الگوریتم جدید یادگیری ماشینی اطلس سرطان را با پتانسیل به عنوان پلت فرم تشخیصی جهانی ایجاد می کند

در اولین مقایسه گسترده سرطان کودکان و بزرگسالان، محققان بیمارستان کودکان بیمار (SickKids) 13000 سرطان منفرد را تجزیه و تحلیل کرده و با استفاده از یک الگوریتم جدید یادگیری ماشینی، “اطلسی” از سرطان کودکان ساخته اند.

تشخیص سرطان برای حدود 18.1 میلیون نفر در سراسر جهان در سال عمدتاً به بررسی میکروسکوپی و تشخیص پروتئین های خاص بستگی دارد. دقت این روش ها متغیر است و پیشرفت ها به راحتی بین مؤسسات به اشتراک گذاشته نمی شود. این امر به ویژه در مورد سرطان اطفال، که شایع ترین علت مرگ ناشی از بیماری در کودکان گذشته از دوران نوزادی در جهان توسعه یافته است، صادق است.

دکتر آدام شلین، دانشمند ارشد در برنامه زیست شناسی ژنتیک و ژنوم که تیمش این الگوریتم را توسعه داده است، توضیح می دهد: “با افزایش بار سرطان در سراسر جهان، انتظار می رود پیچیدگی تشخیص سرطان افزایش یابد مگر اینکه روش های جدیدی ایجاد شود.” پلت فرم ما را می توان در هر بیمارستانی برای افزایش سرعت و دقت تشخیص سرطان، حتی برای انواع نادر، استفاده کرد.

تجزیه و تحلیل ترانسکریپتوم منحصر به فرد بودن سرطان کودکان را روشن می کند

در یک مطالعه جدید منتشر شده در طب طبیعتاین الگوریتم یادگیری ماشینی، هر نوع شناخته شده عمده سرطان دوران کودکی را طبقه بندی می کند و می تواند تشخیص سرطان معین را برای 85 درصد از بیماران مبتلا به سرطان کودکان اصلاح کند یا مطابقت دهد.

بر خلاف ابزارهای دیگر برای تشخیص و تشخیص، مانند تست پانل سرطان که به دنبال جهش در ژن‌های خاص می‌گردد یا روش‌های دیگری که ممکن است ژنوم را به تنهایی تجزیه و تحلیل کنند، این الگوریتم یادگیری ماشینی کل رونوشت فرد را تجزیه و تحلیل می‌کند. در حالی که ژنوم از تمام DNA موجود در یک سلول تشکیل شده است، تنها بخشی از این کد ژنتیکی در مولکول های RNA کپی می شود که به عنوان رونوشت شناخته می شود.

دکتر فدریکو کومیتانی، محقق در برنامه ژنتیک و زیست‌شناسی ژنوم و اولین نویسنده این مطالعه، می‌گوید: «فقط به این دلیل که شما یک ژنوم سرطان بسیار شلوغ دارید، به این معنا نیست که همه چیز باز است. با تجزیه و تحلیل رونوشت کامل، می‌توانیم ویژگی‌های اصلی هر تومور را پیدا کنیم و تصویر واضح‌تری از فعالیت سرطان خاص برای هر فرد جمع‌آوری کنیم.

علاوه بر شناسایی تفاوت‌های قابل‌توجه بین انواع سرطان، حجم زیادی از داده‌های جمع‌آوری‌شده توسط تیم تحقیقاتی و بزرگ‌نمایی ارائه‌شده توسط این پلت‌فرم به محققان این امکان را می‌دهد تا ۴۵۵ زیرنوع سرطان را شناسایی کنند. این تعداد زیادی از زیرگروه‌ها از این ایده حمایت می‌کند که اکثر سرطان‌های دوران کودکی یک اصل و نسب مشترک دارند و سپس به بسیاری از زیرگروه‌های خاص تومور متمایز می‌شوند.

شلین، صاحب کرسی تحقیقاتی کانادا در این زمینه می‌گوید: “ما برای اولین بار توانستیم تفاوت‌های ظریف در زیرگروه‌های سرطان را ببینیم. سرطان‌های دوران کودکی تنوع رونویسی بیشتری را نشان می‌دهند – تعداد ژن‌های بیان شده در یک سلول – نسبت به سرطان‌های بزرگسالان.” ژنومیکس سرطان کودکی و دستیار مدیر در بخش پزشکی آزمایشگاهی کودکان است. “این به ما یک راه کاملاً جدید برای نگاه کردن به سرطان و شناسایی بالقوه پیش آگهی سرطان ها و امکان تغییر درک ما از سرطان را می دهد.”

طبقه‌بندی‌کننده می‌تواند تشخیص سرطان‌های کودکان را بهبود بخشد

این ابزار در حال حاضر نقش مهمی در تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر سرطان به عنوان بخشی از برنامه توالی‌یابی سرطان SickKids (KiCS) ایفا می‌کند که توالی‌یابی ژنتیکی جامعی را برای کودکان مبتلا به سرطان فراهم می‌کند.

در موارد نوروبلاستوما، شایع ترین تومور جامد خارج جمجمه ای در کودکان، زیرگروه های شناسایی شده توسط این ابزار تفاوت های قابل توجهی را در تمایز تومور و بقای بیمار پیش بینی کردند. به طور مشابه، یافته‌های این پلتفرم پاسخ ناسازگار سارکوم‌ها، تومورهای استخوان و بافت نرم را به ایمونوتراپی با کشف عدم تعادل سلول‌های ایمنی توضیح می‌دهد و رویکردهای درمانی جدید بالقوه را اطلاع‌رسانی می‌کند.

شلین می‌گوید: «از آنجایی که نمونه‌های بیشتری را به این اطلس در حال رشد اضافه می‌کنیم و آن را با مجموعه داده‌ها و انواع نمونه‌های بزرگ‌تر تأیید می‌کنیم، طبقه‌بندی‌کننده ما این پتانسیل را دارد که به یک آزمایش جهانی برای تشخیص سرطان کودکان تبدیل شود.

این پلتفرم RNA در حال حاضر تنها بر اساس کاربرد تحقیقاتی توسط تعدادی از مراکز سرطانی که در مراحل اولیه پذیرش می‌شوند در سراسر جهان مورد استفاده قرار می‌گیرد و به پزشکان این امکان را می‌دهد که تشخیص بیمار خود را با انواع سرطان شناسایی‌شده توسط پلتفرم مقایسه کنند و تشخیص دیجیتالی دریافت کنند. کار همچنین در حال انجام است تا این ابزار را به جامعه گسترده‌تر به‌عنوان بستری برای فعال کردن آزمایش‌های تشخیصی و تسریع توسعه محصولات دارویی سرطان ارائه کند.

ارائه شده توسط بیمارستان کودکان بیمار