مطالعه نشان می دهد غربالگری ژنومی می تواند به تشخیص سرطان تیروئید کمک کند

یک مطالعه جدید Geisinger نشان داد که غربالگری ژنومی مبتنی بر جمعیت می تواند تشخیص زودهنگام سرطان مدولاری تیروئید (MTC) را در بیماران مبتلا به انواع ژن RET تسهیل کند.

MTC 2 تا 5 درصد از کل سرطان های تیروئید را تشکیل می دهد و مسئول 13 درصد از کل مرگ های مربوط به سرطان تیروئید است. حدود یک چهارم موارد MTC ارثی هستند و می توان آن را به انواع ژن RET نسبت داد.

مطالعه Geisinger 75 بیمار را که به عنوان بخشی از طرح سلامت جامعه MyCode دارای انواع ژن RET بودند، ارزیابی کرد. هیچ یک از بیماران قبل از دریافت این نتایج ژنتیکی هیچ علامتی از سرطان تیروئید نداشتند.

20 نفر از این بیماران پس از یادگیری نوع RET، عمل تیروئیدکتومی را انتخاب کردند. 13 نفر نیز غدد لنفاوی برداشته شدند. از 20 بیمار که جراحی را انتخاب کردند، در 12 بیمار سرطان تشخیص داده شد. دو بیمار دیگر هیپرپلازی سلول C داشتند که پیش ساز شناخته شده MTC است. نتایج در منتشر شد JAMA گوش و حلق و بینی – جراحی سر و گردن.

تیم تحقیقاتی گفت در حالی که غربالگری ژنومی می‌تواند فرصت‌هایی را برای تشخیص و درمان زودهنگام MTC فراهم کند، کار بیشتری برای اطمینان از برخورداری بیماران از آموزش و منابع مورد نیاز برای درک شرایط و تصمیم‌گیری در مورد مراقبت بر اساس عوامل خطر ژنتیکی مورد نیاز است.

نیکلاس پردی، DO، FACS، مدیر بخش و مدیر بخش، گفت: «این امکان وجود دارد که برخی از بیماران در این مطالعه به دلیل عدم وجود علائم در زمان تشخیص، عمل جراحی را انجام ندهند، یا در انجام یک خطر احتمالی مردد باشند. جراحی گردن در بخش گوش و حلق و بینی Geisinger و نویسنده اصلی این مطالعه. شناسایی بیشتر موانع مراقبت و اطمینان از اینکه همه بیماران اطلاعات مورد نیاز برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد مراقبت خود را دریافت می کنند، مهم است.

آدام بوکانان، MS، MPH، رئیس بخش سلامت ژنومی Geisinger و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: غربالگری ژنومی از طریق MyCode به ما امکان می دهد تا خطرات ناشناخته قبلی سرطان و سایر بیماری های جدی را پیدا کنیم و به موقع مداخله کنیم.

“اما همچنین ما را وادار می کند تا از بیماران و پزشکان در طول فرآیند حمایت کنیم و تحقیقاتی را انجام دهیم که احتمال نتایج مثبت سلامت را برای بیماران و خانواده ها بهبود می بخشد.”