آخرین مطالب

بر خلاف تصور رایج، فلج مغزی می تواند ژنتیکی باشد


ژنتیکی

اعتبار: CC0 دامنه عمومی

فلج مغزی، یک اختلال حرکتی غیر پیشرونده که در اوایل دوران کودکی شروع می شود، به طور گسترده به عنوان نتیجه کمبود اکسیژن در هنگام تولد یا سایر عوامل مرتبط با تولد مانند نارس بودن دیده می شود. در حالی که این موضوع برای بسیاری از کودکان صادق است، تحقیقات جدید بیمارستان کودکان بوستون نشان می دهد که از هر 4 نفر 1 نفر دارای یک بیماری ژنتیکی است که پتانسیل تغییر رویکرد کلی در مراقبت از آنها را دارد. این مطالعه در ظاهر می شود Annals of Clinical and Translational Neurology.

سیذارت سریواستاوا، محقق ارشد، متخصص مغز و اعصاب در برنامه فلج مغزی و اسپاستیسیتی کودکان بوستون که در اختلالات نوروژنتیک تخصص دارد، می گوید: «در فلج مغزی، اولین چیزی که به ذهن بسیاری از پزشکان می رسد، آسیب هنگام تولد یا خفگی است. این ایده هم در آموزش مغز و اعصاب و ارتوپدی و هم در عموم مردم فراگیر شده است.»

این ایده که آسیب هنگام تولد مقصر فلج مغزی (CP) است، برخی از خانواده ها را وادار به طرح دعوا کرده است. خانواده های دیگر خود را مقصر دانسته اند و معتقدند که اتفاقی که در دوران بارداری رخ داده است باعث وضعیت فرزندشان شده است.

سریواستاوا می‌گوید: «یکی از مادران یک کودک بالغ مبتلا به CP به ما گفت که تشخیص ژنتیکی او را از بیش از سه دهه گناه تبرئه کرد. بسیاری از خانواده‌ها احساس می‌کردند که بالاخره احساس بسته شدن داشتند.»

یافته های ژنتیکی

تیم تحقیقاتی DNA 50 بیمار مبتلا به CP را از طریق ابتکار ژنومیک گروه های بیماری نادر کودکان (CRDC) بیمارستان تعیین توالی کردند.

بیمارانی که میانگین سنی آنها 10 سال بود، تحت معاینات بالینی و MRI مغز قرار گرفتند. آنها به سه گروه تقسیم شدند: 20 نفر دارای یک عامل خطر شناخته شده برای CP، مانند نارس بودن، خونریزی مغزی، یا کمبود اکسیژن بودند. 24 هیچ عامل خطر شناخته شده ای نداشتند. و 5 نفر “ماسکرادر CP” بودند – که اکثر معیارهای CP را برآورده می کردند اما با گذشت زمان وضعیت خود را بدتر می کردند (طبق تعریف، CP یک بیماری غیر در حال پیشرفت است).

سریواستاوا توضیح می‌دهد: «ما می‌خواستیم این سه گروه را بگنجانیم تا وسعت بیمارانی را که می‌بینیم منعکس کنیم.

به طور کلی، توالی یابی یک نوع ژنتیکی مسبب یا محتمل را در 13 بیمار (26 درصد) شناسایی کرد. این انواع شامل 13 ژن مختلف (ECHS1، SATB2، ZMYM2، ADAT3، COL4A1، THOC2، SLC16A2، SPAST، POLR2A، GNAO1، PDHX، ACADM، و ATL1).

احتمال تشخیص ژنتیکی برای افراد مبدل CP بالاتر بود: یک علت در 3 بیمار از 5 بیمار مبتلا به بیماری شبه CP در حال پیشرفت (60 درصد) شناسایی شد. بعدی بیماران مبتلا به CP و بدون عوامل خطر شناخته شده بودند: یک علت ژنتیکی برای 7 نفر از 24 (29 درصد) یافت شد.

با کمال تعجب، حتی برخی از بیماران با یک عامل خطر شناخته شده برای CP، مانند آسفیکسی در حوالی زمان تولد، یک جهش ژنتیکی شناسایی شده بودند (3 نفر از 20 بیمار، یا 15 درصد).

مایا چوپرا، MBBS، FRACP، متخصص ژنتیک بالینی و مدیر پزشکی ژنومیک ترجمه در مرکز علوم اعصاب ترجمه‌ای Rosamund Stone Zander کودکان بوستون می‌گوید: «این سه بیمار بسیار جالب هستند. چوپرا اولین نویسنده مقاله با داستین ال. گیبل، دکترای متخصص اطفال بود.

