آخرین مطالب

محققان تست تشخیصی بالینی جدیدی را برای شناسایی منابع ژنتیکی بیماری میتوکندری توسعه دادند


DNA میتوکندری، mtDNA

ساختار ژنوم میتوکندری انسان اعتبار: Wikipedia/CC BY-SA 3.0

محققان برنامه مرزی پزشکی میتوکندری در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک آزمایش توالی یابی جامع به طور خاص برای DNA میتوکندری (mtDNA) ایجاد کرده اند. این آزمایش تشخیصی بالینی جدید، که در بخش تشخیص ژنومی (DGD) در CHOP راه اندازی شد، اطلاعات مهمی را در مورد اینکه آیا و در چه سطحی تغییرات mtDNA در بافت های مختلف از یک بیمار مشکوک به بیماری میتوکندری وجود دارد ارائه می دهد، که منجر به اطلاعات دقیق تر می شود. تشخیص و گزینه های درمانی شخصی تر این یافته ها اخیرا در مجله منتشر شده است ژنتیک مولکولی و متابولیسم.

بیماری میتوکندری یک گروه ناهمگن از اختلالات انرژی را توصیف می کند. این اختلالات می‌تواند ناشی از جهش‌های ژنتیکی باشد که در DNA هسته‌ای بدن، واقع در هسته سلول‌های ما، یا mtDNA، کروموزوم جداگانه‌ای با کپی‌های تکراری فراوان که به طور خاص در میتوکندری ما یافت می‌شود، ایجاد شوند. ژنوم mtDNA ویژگی های منحصر به فرد زیادی دارد و نمی توان آن را به طور قابل اعتمادی از طریق روش های مشابه DNA هسته ای مورد مطالعه یا تعیین توالی قرار داد.

انواع مختلفی از انواع بیماری‌زای mtDNA وجود دارد، از جمله انواعی که ممکن است روی یک زن باردار تأثیر نگذارند، اما می‌توانند از طریق تخمک او به فرزندش منتقل شوند. تیم تحقیقاتی می خواست یک روش مولکولی بسیار دقیق و حساس ایجاد کند که می تواند به طور همزمان انواع تک نوکلئوتیدی (یک تغییر در یک نقطه خاص از ژنوم) و حذف های mtDNA در مقیاس بزرگ (LSMDs) را تشخیص دهد. آنها چنین آزمایشی به نام “MitoGenome” ارائه کردند که آن را به عنوان یک آزمایش تشخیصی بالینی درجه اول برای بیماران مشکوک به بیماری میتوکندری راه اندازی کردند.

کار گروهی گسترده طی سال‌ها در میان تیم‌های بالینی و آزمایشگاهی CHOP Mitochondrial Medicine، یک آزمایش تشخیصی بالینی بهبود یافته برای تشخیص حساس جهش‌های mtDNA و حذف‌های در مقیاس بزرگ، ارائه تجزیه و تحلیل‌های همزمان در کودکان و مادران، و همچنین اندازه‌گیری‌های بسیار قابل اعتماد سطوح هتروپلاسمی را ارائه کرده است. Marni J. Falk، MD، مدیر اجرایی برنامه مرزی پزشکی میتوکندری CHOP و رئیس برجسته در بخش CHOP اطفال، گفت: این موارد برای تفسیر دقیق اینکه آیا انواع mtDNA باعث ایجاد مشکلات سلامتی اغلب پیچیده در فرد می شود، ضروری است.

در این مطالعه، آزمایش‌های MitoGenome بر روی 428 نمونه از 394 بیمار مشکوک یا تایید شده به بیماری میتوکندری انجام شد که بر پایه بیماران گسترده‌ای که مشکلات مراقبت‌های بهداشتی متنوعی را تجربه کرده بودند، استفاده شد. بازده مثبت این مطالعه 11 درصد بود که 100 درصد در تأیید علت علّی در موارد بیماری شناخته شده میتوکندری با جهش یا حذف mtDNA قبلاً شناخته شده بود. از بین تمام بیمارانی که دارای جهش mtDNA بودند، 34 نفر دارای انواع تک نوکلئوتیدی بیماری زا یا احتمالی بیماریزا بودند، 8 بیمار دارای LSMD منفرد و 3 بیمار دارای چندین LSMD بودند. این ابزار به عنوان یک روش تشخیصی بسیار دقیق و جامع برای تشخیص انواع توالی موجود در سطوح کمتر از 1٪ و LSMDs موجود در سطوح پایین زیر 10٪ ارزیابی شد.

به دلیل حساسیت و دقت آن، محققان می‌گویند این آزمایش می‌تواند این اطلاعات مهم را با استفاده از نمونه‌های غیرتهاجمی مانند خون، بزاق و ادرار ارائه کند و مشارکت خانواده‌ها را آسان‌تر کند. با این حال، نمونه های عضلانی هنوز هم نوع نمونه بافت ترجیحی برای این آزمایش برای ارزیابی LSMD ها در برخی از اختلالات بیماری میتوکندریایی هستند که با مشکلات عضلانی همراه هستند، مانند یک نوع نادر از بیماری میتوکندری به نام سندرم Kearns-Sayre.


روشی جدید برای مقابله با بیماری میتوکندری


اطلاعات بیشتر:
جینگ وانگ و همکاران، رویکرد پیشرفته برای آزمایش جامع ژنوم mtDNA در بیماری میتوکندری، ژنتیک مولکولی و متابولیسم (2021). DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.12.006

ارائه شده توسط بیمارستان کودکان فیلادلفیا

نقل قول: محققان آزمایش تشخیصی بالینی جدیدی را برای شناسایی منابع ژنتیکی بیماری میتوکندری توسعه دادند (2022، 25 ژانویه) که در 25 ژانویه 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-01-clinical-diagnostic-genetic-sources-mitochondrial.html بازیابی شده است.

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.