محققان بسیاری از فرآیندهای متابولیک توصیف نشده را کشف می کنند


یافته های جدید در مورد فرآیندهای متابولیک انسان

با استفاده از تجزیه و تحلیل گسترده ژنوم، محققان 1299 تغییر ژنتیکی را شناسایی کردند که بر متابولیت های پلاسمای خون و ادرار تأثیر می گذارد. در اینجا 282 مکان ژن نشان داده شده است که در آن آنزیم ها و پروتئین های ناقلی که بر متابولیسم تأثیر می گذارند، قرار دارند. اعتبار: Anna Köttgen/Universität Freiburg

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه فرایبورگ به بینش های جدید و قابل توجهی در مورد فرآیندهای متابولیک در کلیه دست یافته اند. دانشمندان مؤسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی-دانشگاه فرایبورگ، مولکول‌های کوچک، به اصطلاح متابولیت‌ها را که در خون و ادرار وجود دارند و متابولیسم ما را منعکس می‌کنند، در نمونه‌هایی از بیش از 5000 شرکت‌کننده در مطالعه اندازه‌گیری کردند.

آنها این موارد را با ژنوم افراد مورد آزمایش مقایسه کردند و توانستند 1299 تغییر ژنتیکی را شناسایی کنند که با متابولیت ها مرتبط است و در تولید، تخریب یا انتقال آنها نقش دارد. این یافته ها درک بهتری از فرآیندهای سراسر بدن و به ویژه در کلیه که ادرار را از پلاسمای خون تولید می کند، فراهم می کند. این اکتشافات، که در مجله ظاهر شد ژنتیک طبیعت، می تواند به درک بهتر بیماری ها و رویکردهای جدید برای درمان آنها منجر شود.

به عنوان مثال، دسته جدیدی از درمان‌ها برای درمان دیابت، به نام مهارکننده‌های SGLT2، با مهار یک ناقل متابولیت در کلیه عمل می‌کنند.

پروفسور دکتر آنا کوتگن، مدیر موسسه می گوید: “این مطالعه بینش جدیدی را در مورد متابولیسم و ​​پیوندهای آن با سلامتی باز می کند. اطلاعات ارزشمندی را ارائه می دهد که می تواند به ما در درک بهتر بیماری ها کمک کند و در نتیجه زمینه ای برای گزینه های درمانی جدید فراهم کند.” اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی – دانشگاه فرایبورگ و سخنگوی مرکز تحقیقات مشترک 1453 “نفروژنتیک” در دانشگاه فرایبورگ، که از تحقیقات این مطالعه حمایت کرد.

کوتگن همچنین عضو Cluster of Excellence CIBSS – مرکز مطالعات یکپارچه سیگنالینگ بیولوژیکی در دانشگاه فرایبورگ است.

ادغام آنالیزهای پلاسمای خون و ادرار یافته های مهمی را به همراه داشت

انجام چنین مطالعه انجمن در مقیاس بزرگ چالش های ویژه ای را به همراه داشت. محققان مجبور بودند حجم زیادی از داده ها را تجزیه و تحلیل کنند و روابط پیچیده ژنتیکی را درک کنند.

نویسنده اول دکتر پاسکال شلوسر از دانشکده پزشکی دانشگاه فرایبورگ و موسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی-دانشگاه فرایبورگ توضیح می‌دهد: «به ویژه، مقایسه متابولیت‌های نمونه‌های پلاسما و ادرار و مبنای ژنتیکی آنها، که به عنوان آنالیز چند ماتریکسی شناخته می شود، بسیار وقت گیر است، با این حال، امکان تشخیص اینکه آیا تغییرات متابولیک خاصی عمدتاً در خود کلیه رخ می دهد یا در سراسر بدن توزیع می شود، ارائه می دهد. بخش بسیار بزرگتری از فرآیندهای متابولیک انسان نسبت به مطالعه صرف خون است.”

آنزیم کلیه نیز در فشار خون بالا و آرتروز مرتبط است

از جمله، محققان توانستند نشان دهند که آنزیم DPEP1 نه تنها عملکردهای مهمی در کلیه دارد، بلکه در قسمت های مختلف بدن نیز عمل می کند.

به عنوان مثال، افزایش فعالیت DPEP1 با خطر بالاتر استئوآرتریت، اما در عین حال با خطر کمتر فشار خون همراه بود. نورا شرر، نویسنده اول، همچنین از موسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه فرایبورگ، می‌گوید: «از این رو یافته‌های ما ممکن است به ما کمک کند تا عوارض جانبی احتمالی داروهای جدید را در طول فرآیند توسعه آنها در نظر بگیریم.

اطلاعات بیشتر:
پاسکال شلوسر و همکاران، مطالعات ژنتیکی متابولوم‌های جفتی، فرآیندهای آنزیمی و انتقالی را در سطح مشترک پلاسما و ادرار نشان می‌دهند. ژنتیک طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01409-8

ارائه شده توسط دانشگاه فرایبورگ

نقل قول: محققان بسیاری از فرآیندهای متابولیکی توصیف نشده را کشف کردند (2023، 5 ژوئن) که در 5 ژوئن 2023 از https://medicalxpress.com/news/2023-06-numerous-undescribed-metabolic.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.