آخرین مطالب

این ترکیب تجربی در درمان علائم اوتیسم و ​​بیماری آلزایمر اثربخشی دارد


ترکیب آزمایشی که از سازمان غذا و داروی آمریکا نام‌های دارویی یتیم و بیماری‌های نادر کودکان را دریافت کرده است، اثربخشی دارد.

پروفسور ایلانا گوزس. اعتبار: جاناتان بلوم، دانشگاه تل آویو.

یک مطالعه بین المللی گسترده به رهبری دانشگاه تل آویو نشان داد که یک داروی آزمایشی که توسط FDA برای درمان آینده یک اختلال رشد نادر به عنوان داروی یتیم اعطا شده است، می تواند انواع علائم مربوط به اوتیسم، ناتوانی ذهنی و بیماری آلزایمر را نیز درمان کند.

داروی آزمایشی، NAP، در آزمایشگاه پروفسور ایلانا گوزس از گروه ژنتیک مولکولی انسانی و بیوشیمی دانشکده پزشکی ساکلر دانشگاه تل آویو کشف شد. در سال‌های اخیر، FDA داروی آزمایشی را با نام داروی یتیم و نام بیماری نادر کودکان برای درمان یک اختلال رشدی نادر به نام سندرم ADNP اعطا کرده است که می‌تواند علائم مختلفی ایجاد کند، از جمله ویژگی‌های بارز ناتوانی ذهنی و طیف اوتیسم. بی نظمی

در مطالعه حاضر، تیمی از محققان به رهبری پروفسور گوزز یک مدل آزمایشگاهی ابتکاری ایجاد کردند و دریافتند که NAP می تواند در درمان طیف وسیعی از علائم سندرم ADNP، که ناشی از جهش در ژن ADNP است، موثر باشد. رشد مغزی و محافظت از سلول های مغزی. مطالعات قبلی نشان داد که سندرم ADNP با بیماری آلزایمر و انواع خاصی از ناتوانی‌های ذهنی، تاخیر رشد و اوتیسم مرتبط است.

راموت، شرکت بازرگانی فناوری دانشگاه تل آویو، تعدادی درخواست ثبت اختراع را برای حفاظت از فناوری و اجرای آن ثبت کرد و با همکاری پروفسور گوزز، در حال جمع آوری بودجه برای تأمین مالی تحقیقات بالینی بیشتر است. به طور مشابه، راموت در حال مذاکره در مورد همکاری تجاری با شرکت های داروسازی است. پروفسور کرن پریمور کوهن، مدیر عامل راموت، گفت: “ما از این کشف جدید هیجان زده هستیم و معتقدیم که این فناوری پیشگامانه ای است که انواع علائم و ناتوانی ها را در طیف گسترده ای از بیماری های یتیم درمان می کند.”

این مطالعه، که نقطه اوج MD/Ph.D. به تحقیقات دکتری دکتر گیدئون کارمون، تیمی از محققان از آزمایشگاه پروفسور گوزز پیوستند: دکتر شلومو سرگوویچ، گال هاکوهن-کلیمان، اینبار بن هورین-هازاک، دکتر اوکسانا کاپیتانسکی، الکساندرا لوبینچوا، و دکتر الیزر. گیلادی. دکتر موران روبینشتاین، پروفسور نوام شومرون، و گای شاپیرا از دانشکده پزشکی ساکلر TAU، و دکتر متسادا پاسمانیک چور از دانشکده علوم زیستی جورج اس ویز دانشگاه تل آویو به این تیم پیوستند. محققانی از جمهوری چک، یونان، آلمان و کانادا نیز شرکت کردند. مقاله در مجله منتشر شد روانپزشکی زیستی.

پروفسور گوزز توضیح داد که “NAP، در واقع، بخش کوتاهی از پروتئین ADNP طبیعی را شامل می شود. ما قبلا دریافتیم که درمان با استفاده از NAP عملکرد سلول های عصبی انسان مبتلا به سندرم ADNP را در یک لوله آزمایش آزمایشگاهی اصلاح می کند. در این مطالعه، ما به دنبال بررسی اثربخشی NAP در درمان جنبه‌های مختلف سندرم با استفاده از مدلی با مضرترین جهش بودیم که به ما امکان می‌دهد رشد مغز را ببینیم و درمان مشکلات رفتاری را تسهیل کنیم.»

