آخرین مطالب

مطالعه از دست دادن بینایی و تغییرات شبکیه در بیماری استارگارد را طبقه بندی می کند


مطالعه NIH از دست دادن بینایی و تغییرات شبکیه را در بیماری Stargardt طبقه بندی می کند

توموگرافی انسجام نوری دامنه طیفی از نور برای تصویربرداری از لایه های شبکیه استفاده می کند. بسیاری از اسکن‌های گرفته شده در طول پنج سال با استفاده از یادگیری عمیق، نوعی هوش مصنوعی که در آن داده‌های تصویربرداری به الگوریتمی وارد می‌شود که نحوه تشخیص الگوها را یاد می‌گیرد، تجزیه و تحلیل شدند. شش لایه شبکیه تقسیم شدند و برای تغییرات ضخامت آنالیز شدند. اعتبار: NEI

محققان موسسه ملی چشم یک روش مبتنی بر هوش مصنوعی را برای ارزیابی بیماران مبتلا به Stargardt، یک بیماری چشمی که می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی در دوران کودکی شود، توسعه داده و تأیید کردند. این روش از دست دادن سلول‌های شبکیه حساس به نور مرتبط با بیماری را کمی می‌کند، اطلاعاتی را برای نظارت بر بیماران، درک علل ژنتیکی بیماری، و درمان‌هایی برای درمان آن ارائه می‌کند. یافته های امروز منتشر شده در JCI Insight.

مایکل اف چیانگ، MD، مدیر NEI، که بخشی از مؤسسه ملی است، گفت: «این نتایج چارچوبی را برای ارزیابی پیشرفت بیماری استارگارد فراهم می‌کند، که به کنترل تنوع قابل توجه از بیمار به بیمار و تسهیل کارآزمایی‌های درمانی کمک می‌کند.» سلامت

از هر 9000 نفر حدود 1 نفر به شایع ترین شکل استارگارد یا رتینوپاتی مرتبط با ABCA4 مبتلا می شوند، یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشی از انواع ژن ABCA4، که حاوی اطلاعات ژنتیکی برای یک پروتئین گذرنده در سلول های گیرنده نوری حساس به نور است. افراد زمانی که دو نسخه جهش یافته از ABCA4 را به ارث می برند، Stargardt را ایجاد می کنند، یکی از هر والدین. افرادی که فقط یک نسخه جهش یافته از ABCA4 دارند، ناقل ژنتیکی هستند، اما به این بیماری مبتلا نمی شوند. اشکال نادرتر Stargardt با گونه هایی از ژن های دیگر مرتبط است.

با این حال، حتی در میان بیمارانی که همگی دارای انواع ژن ABCA4 هستند، طیف وسیعی از نظر سن شروع و پیشرفت بیماری وجود دارد. یکی از بیماران ممکن است خیلی زود گیرنده های نوری حسگر نور را در سراسر شبکیه از دست بدهد، در حالی که بیمار دیگر ممکن است نوجوانی باشد که درگیری محدود به حفره چشم است، ناحیه ای از شبکیه که واضح ترین دید مرکزی را برای خواندن و دیدن جزئیات دقیق دیگر فراهم می کند. با این حال، بیمار دیگری ممکن است بدون از دست دادن بینایی به اواسط زندگی برسد.

برایان پی، یکی از رهبران این مطالعه، گفت: “گونه‌های مختلف ژن ABCA4 احتمالاً ویژگی‌ها یا فنوتیپ‌های مختلف بیماری را هدایت می‌کنند. با این حال، رویکردهای مرسوم برای تجزیه و تحلیل تغییرات ساختاری در شبکیه چشم به ما اجازه نمی‌دهد که گونه‌های ژنتیکی را با فنوتیپ مرتبط کنیم.” بروکس، MD، Ph.D.، رئیس بخش ژنتیک و عملکرد بینایی چشمی NEI. دکتر بروکس این مطالعه را با دکتر برت جی. جفری، رئیس هسته عملکرد بینایی انسان در شاخه ژنتیک و عملکرد بینایی چشمی NEI رهبری کرد.

محققان 66 بیمار Stargardt (132 چشم) را به مدت پنج سال با استفاده از فناوری تصویربرداری شبکیه به نام توموگرافی همدوسی نوری دامنه طیفی (SD-OCT) تحت نظر گرفتند. تصاویر شبکیه سه بعدی SD-OCT با استفاده از یادگیری عمیق، نوعی از هوش مصنوعی که در آن مقادیر عظیمی از داده های تصویربرداری را می توان به الگوریتمی وارد کرد، تقسیم بندی و تجزیه و تحلیل شدند. طبقه بندی شود.

با استفاده از روش یادگیری عمیق، محققان توانستند از دست دادن گیرنده های نوری و لایه های مختلف شبکیه را بر اساس فنوتیپ بیمار و نوع ABCA4 کمیت و مقایسه کنند.

به طور خاص، محققان سلامت گیرنده‌های نوری را در ناحیه‌ای به نام ناحیه بیضوی – یکی از ویژگی‌های مرز بخش داخلی/خارجی گیرنده نوری که به دلیل بیماری کاهش یافته یا از بین می‌رود، به صفر رساندند. محققان همچنین لایه هسته ای بیرونی را در ناحیه نزدیک اطراف منطقه از دست دادن ناحیه بیضی بررسی کردند.

آنها دریافتند که از دست دادن ناحیه بیضی (معیار انحطاط شدید گیرنده های نور)، و نازک شدن لایه هسته بیرونی فراتر از آن نواحی (معیار انحطاط گیرنده نوری ظریف)، از یک الگوی زمانی و مکانی قابل پیش بینی پیروی می کند. بر اساس این قابلیت پیش بینی، آنها می توانند راهی برای طبقه بندی شدت 31 نوع مختلف ABCA4 ایجاد کنند.

نکته مهم، آنها همچنین دریافتند که انحطاط گیرنده نوری محدود به ناحیه از دست دادن ناحیه بیضی نیست. در عوض، نازک شدن پیشرونده لایه گیرنده نوری – که برای چشم پزشک ظریف است، اما از نظر کمی قابل اندازه گیری است – در مناطق دور از مرز از دست دادن ناحیه بیضی مشهود بود. این نشان‌دهنده اصلی اصلی بیماری است، و نشان می‌دهد که منطقه‌ای برای نظارت دقیق برای تعیین اینکه آیا یک درمان جدید تأثیر دارد یا خیر.

جفری گفت: «ما اکنون اقدامات ساختاری حساسی برای نتیجه بیماری استارگارد داریم که برای طیف وسیعی از بیماران قابل اعمال است که برای ادامه کارآزمایی‌های درمانی ضروری است.


راه‌های جدید برای اثبات اثربخشی درمان‌های نوظهور برای بیماری‌های ماکولا


اطلاعات بیشتر:
ماکسیمیلیان فاو و همکاران، دژنراسیون گیرنده نوری در رتینوپاتی مرتبط با ABCA4 و همبستگی های ژنتیکی آن، JCI Insight (2022). DOI: 10.1172/jci.insight.155373

ارائه شده توسط موسسه ملی چشم

نقل قول: مطالعه از دست دادن بینایی و تغییرات شبکیه در بیماری Stargardt طبقه بندی می کند (2022، 25 ژانویه) بازیابی شده در 25 ژانویه 2022 از https://medicalxpress.com/news/2022-01-vision-loss-retinal-stargardt-disease.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.