آخرین مطالب

تجزیه و تحلیل نشان می دهد که بیماری تنفسی نادر PCD شایع تر از آن چیزی است که قبلا تصور می شد


بیماری ریه

اعتبار: دامنه عمومی Pixabay/CC0

تجزیه و تحلیل داده‌های بزرگ به رهبری پروفسور بنجامین گاستون، پروفسور دانشکده پزشکی دانشگاه ایندیانا، نشان می‌دهد که یک بیماری تنفسی نادر به نام دیسکینزی مژگانی اولیه (PCD) شایع‌تر از آن چیزی است که قبلا تصور می‌شد.

به تازگی منتشر شده در پزشکی تنفسی Lancetاین تجزیه و تحلیل با هدف سنجش شیوع جهانی و واریانس ژنتیکی PCD، یک وضعیت ژنتیکی که بر عملکرد محافظتی سیستم تنفسی تأثیر می گذارد، انجام شد. PCD می تواند منجر به مشکلات سلامت مزمن، از جمله سرفه و احتقان مزمن، روزانه، عفونت های تنفسی و گوش مکرر و آسیب شدید ریه شود.

این گروه با استفاده از اطلاعات دو پایگاه داده، توالی ژنتیکی 180000 فرد منحصر به فرد را برای انواع بیماری زا از 29 ژن که به PCD اتوزومی مغلوب مرتبط هستند، غربالگری کردند. در حالی که پیش از این تخمین زده می شد که PCD تنها در حدود 1 نفر از هر 16000 نفر رخ می دهد، تجزیه و تحلیل گاستون نشان داد که این بیماری بیش از دو برابر در حدود 1 در 7500 نفر شایع است.

گاستون، که همچنین معاون تحقیقات ترجمه در دپارتمان تحقیقات است، گفت: “این برای پزشکان بسیار مهم است. از آنجایی که PCD به عنوان یک بیماری نادر در نظر گرفته می شود، ممکن است با دیدن بیماری با علائم PCD آن را تشخیص ندهند.” اطفال. آنها ممکن است فکر کنند، “خب، بعید است زیرا این یک بیماری نادر است.” اما در واقع، آنقدرها هم که فکر می‌کردیم نادر نیست.»

دانشمندان همچنین به بررسی شیوع بیماری در میان هفت گروه قومی پرداختند، عاملی که اطلاعات قبلی برای آن محدود بود. آن‌ها دریافتند که افراد آفریقایی‌تبار نسبت به سایر جمعیت‌ها نسبت به سایر جمعیت‌ها نسبت به گروه‌های اروپایی غیرفنلاندی و افراد اسپانیایی تبار دارای نرخ بالاتری از گونه‌های عامل PCD هستند.

نکته مهم این است که داده ها نشان داد که از 29 ژن مورد مطالعه، 5 ژن رایج با واریانت های ایجاد کننده PCD در جمعیت های قومی مختلف متفاوت بودند. در مجموع، این داده‌ها می‌توانند به پزشکان در تشخیص و تشخیص بهتر PCD در بیماران، به ویژه در بخش‌های خاصی از جهان یا هنگام درمان بیماران با پیشینه‌های مختلف، کمک کنند.

گاستون گفت: “امید من این است که پزشکان آستانه بسیار پایین تری برای ارزیابی افرادی که ممکن است PCD داشته باشند، داشته باشند.”

استفاده از این نوع تجزیه و تحلیل در مقیاس بزرگ برای تعیین شیوع بیماری یک رویکرد نوپا در کشف علمی است. اما این اولین بار نیست که گاستون “عقب کار” می کند و اکتشافات آزمایشگاه خود را برای مقادیر زیادی از داده های ژنتیکی اعمال می کند. گاستون گفت که امیدوار است محققان به شناسایی ژن‌های جدید مرتبط با PCD – از جمله ژن‌هایی که این مطالعه به دلیل اهمیت ناشناخته‌شان حذف شده‌اند – ادامه دهند تا به بهبود تشخیص و مراقبت از افرادی که مبتلا به PCD هستند ادامه دهند.


مطالعه 11 گونه ژنتیکی نامزد بیماری آلزایمر را شناسایی می کند


اطلاعات بیشتر:
ویلیام بی هانا و همکاران، شیوع جهانی و ناهمگونی قومی انواع ژن دیسکینزی اولیه مژگانی: تجزیه و تحلیل پایگاه داده ژنتیکی، پزشکی تنفسی Lancet (2022). DOI: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7

ارائه شده توسط دانشکده پزشکی دانشگاه ایندیانا

نقل قول: تجزیه و تحلیل نشان می دهد بیماری تنفسی نادر PCD شایع تر از آنچه قبلا تصور می شد (2022، 24 ژانویه) در 24 ژانویه 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-01-analysis-reveals-rare-respiratory-disease.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.