این مطالعه که مدلی را با استفاده از موش‌های مبتلا به سندرم ADNP مورد بررسی قرار داد، از روش‌های عینی برای تجزیه و تحلیل رفتار، فعالیت الکتریکی و شناسایی بیشتر محتوای پروتئین منتخب در مغز استفاده کرد. محققان دریافتند که موش‌هایی که از سندرم ADNP رنج می‌برند طیف وسیعی از پیامدهای پاتولوژیک از جمله افزایش میزان مرگ و میر نوزادان بلافاصله پس از تولد، کندی رشد و راه رفتن ناهنجار، عمدتاً در بین زنان و همچنین ارتباط صوتی ضعیف را نشان دادند.

بررسی‌های مغزی یافته‌های اضافی را نشان داد: تعداد نسبتاً کمی سیناپس – نقاط تماس بین سلول‌های عصبی، اختلال در فعالیت الکتروفیزیولوژیکی که پتانسیل پایینی برای برانگیختگی مغزی طبیعی نشان می‌دهد، و همچنین رسوبات (مجموعه‌های) پروتئین تاو در موش‌های جوان، مشابه آنهایی که در مغز بیماران مسن مبتلا به آلزایمر هستند.

برای بیشتر این علائم، محققان تأثیر ماده دارویی آینده NAP را بررسی کردند – ساخته شده از یک بخش کوتاه و نرمال از پروتئین ADNP، همان پروتئینی که به دلیل جهش دچار اختلال می شود. پروفسور گوزز: “در گذشته، ما دریافته ایم که NAP عملکرد مختل ADNP را که در مدل سلول عصبی در کشت جهش یافته است، تصحیح می کند. ما اکنون اثر آن را در داخل بدن – در حیواناتی که سندرم را مدل می کنند (جهش ADNP) بررسی کردیم. با شگفتی و خوشحالی ما، متوجه شدیم که درمان با استفاده از NAP، عملکرد این موش ها را برای اکثر علائم ذکر شده در بالا عادی می کند!

محققان همچنین به دنبال شناسایی – در خون موش ها، یک شاخص بیولوژیکی واضح از سندرم ADNP بودند که تشخیص این بیماری شدید و نظارت موثر بر درمان را با استفاده از یک آزمایش خون ساده امکان پذیر می کند. آنها با کمک فن‌آوری‌های توالی‌یابی ژنتیکی، یک ناهنجاری را به روشی که فقط برای زنان مشخص است و همچنین روشی برای ترمیم با استفاده از NAP روی پنج پروتئین (در سطح RNA پیام‌رسان) شناسایی کردند. این یافته ها با تغییرات کشف شده در گلبول های سفید خون کودکان مبتلا به سندرم ADNP مطابقت داشت. یکی از شاخص های کشف شده FOXO3 است – پروتئینی که نقش مهمی در تولید سیناپس های مغزی و پیری سالم دارد.

پروفسور گوزز خلاصه کرد: “در این مطالعه، ما تاثیر شایع ترین جهش ژن ADNP را در طیف وسیعی از جنبه ها بررسی کردیم و متوجه اختلالات گسترده در عملکرد فیزیکی و مغزی موازی با علائم اوتیسم، تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی و… شدیم. بیماری آلزایمر در انسان. به طور مشابه، ما استفاده بالقوه از داروی NAP را برای درمان این بیماری‌ها بررسی کردیم و متوجه شدیم که در برابر بیشتر این علائم در مدل‌های آزمایشگاهی موثر است. این مطالعه نقطه عطف مهمی در راه تولید دارو است. یا داروهایی که به کودکان مبتلا به اوتیسم ناشی از جهش های ژنتیکی و همچنین بیماران آلزایمر کمک می کند.


داروی آزمایشی برای آلزایمر ممکن است به کودکان مبتلا به اوتیسم کمک کند


اطلاعات بیشتر:
گیدون کارمون و همکاران، موش‌های جدید با سندرم ADNP بیان ژن محیطی دراماتیک جنسی را با آسیب‌شناسی سیناپسی مغز و تاو آشکار می‌کنند. روانپزشکی زیستی (2021). DOI: 10.1016/j.biopsych.2021.09.018

ارائه شده توسط دانشگاه تل آویو

نقل قول: ترکیب آزمایشی اثربخشی را در درمان علائم اوتیسم و ​​بیماری آلزایمر نشان می‌دهد (2021، 8 دسامبر) در 9 دسامبر 2021 از https://medicalxpress.com/news/2021-12-experimental-compound-effectiveness-symptoms-autism.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.