تیمی به سرپرستی محققان در بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) نشان داده است که افرادی که مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یا بیماری لو گهریگ هستند که دارای جهش هستند، زندگی می کنند. C9orf72 ژن سطوح بالایی از پروتئین تاو و فسفریله تاو را در ناحیه قشر حرکتی مغز نشان می دهد. این تحقیق که در منتشر شده است آسیب شناسی مغزهمچنین جهش های ژنتیکی جدیدی را در ژن تاو شناسایی کرد و نشان داد که نسبت اشکال مختلف پروتئین تاو ممکن است نشانگر پیشرفت بیماری در ALS باشد.
این مطالعه بر روی تاو، پروتئینی که برای تثبیت ساختار سلول‌های عصبی حیاتی است و در بیماری آلزایمر نقش دارد و اینکه آیا نقشی در پاتوژنز ALS ایفا می‌کند، متمرکز شده است، زیرا می‌تواند تجمعات تشکیل دهد و منجر به اختلال عملکرد سلولی در تعدادی از بیماری‌ها شود. غزاله صدری وکیلی، نویسنده ارشد، مدیر آزمایشگاه عصبی اپی ژنتیک در موسسه MassGeneral برای بیماری‌های عصبی و مرکز Sean M. Healey و AMG برای ALS در Mass General، می‌گوید: اختلالات نورودژنراتیو.
محققان با استفاده از نمونه‌های مغزی پس از مرگ از افراد مبتلا به ALS دریافتند که تاو و یکی از اشکال فسفریله آن در مغز بیمارانی که سلول‌های آنها دارای جهش هستند افزایش می‌یابد. C9orf72 ژنی که 10 سال پیش با ALS و زوال عقل مرتبط بود. صدری وکیلی می‌گوید: ما همچنین جهش‌های ژنتیکی جدیدی را در ژن تاو شناسایی کردیم که مختص ALS است و ممکن است عواقب عملکردی داشته باشد که ممکن است شروع یا پیشرفت بیماری را تشدید کند.
برای تعیین اینکه آیا پروتئین تاو یک نشانگر زیستی قابل دوام برای ALS است، تیم تاو و شکل فسفریله آن را در مایع مغزی نخاعی افراد مبتلا به ALS اندازه‌گیری کردند. محققان نشان دادند که افزایش این اشکال خاص پروتئین تاو در مایع مغزی نخاعی بیماران با پیشرفت بیماری مرتبط است. بنابراین، سطوح تاو – و به طور خاص نسبت بین تاو و فرم فسفریله پروتئین تاو – ممکن است به پزشکان در پیش‌بینی میزان پیشرفت بیماری در بیماران کمک کند. صدری وکیلی می‌گوید: «این یافته‌ها هیجان‌انگیز هستند، زیرا نیاز برآورده نشده و فوری به نشانگرهای زیستی بیماری در ALS وجود دارد.
نویسندگان مشترک عبارتند از: Tiziana Petrozziello، Ana C. Amaral، Simon Dujardin، Sali MK Farhan، James Chan، Bianca A. Trombetta، Pia Kivisäkk، Alexandra N. Mills، Evan A. Bordt، Spencer E. Kim، Patrick M. Dooley، کیتلین کومینز، ترزا آر. کانرز، درک اچ. اوکلی، آنوبراتا گوسال، ترزا گومز-ایسلا، بردلی تی هیمن، استیون ای. آرنولد، تارا اسپایرز جونز، مریت ای. کودکوویچ و جیمز دی. بری.
بودجه توسط بنیاد خیریه جودیت و ژان پاپ آدامز، کمک هزینه تحصیلی خانواده برن در تحقیقات ALS، انجمن آلزایمر، بنیاد جک ساتر، و مؤسسه ملی پیری تامین شد.
منبع داستان:
مواد ارائه شده توسط بیمارستان عمومی ماساچوست. توجه: محتوا ممکن است برای سبک و طول ویرایش شود.