پزشکان توصیه می کنند جوانان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم باید از نظر سطوح غیرطبیعی کلسترول غربالگری شوند.

پزشکان مؤسسه کندی کریگر توصیه می کنند که کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) حداقل یک بار در طول دوران کودکی خود غربالگری را برای سطوح بالای یا پایین غیرطبیعی کلسترول دریافت کنند، زیرا ASD یک عامل خطر برای بیماری های قلبی عروقی در کودکان و بزرگسالان است.

این توصیه ناشی از یک مطالعه اخیر است که نشان می دهد سطوح کلسترول لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL-C) که به کلسترول خوب معروف است، در افراد خانواده هایی با دو یا چند فرزند مبتلا به ASD کاهش می یابد. علاوه بر این، آنها سطوح کاهش یا افزایش سایر لیپیدها، آپولیپوپروتئین A1 (ApoA1) و آپولیپوپروتئین B (ApoB) را یافتند. افراد با سطوح پایین HDL-C یا سطوح ApoA1 عملکرد تطبیقی ​​کمتری نسبت به سایر افراد مبتلا به ASD داشتند.

نتایج این مطالعه در روانپزشکی ترجمه. Autism Speaks بخشی از این مطالعه را تأمین مالی کرد و نمونه‌های پلاسما را از شرکت‌کنندگان در تبادل منابع ژنتیکی اوتیسم (AGRE) تهیه کرد. پزشکان بیمارستان ملی کودکان در واشنگتن دی سی و موسسه ملی قلب، ریه و خون موسسه ملی بهداشت نیز در این تحقیق شرکت کردند.

الین تیرنی، MD، روانپزشک کودک و نوجوان در موسسه کندی کریگر، گفت: «این جدیدترین تحقیق بخشی از کار مداوم ما برای درک برخی از شرایط همزمان با ASD است. “کار ما نشان می‌دهد که چربی‌ها در بسیاری از افراد مبتلا به ASD غیرطبیعی است. یافته‌های ما، علاوه بر مطالعاتی که نشان‌دهنده افزایش بیماری قلبی در افراد مبتلا به ASD است، ما را به توصیه غربالگری کودکان مبتلا به ASD برای سطوح غیرطبیعی کلسترول تام و HDL سوق می‌دهد. ما امیدواریم که کار ما بر اهمیت غربالگری کلسترول تاکید کند و آگاهی را برای خانواده های جامعه ASD افزایش دهد.”

قبل از تکمیل این تحقیق، دکتر تیرنی و همکارانش دریافتند که سندرم اسمیت-لملی-اپیتز (SLOS)، یک بیماری ژنتیکی اختلال در بیوسنتز کلسترول، با اوتیسم مرتبط است. مطالعه‌ای در سال 2007 که توسط او و سایر محققان تکمیل شد، به توصیه‌ای منجر شد که همه کودکان مبتلا به ASD در صورت داشتن برخی از ویژگی‌های آن، مانند رشد آهسته، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی و سایر نقایص مادرزادی، از نظر SLOS غربالگری شوند، اگرچه شدت این نادر است. بیماری می تواند متفاوت باشد

به عنوان بسط این مطالعه اخیر، دکتر تیرنی و محققان گروه ژنتیک، ژنومیک و انفورماتیک در مرکز علوم بهداشتی دانشگاه تنسی در حال انجام تجزیه و تحلیل داده های توالی یابی کل ژنوم با شرکت کنندگان در مطالعه هستند تا تعیین کنند آیا ژنتیکی مرتبط با لیپید وجود دارد یا خیر. تغییرات در بیماران مبتلا به ASD و سطوح غیر طبیعی چربی. گام بعدی برای تیم تحقیقاتی مطالعه جمعیت افرادی است که تنها یک نفر در خانواده آنها مبتلا به ASD هستند تا ببینند آیا کلسترول غیرطبیعی و سایر سطوح چربی در آن خانواده ها با خانواده هایی با حداقل دو فرد مبتلا به ASD متفاوت است یا خیر. .