[ad_1]

همبستگی های شناختی با بیان ژن در گروه بزرگ بریتانیا یافت می شود

خصوصیات فنوتیپی KDM5B در انسان اعتبار: ژنتیک طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01398-8

یک مطالعه چند مؤسسه‌ای که توسط محققان شرکت Biogen انجام شد، هشت ژن مرتبط با عملکرد شناختی بزرگسالان را از طریق انواع نادر کدکننده پروتئین با تأثیرات بالا شناسایی کرد. در مقاله خود، “تاثیر تنوع ژنتیکی کد کننده پروتئین نادر بر عملکرد شناختی بزرگسالان” منتشر شده در ژنتیک طبیعت، تیم ها به جزئیات چگونگی همپوشانی ساختار ژنتیکی نادر برای عملکرد شناختی تا حدی با اختلالات رشد عصبی اشاره می کنند.

این تیم توالی‌یابی اگزوم و داده‌های ژنوتیپ گستره ژنومی 454787 شرکت‌کننده در Biobank بریتانیا را با معیارهای عملکرد شناختی تجزیه و تحلیل کردند. تجزیه و تحلیل نشان داد که عملکرد شناختی به شدت تحت تأثیر بار گسترده ای از گونه های نادر کد کننده پروتئین است. هشت ژن به عنوان مرتبط با فنوتیپ های شناختی بزرگسالان شناسایی شد – ADGRB2، KDM5B، GIGYF1، ANKRD12، SLC8A1، RC3H2، CACNA1A و BCAS3.

محققان تصمیم گرفتند مبنای ژنتیکی سه تقریب عملکرد شناختی بزرگسالان را مطالعه کنند: پیشرفت تحصیلی (EDU)، زمان واکنش (RT) و استدلال کلامی- عددی (VNR). EDU برگرفته از سال‌های تحصیل است، RT بر اساس یک آزمون دیجیتالی است که سرعت پردازش را اندازه‌گیری می‌کند، و VNR یک آزمون عملکرد شناختی عمومی بر اساس پرسشنامه است.

بیان ژن ADGRB2 بیشترین ارتباط را با EDU داشت اما هیچ ارتباطی با RT یا VNR نداشت. ADGRB2 در EDU توسط GIGYF1 و KDM5B دنبال شد. KDM5B تنها بیانی بود که به شدت با RT همبستگی داشت. VNR ترکیبی از بیان ژن شناسایی شده، به استثنای ADGRB2 بود.

KDM5B تنها ژنی بود که به شدت با هر سه فنوتیپ عملکرد شناختی مورد مطالعه مرتبط بود. همچنین 16 ارتباط مهم دیگر مرتبط با عملکرد ماهیچه‌ها، از جمله قدرت گرفتن دست را نشان داد، که نشان می‌دهد توصیه پدربزرگ مبنی بر داشتن یک دست دادن محکم برای ایجاد یک تاثیر اولیه خوب ممکن است پایه‌های عصبی زیستی داشته باشد.

در عمل حساس و ظریف شناخت انسان، تعادل و اعتدال کلیدی است. اختلالات رشد فکری که بر توانایی رمزگشایی اطلاعات تأثیر می گذارد، با سطوح بالاتر بیان KDM5B مرتبط است. محققان این موضوع را با مطالعه‌ای روی موش‌ها دنبال کردند که متوجه اختلال در توانایی شناختی مرتبط با تغییر بیان KDM5B شدند.

از آنجایی که اثرات KDM5B وابسته به کمیت است، آنها به طور بالقوه یک هدف دارویی ایده آل هستند و می توانند توسعه مداخلات درمانی را نشان دهند. KDM5B در حال حاضر با مولکول های بازدارنده در توسعه پیش بالینی برای درمان سرطان مورد هدف قرار گرفته است. بر اساس یافته های فعلی، تحقیقات آینده می تواند پتانسیل بهبود فنوتیپ های شناختی را بررسی کند.

نویسندگان اشاره می‌کنند که چندین مورد از بیان ژن‌های شناسایی‌شده دارای انواعی با نقش ثابت در اختلالات رشد عصبی هستند، که نشان می‌دهد «…بخشی از بزرگسالان در جمعیت عادی عادی توانایی‌های شناختی پایین‌تری به‌علت نقص در ژن‌های تک بیماری دارند».

اطلاعات بیشتر:
چیا-ین چن و همکاران، تأثیر تنوع ژنتیکی کدکننده پروتئین نادر بر عملکرد شناختی بزرگسالان، ژنتیک طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01398-8

© 2023 Science X Network

نقل قول: همبستگی های شناختی با بیان ژن در گروه بزرگ بریتانیا (2023، 30 مه) بازیابی شده در 31 مه 2023 از https://medicalxpress.com/news/2023-05-cognitive-gene-large-uk-cohort.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.



[ad_2]