افرادی که کروموزوم X یا Y اضافی دارند ممکن است در معرض خطر افزایش لخته خون خطرناک باشند

یک مطالعه گیزینگر نشان داد افرادی که دارای کروموزوم X یا Y اضافی هستند – یک بیماری ژنتیکی معروف به آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی اضافی – در معرض خطر افزایش لخته های خونی به نام ترومبوآمبولی وریدی (VTE) هستند.

نتایج در نشریه منتشر شد مجله انجمن پزشکی آمریکا (JAMA).

VTE، که اغلب کشنده است، هر ساله حدود 900000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد و یک عارضه مکرر برای بیماران تحت مراقبت های ویژه و مبتلایان به شرایط پزشکی مانند سرطان و COVID-19 است. VTE شامل ترومبوز ورید عمقی (لخته شدن خون در ورید عمقی، معمولاً در پا) و آمبولی ریه (لخته شدن خون در ریه) است.

تیم تحقیقاتی Geisinger، به سرپرستی متیو اوتجنز، دکترا، استادیار موسسه اوتیسم و ​​پزشکی تکاملی Geisinger، داده‌های سوابق سلامت ژنتیکی و الکترونیکی را در دو گروه از بیماران – در مجموع 642544 نفر – که در طرح سلامت جامعه MyCode Geisinger ثبت‌نام کرده بودند، تجزیه و تحلیل کردند. UK Biobank، یکی دیگر از مطالعات پرجمعیت مستقر در بریتانیا.

آنها دریافتند که تقریباً یک نفر از هر 500 بیمار گیزینگر دارای یک کروموزوم X یا Y اضافی در ژنوم خود فراتر از دو کروموزوم معمولی موجود در زنان (XX) و مردان (XY) است. خطر ابتلا به VTE در افرادی که کروموزوم X یا Y اضافی داشتند چهار تا پنج برابر بیشتر از حد انتظار بود.

دکتر Oetjens گفت: “یک کروموزوم X یا Y اضافی بیشتر از آن چیزی است که بسیاری فکر می کنند، اما اغلب مورد توجه بالینی قرار نمی گیرد.” “مطالعه ما نشان می دهد که خطرات سلامتی نادیده گرفته شده مرتبط با این اختلالات وجود دارد که در صورت شناخت از قبل می تواند مراقبت های پزشکی را تغییر دهد.”

دکتر الکس بری، دانشمند کارکنان Geisinger و اولین نویسنده این مطالعه گفت: “VTE یک بیماری تهدید کننده زندگی است، اما قابل پیشگیری است.” شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به VTE برای به حداقل رساندن بیماری و مرگ غیرضروری بسیار مهم است.

تجزیه و تحلیل همچنین نشان می دهد که از دست دادن یک کروموزوم X یا Y که به عنوان سندرم ترنر شناخته می شود، با خطر بالاتر لخته شدن خون همراه نیست. تیم تحقیقاتی نوشت: برای درک پیامدهای پزشکی این ارتباط به تحقیقات بیشتری نیاز است.