آخرین مطالب

داروی سرطان در درمان نوزادان مبتلا به بیماری نادری که باعث رشد بیش از حد بافت می شود، نویدبخش است


داروی سرطان در درمان نوزادان مبتلا به بیماری نادری که باعث رشد بیش از حد بافت می شود، نویدبخش است

MRI کاهش ناهنجاری‌های عروقی و اندازه ساق پا را نشان می‌دهد که ناشی از درمان با آلپلیزیب است. اعتبار: مورین و همکاران

طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA (PROS) گروهی از اختلالات نادر و غیرقابل درمان ناشی از جهش در ژن PIK3CA است که منجر به ناهنجاری و رشد بیش از حد قسمت‌های مختلف بدن می‌شود. گزارش جدیدی در 26 ژانویه در مجله پزشکی تجربی (JEM) درمان موفقیت آمیز دو نوزاد جوان مبتلا به PROS را با استفاده از داروی سرطان سینه alpelisib توصیف می کند.

PROS شامل گروهی از بیماری‌ها می‌شود که تصور می‌شود در مجموع از هر 70000 نفر 1 نفر را مبتلا می‌کند. جهش در ژن PIK3CA رشد و تکثیر سلول ها را تغییر می دهد و باعث بدشکلی یا رشد بیش از حد بافت های مختلف از جمله مغز، رگ های خونی، ماهیچه ها و استخوان می شود که اغلب منجر به ناتوانی شدید و مرگ زودرس می شود.

اگرچه برخی از علائم PROS را می توان از طریق جراحی و سایر اشکال مراقبت تسکینی کاهش داد، در حال حاضر هیچ درمان پزشکی تایید شده ای برای درمان این بیماری وجود ندارد. با این حال، alpelisib، یک مهارکننده PIK3CA که اخیراً برای درمان انواع خاصی از سرطان پستان تأیید شده است، نتایج امیدوارکننده‌ای را در هر دو مدل حیوانی PROS و تعداد کمی از بیماران بزرگسال و مسن‌تر کودکان نشان داده است. این دارو اکنون در یک سری کارآزمایی‌های بالینی بزرگ‌تر در حال بررسی است، اما تاکنون هیچ داده‌ای در مورد اثربخشی alpelisib در نوزادان جوان مبتلا به PROS وجود نداشته است.

در جدید JEM در مطالعه، تیمی از محققان به رهبری پروفسور گیوم کاناد (بیمارستان Necker-Enfants Malades، AP-HP؛ دانشگاه پاریس دکارت؛ Inserm) دو بیمار جوان – یک دختر 8 ماهه و یک پسر 9 ماهه – را شناسایی کردند. انواع علائم شدید ناشی از جهش در ژن PIK3CA. این علائم شامل ناهنجاری‌های شدید رگ‌های خونی و رشد نامتقارن اندام‌ها و انگشتان، و همچنین در مورد پسر، بزرگ شدن نیمکره راست مغز همراه با اسپاسم صرعی بود.

دوزهای خوراکی روزانه 25 میلی گرم alpelisib باعث بهبود بالینی سریع و قابل توجهی در همه این علائم شد. به عنوان مثال، در مورد دختر، 12 ماه درمان با آلپلیسیب میزان ناهنجاری های عروقی را کاهش داد و به میزان قابل توجهی اندازه پای راست او را کاهش داد، به او اجازه داد بایستد و با کمک راه برود، در حالی که اسپاسم صرعی پسر بسیار کاهش یافت.

به نظر می رسد رشد کلی کودکان به طور قابل توجهی بهبود یافته است، و هیچ یک از بیماران هیچ اثر نامطلوبی از درمان با آلپلیسیب نشان ندادند. تجزیه و تحلیل های بیشتر نشان داد که در دوز روزانه 25 میلی گرم، سطح آلپلیزیب که در خون کودکان انباشته شده است بسیار کمتر از سطوحی است که بزرگسالان می توانند با خیال راحت تحمل کنند.

Canaud می گوید: «با توجه به مشخصات ایمنی ثابت شده alpelisib در دوز 300 میلی گرمی در بزرگسالان، این قرار گرفتن در معرض کم از درمان مداوم 25 میلی گرم alpelisib در این بیماران جوان مبتلا به PROS پشتیبانی می کند. نتایج درمان با آلپلیزیب در این دو نوزاد دلگرم کننده است، اما باید با احتیاط تفسیر شود و باید توسط مطالعات آینده تایید شود.


ترکیب دارویی پیشرفت سرطان سینه پیشرفته را کند می کند


اطلاعات بیشتر:
گابریل مورین و همکاران، درمان دو نوزاد با طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA توسط alpelisib، J. Exp. پزشکی (2022). DOI: 10.1084/jem.20212148

ارائه شده توسط انتشارات دانشگاه راکفلر

نقل قول: داروی سرطان در درمان نوزادان مبتلا به بیماری نادری که باعث رشد بیش از حد بافت می‌شود، نویدبخش است (۲۰۲۲، ۲۶ ژانویه) در ۲۶ ژانویه ۲۰۲۲ از https://medicalxpress.com/news/2022-01-cancer-drug-infants-rare-disease بازیابی شده است. html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.