آخرین مطالب

محققان دریافتند ژن اولیه رشد می تواند باعث آنوریسم کشنده شود


ژن

اعتبار: CC0 دامنه عمومی

محققان دانشکده پزشکی ییل در شماره دسامبر گزارش دادند که جهش ژنی که تشکیل رگ های خونی در مغز مهره داران را تنظیم می کند، می تواند منجر به آنوریسم های مرگبار در بزرگسالان شود. طب طبیعت.

آنوریسم مغزی ساکولار تقریباً 3 درصد از جمعیت انسان را تحت تأثیر قرار می دهد. اگر پاره شوند، می تواند باعث خونریزی زیر عنکبوتیه شود که کشنده ترین نوع خونریزی داخل جمجمه است. تقریباً 500000 سکته مغزی هموراژیک سالانه در سراسر جهان گزارش می شود. از هر چهار قربانی تقریباً یک نفر قبل از رسیدن به بیمارستان می میرد.

با این حال، پیش‌بینی اینکه چه کسی ممکن است در برابر چنین اشکال ارثی آنوریسم‌های داخل جمجمه آسیب‌پذیر باشد، بسیار دشوار بوده است. و تاکنون، محققان در شناسایی ژن هایی که ممکن است باعث افزایش خطر آنوریسم در بزرگسالان شوند، مشکل داشته اند.

در مطالعه جدید، محققان بخش‌های جراحی مغز و اعصاب، ژنتیک و پزشکی قلب و عروق دانشگاه ییل، نقش یک ژن به نام PPIL4 را در آنوریسم‌های داخل جمجمه شناسایی کردند. این ژن نقش مهمی در ایجاد رگ های خونی در مغز مهره داران در حال رشد دارد.

برای این مطالعه، این گروه ژنوم بیش از 300 بیمار مبتلا به آنوریسم داخل جمجمه را تجزیه و تحلیل کردند و افزایش قابل توجهی در جهش های PPIL4 در مقایسه با جمعیت عمومی پیدا کردند.

تیم Yale توسط سه نویسنده مرتبط رهبری می‌شد: مورات گونل، پروفسور آلمانی نیکدورف و رئیس بخش جراحی مغز و اعصاب. استفانیا نیکولی، دانشیار پزشکی داخلی و ژنتیک و یکی از مدیران مرکز تحقیقات قلب و عروق ییل در قلب و عروق؛ و Ketu Mishra-Gorur، دانشمند محقق.

گونل گفت: “شناسایی اشکال ارثی آنوریسم داخل جمجمه ای که اندازه اثر بزرگی دارند، دشوار بوده است.” ما بسیار هیجان‌زده‌ایم که چنین جهش‌هایی را در ژن PPIL4 گزارش می‌کنیم و بینشی منحصربه‌فرد در مورد چگونگی شکل‌گیری این ضایعات کشنده ارائه می‌کنیم.»

آنورسیم های پاره نشده هیچ علامتی ایجاد نمی کنند و در معاینات بالینی معمولی به سختی قابل تشخیص هستند، که شناسایی افرادی را که می توانند از درمان زودهنگام بهره مند شوند دشوار می کند.

نیکولی گفت: این بیماری هرگز با نقص رشد همراه نبوده است و این ژن مانند یک ماشین زمان است که به ما اجازه می دهد به گذشته نگاه کنیم و منشا آنوریسم ها را پیدا کنیم. این تنها یک تکه از پازل است، اما به طرز چشمگیری نحوه نگاه ما به بیماری را تغییر می دهد.

علاوه بر کشف ژنتیکی PPIL4، این گروه نشان داد که یک مسیر سیگنالینگ جدید PPIL4-Wnt برای رشد و یکپارچگی عروق مغز ضروری است.

میشرا گورور گفت: “مطالعاتی مانند ما نه تنها یک پنجره ژنتیکی و مکانیکی به پاتوژنز بیماری ارائه می دهد، بلکه پتانسیل قابل توجهی را برای مسیرهای جدید در غربالگری IA، تشخیص زودهنگام و درمان ارائه می دهد.”

Tanyeri Barak، دانشمند پژوهشی در زمینه جراحی مغز و اعصاب در آزمایشگاه Gunel، و Emma Ristori، یک محقق فوق دکتری در مرکز تحقیقات قلب و عروق Yale در قلب و عروق، اولین نویسندگان هستند. از دیگر نویسندگان ییل می توان به Gulhan Adife Ercan-Sencicek و Andrew Prendergast اشاره کرد.


داروی رفع لخته ممکن است برای افراد مبتلا به سکته مغزی و آنوریسم پاره نشده بی خطر باشد


اطلاعات بیشتر:
Ketu Mishra-Gorur، PPIL4 برای رگ زایی مغز ضروری است و در آنوریسم های داخل جمجمه در انسان نقش دارد. طب طبیعت (2021). DOI: 10.1038/s41591-021-01572-7. www.nature.com/articles/s41591-021-01572-7

ارائه شده توسط دانشگاه ییل

نقل قول: محققان دریافته اند که ژن اولیه رشد می تواند باعث ایجاد آنوریسم کشنده شود (2021، 9 دسامبر) بازیابی شده در 9 دسامبر 2021 از https://medicalxpress.com/news/2021-12-early-developmental-gene-deadly-aneurysms.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.