تغییر دهد که در مورد اکثر افراد علاقه مند به دویدن ماراتن صدق نمی کند.
در مطالعه حاضر، حجم نمونه بیش از نیم میلیون شرکت‌کننده است که بسیار قوی است. اکثر شرکت کنندگان (468062) از اجداد اروپایی هستند، عمدتاً به این دلیل که در حال حاضر بیشتر داده ها در آنجا موجود است. جنبه چند اجدادی شامل افراد آفریقایی (8590)، آمریکایی/اسپانیایی (14668)، آسیای شرقی (85279) و آسیای جنوبی (4270) بود. محدوده سنی از کودکان تا بزرگسالان در یک جمعیت متفاوت بود، بنابراین یافته‌ها باید به طور گسترده قابل اجرا باشند.
مقاله تحقیقاتی نتیجه می گیرد، “این یافته ها ما را به درک مکانیسم های زیربنایی عملکرد ریه و بیماری مزمن انسدادی ریه نزدیک تر می کند و باید آزمایش های ژنومیک عملکردی و درمان های احتمالی بیماری انسداد مزمن ریه را در آینده نشان دهد.”
اطلاعات بیشتر:
Nick Shrine و همکاران، تجزیه و تحلیل انجمن ژنوم چند اجدادی، وضوح ژن ها و مسیرهای موثر بر عملکرد ریه و خطر بیماری انسداد مزمن ریوی را بهبود می بخشد. ژنتیک طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01314-0
© 2023 Science X Network
نقل قول: انجمن های ژنتیکی جدید برای COPD در بزرگترین مطالعه در نوع خود (2023، 20 مارس) یافت شده است که در 21 مارس 2023 از https://medicalxpress.com/news/2023-03-genetic-associations-copd-largest-kind.html بازیابی شده است.
این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.
[ad_2]