نه تنها برای استخوان ها بلکه برای قلب شما نیز مهم است

محققان دانشگاه اوزاکا یک جهش ژنی ناشناخته را کشف کردند که می تواند باعث یک بیماری قلبی غیرقابل درمان به نام کاردیومیوپاتی متسع شود. این ژن، BAC5، برای حرکت یون های کلسیم در عضله قلب مهم است و یون های کلسیم چیزی هستند که باعث پمپاژ قلب می شوند. خبر خوب این است که محققان همچنین راهی برای رفع این جهش از طریق یک رویکرد جدید ژن درمانی پیدا کردند و یک درمان بالقوه برای این بیماری ویرانگر را نشان دادند.

قلب عضوی خستگی ناپذیر است که به طور متوسط ​​100000 بار در روز می تپد. با این حال، شرایطی که قلب را از پمپاژ موثر خون باز می دارد، می تواند مشکلات جدی ایجاد کند و در نهایت نیاز به پیوند قلب داشته باشد.

در مطالعه ای که در این ماه در مجله منتشر شد پزشکی ترجمه علوممحققان دانشگاه اوزاکا نشان داده‌اند که یک جهش ناشناخته قبلی می‌تواند منجر به بیماری به نام کاردیومیوپاتی متسع شود که یکی از دلایل اصلی نارسایی قلبی است.

نارسایی قلبی یک بیماری غیر قابل درمان است که در آن قلب دیگر قادر به پاسخگویی به نیازهای بدن از نظر تامین خون نیست. این یکی از شایع ترین علل مرگ و میر است و تقریباً 40 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد که نشان دهنده یک مشکل بزرگ بهداشت عمومی است. یکی از عوامل اصلی منجر به نارسایی قلبی، بیماری به نام کاردیومیوپاتی متسع (یا DCM) است. DCM با گشاد شدن حفره های قلب و اختلال در پمپاژ مشخص می شود. تحقیقات قبلی نشان داده است که DCM اغلب ارثی است و مبنای ژنتیکی دارد. با این حال، تا 80 درصد از موارد DCM خانوادگی، ما هنوز جهش ژنتیکی ایجاد کننده این بیماری را نمی‌دانیم.

تیم تحقیقاتی ژنی به نام BAG5 را به عنوان یک ژن عامل جدید برای DCM شناسایی کردند. آنها ابتدا بیمارانی را از خانواده‌های مختلف مورد مطالعه قرار دادند و ارتباط بین جهش‌های از دست دادن عملکرد در ژن BAG5 و DCM را برجسته کردند. محققان دریافتند که این جهش دارای نفوذ کامل است، به این معنی که 100٪ از افرادی که آن را ارائه می کنند به این بیماری مبتلا می شوند. آنها سپس در مدل موش کاردیومیوپاتی متسع دریافتند که موش‌های بدون BAG5 همان علائم DCM انسانی مانند گشاد شدن حفره‌های قلب و ریتم نامنظم قلب را نشان می‌دهند. این نشان می‌دهد که جهش‌هایی که عملکرد BAG5 را از بین می‌برند می‌توانند باعث کاردیومیوپاتی شوند.

دکتر هیدیوکی هاکوی، نویسنده ارشد این مطالعه می‌گوید: «در اینجا ما نشان دادیم که از دست دادن BAG5 عملکرد کلسیم را در کاردیومیوسیت‌های موش مختل می‌کند. BAG5 برای جابجایی کلسیم در سلول‌های عضله قلب مهم است و کلسیم برای یک ریتم منظم و سلامت کلی عضله قلب ضروری است و توضیح می‌دهد که چرا از دست دادن BAG5 منجر به کاردیومیوپاتی می‌شود.

دکتر یوشیهیرو آسانو، نویسنده ارشد این مطالعه، ادامه می‌دهد: «پس از اثبات اینکه جهش‌های BAG5 منجر به از دست دادن پروتئین عملکردی BAG5 می‌شود، ما همچنین نشان دادیم که تجویز یک وکتور AAV9-BAG5 در مدل موشی می‌تواند عملکرد قلب را بازیابی کند. پیشنهاد می‌کند که ژن‌درمانی با ویروس‌های مرتبط با آدنو (AAV) به‌عنوان یک جایگزین درمانی احتمالی برای پیوند قلب برای بیمارانی که کمبود BAG5 دارند، باید بیشتر مورد بررسی قرار گیرد. ژن درمانی AAV یک شکل نوآورانه از درمان است که هدف آن تثبیت ژن های جهش یافته در بیماری هایی است که علت ژنتیکی مانند DCM دارند. بنابراین، این یافته ها راه را برای درمان دارویی دقیق بالقوه مبتنی بر ژن درمانی هموار می کند.