“در یک کودک، ما یک اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی کردیم که مستعد سکته اولیه است. دو نفر دیگر شرایط ژنتیکی داشتند که با فلج مغزی مرتبط نیست. آیا اینها می توانند آنها را در برابر آسیب های مغزی زودرس آسیب پذیرتر کنند؟ ما چیزهای زیادی برای یادگیری داریم. تأثیر متقابل بین انواع نادر ژن و رویدادهای پری ناتال در ایجاد CP.”

پیامدهای تشخیص ژنتیکی در CP

در برخی موارد، یافته های ژنتیکی منجر به تغییراتی در برنامه مراقبت از بیمار شد. برای مثال معلوم شد یک کودک دارای ژن مرتبط با اختلال متابولیک است و به کلینیک متابولیسم ارجاع داده شد. یک بزرگسال بر اساس جهش برای ارزیابی چشمی و کلیوی ارجاع داده شد. و نوجوانی که در تمام عمرش مبتلا به CP تشخیص داده شد، مشخص شد که دارای یک جهش ژنتیکی مرتبط با یک اختلال عصبی پیشرونده است و به تیم مراقبتی خود هشدار می دهد که مراقب بدتر شدن وضعیت او باشند.

بر اساس نتایج خود، محققان والدین و پزشکان را ترغیب می‌کنند که یک علت ژنتیکی را برای هر کودکی که دارای CP بدون عوامل خطر شناخته‌شده است، یا دارای ویژگی‌های مشابه CP است، اما وضعیتش بدتر می‌شود، در نظر بگیرند و بر اساس آن بررسی یا مراجعه کنند.

آن‌ها همچنین پیشنهاد می‌کنند که در صورت داشتن ویژگی‌هایی که نشان‌دهنده یک بیماری ژنتیکی هستند، مانند ناهنجاری‌های مادرزادی یا سایر اعضای خانواده آسیب‌دیده، آزمایش‌های ژنتیکی را در کودکان با فاکتورهای خطر ثابت برای CP در نظر بگیرید. در نهایت، آنها پیشنهاد می‌کنند که کودکان مبتلا به CP به صورت دوره‌ای مورد ارزیابی مجدد قرار گیرند تا مطمئن شوند که سایر جنبه‌های وضعیت آنها نادیده گرفته نشده است یا اینکه آیا ویژگی‌های جدیدی در طول زمان ظاهر شده‌اند یا خیر.

بنجامین شور، MD، MPH، یکی از مدیران مرکز فلج مغزی و اسپاستیسیتی می‌گوید: «این اثر پیشگامانه و بسیار هیجان‌انگیز است. “از لحاظ تاریخی، تشخیص CP به بسیاری از کودکانی که دارای عناصری از سفتی عضلانی و تاخیر رشد هستند، بدون اینکه واقعاً علت آن را بفهمند، اختصاص داده شده است. اکنون می‌توانیم این علل را با جزئیات بسیار بیشتری بررسی کنیم. امیدوارم در آینده بتوانیم تشخیص ژنتیکی را ارائه دهیم. تعداد بیشتری از کودکان، به ویژه افراد CP بالماسکه.”

آناپورنا پودوری، MD، MPH، یکی از نویسندگان ارشد مقاله، شباهتی را با صرع می بیند. او مدیر برنامه ژنتیک صرع و مطالعه گروهی صرع CRDC در کودکان بوستون است.

او می‌گوید: «ما اکنون دانش علمی برای پیگیری تشخیص دقیق برای کودکان مبتلا به CP داریم که فقط توصیفی نیست، بلکه پاسخ‌هایی را ارائه می‌دهد و ممکن است دری را برای درمان برخی از بیماری‌های زمینه‌ای که ما کشف می‌کنیم باز کند.» با تشخیص دقیق، درمان‌های دقیقی برای کودکان مبتلا به سی پی، صرع و سایر اختلالات عصبی رشدی وجود خواهد داشت.


تحقیقات علل ژنتیکی مکرر فلج مغزی را شناسایی می کند


ارائه شده توسط بیمارستان کودکان بوستون

نقل قول: بر خلاف دیدگاه رایج، فلج مغزی می تواند ژنتیکی باشد (2022، 25 ژانویه) در 25 ژانویه 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-01-contrary-common-view-cerebral-palsy.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.