جهش ژن ساعت در ایجاد اوتیسم نقش دارد –

اختلال طیف اوتیسم یا ASD به یک اختلال عصبی رشدی اشاره دارد که با طیف گسترده ای از شرایط رفتاری از جمله چالش در مهارت های اجتماعی، رفتارهای تکراری، گفتار و ارتباطات غیرکلامی مشخص می شود. با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، ASD از هر 44 کودک در ایالات متحده یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

حدود 50 تا 80 درصد کودکان مبتلا به ASD مشکلات خواب دارند، در حالی که این میزان در جمعیت عمومی کمتر از 30 درصد است. دلایل مشکلات خواب در ASD کاملاً مشخص نیست، اما یک ساعت بدن نادرست می‌تواند مقصر باشد.

رویفنگ کائو، MD، PhD، استادیار علوم اعصاب در دانشکده پزشکی U of M می گوید: مدت هاست که تشخیص داده شده است که عملکرد ساعت بدن اغلب در بیماران اوتیسم مختل می شود و این بیماران اغلب مشکلات خواب مختلفی را نشان می دهند. پردیس Duluth و یکی از نویسندگان این مطالعه. اما مشخص نیست که آیا اختلال ژن ساعت می تواند مستقیماً باعث اوتیسم شود یا خیر.

این مطالعه نشان داد که اختلال در یک ژن ساعت ضروری در مدل‌های بالینی می‌تواند منجر به فنوتیپ‌هایی شبیه اوتیسم شود. به طور خاص، حذف جهانی یا مخچه ای ژن Bmal1 می تواند باعث اختلالات شدید در جامعه پذیری، ارتباطات اجتماعی و رفتارهای تکراری مفرط شود.

این مدل‌ها همچنین آسیب‌های مخچه یا آتاکسی مخچه را نشان می‌دادند. تیم تحقیقاتی تغییرات پاتولوژیک مخچه را بیشتر مورد مطالعه قرار داد و تعدادی از تغییرات سلولی و مولکولی را پیدا کرد که نشان دهنده نقص های رشد عصبی است.

دکتر Christos Gkogkas، محقق اصلی آزمایشگاه در نوروبیولوژی در BRI از FORTH می‌گوید: «اختلال ژن ساعت می‌تواند مکانیسمی باشد که زمینه‌ساز چندین نوع اوتیسم و ​​سایر شرایط رشد عصبی بالقوه است، و این یافته راه را برای تحقیقات هیجان‌انگیز بیشتر هموار می‌کند.

تیم تحقیقاتی قصد دارد به مطالعه سایر ژن‌های ساعتی که در ASD جهش یافته‌اند، ادامه دهد. مهمتر از آن، آنها توسعه راهبردهای درمانی جدید را بر اساس یافته های خود توصیه می کنند.

این مطالعه توسط کمک های مالی موسسه ملی بهداشت و صندوق کشف علوم اعصاب وینستون و ماکسین والین پشتیبانی می شود.

تیم تحقیقاتی متشکل از دکتر. هری اور، آلفونسو آراک، پائولو کوفوجی، و جاناتان گویرتز (اکنون در دانشگاه ایالتی آریزونا) از دانشکده پزشکی U of M. دکتر ویکتور جین از UT Health San Antonio. و دکتر Christos Gkogkas از BRI-FORTH در یونان.

منبع داستان:

مواد ارائه شده توسط دانشکده پزشکی دانشگاه مینه سوتا. نوشته اصلی توسط کت دوج. توجه: محتوا ممکن است برای سبک و طول ویرایش شود.