مطالعه برجسته در مورد اختلال ژنتیکی سرنخ هایی را در مورد ارتباط بین متابولیسم و ​​سلامت روان ارائه می دهد

محققان در کالج‌های نورث ایسترن و همسایه‌ها می‌گویند که به کشف مهمی دست یافته‌اند که نگاهی عمیق‌تر به منشأ متابولیک و بیوشیمیایی یک بیماری ژنتیکی ناتوان‌کننده دارد که باعث طیف وسیعی از علائم و مشکلات سلامتی می‌شود.

یک مطالعه جدید، که چهارشنبه منتشر شد، بر یک اختلال عصبی-رشدی شدید به نام سندرم حذف 16p11.2 متمرکز بود، وضعیتی که اغلب با اوتیسم، ناتوانی ذهنی، اختلالات زبانی، تشنج، چاقی و اختلالات حرکتی، در میان طیف وسیعی از مشکلات سلامتی مرتبط است. افراد مبتلا به این عارضه، منطقه ای از ماده ژنتیکی را در کروموزوم 16 که مسئول کدگذاری پروتئین ها در بدن است، از دست داده اند.

محققان می‌توانند نشان دهند که اختلالات ژنتیکی که بر نحوه اتصال چربی‌ها و پروتئین‌ها به یکدیگر در داخل سلول‌های مبتلایان به این بیماری تأثیر می‌گذارد، منجر به ناهنجاری‌هایی در عملکرد سلول عصبی یا نورون می‌شود که به نوبه خود منجر به تغییرات رفتاری و علائم دیگر می‌شود. هیزل سیو، رئیس کالج علوم و استاد زیست شناسی در شمال شرقی.

سیو می‌گوید، آن‌ها دریافتند که نورون‌های افراد مبتلا به این بیماری به‌طور مطلوب کار نمی‌کنند. نورون‌ها همچنین «تغییرات عمده» را در چربی‌ها و لیپیدهایی که تولید می‌کنند نشان دادند.

از آنجایی که چربی‌ها و چربی‌های درون سلول‌ها و غشای اطراف آن‌ها برای عملکرد نورون‌ها حیاتی هستند، [we] سیو می‌گوید: به دنبال ژنی که می‌تواند این تغییر را ایجاد کند، جستجو کرد.

محققان در ژنوم انسان تحقیق کردند و ژن دیگری را در کروموزوم 16 کشف کردند – یکی از آنها که به سنتز چربی های موجود در سلول ها و غشای آنها مرتبط است – ممکن است در ایجاد برخی از علائم عصبی ناتوان کننده این اختلال نقش داشته باشد.

ژن خاصی که FAM57B نامیده می شود، در محل ناحیه حذف شده در کروموزوم 16 در افراد مبتلا به این سندرم قرار دارد. سیو که نویسنده اصلی این مطالعه است، می‌گوید که ژن “هاب” بخشی از یک سیستم کنترل ژنتیکی است که بر انواع چربی‌هایی که در داخل سلول‌ها ساخته می‌شوند و نحوه عملکرد آنها با یکدیگر برای کنترل عملکرد سلولی نظارت می‌کند.

Sive می گوید که عملکرد ژن FAM57B قبلا “مطالعه اندکی” انجام شده بود. اما محققان دریافته‌اند که نقش مهمی در مجموعه‌های خاصی از لیپیدها که در طول رشد مغز ساخته می‌شوند، بازی می‌کند.

او افزود: “این یک ژن کلاسیک نیست که شما گمان کنید ممکن است به یک اختلال سلامت روان کمک کند.”

این بینش می‌تواند به محققان کمک کند تا درمان‌های جدیدی را برای هدف قرار دادن فرآیندهای متابولیک، مانند تصحیح تولید غلط چربی که ممکن است در افراد مبتلا به سندرم حذف 16p11.2 وجود داشته باشد، توسعه دهند. هیچ درمان موجود برای سندرم یا علل ریشه ای آن وجود ندارد.

سیو می‌گوید، یک رشته علمی نوظهور که پیوندهای بین متابولیسم، سلامت روان، و اختلالات رشد عصبی را مطالعه می‌کند، “فرصتی عظیم” برای حل برخی از اسرار دیرینه مرتبط با این شرایط سلامتی ارائه می‌دهد. او می‌افزاید که اگر محققان به کشف تفاوت‌های بیوشیمیایی در افرادی که از چنین اختلالاتی رنج می‌برند ادامه دهند، ممکن است درمان‌های جدیدی ایجاد شود.

سیو می‌گوید: «از نظر این اختلال خاص، این یک جهت جدید، یک درک جدید است و ما را تشویق می‌کند تا در مورد راه‌های بالقوه جدیدی برای مقابله با آن فکر کنیم.

در این مطالعه از سلول‌های انسانی، از جمله سلول‌های مشتق شده از افراد مبتلا به سندرم حذف 16p11.2 و گورخرماهی استفاده شد که موجودات جایگزین ایده‌آلی برای مطالعه بیماری‌های انسانی هستند، زیرا مغز آنها تقریباً ساختارهای مشابهی با مغز انسان دارد.

یافته‌های این تیم بار دیگر بر سودمندی گورخرماهی به‌عنوان ابزاری برای مطالعه جنبه‌های زیست‌شناسی انسان، از جمله جنبه‌های مرتبط با اوتیسم و ​​سایر اختلالات رشد عصبی، تاکید می‌کند. سیو می گوید، موجودات ریز و شفاف تقریباً یک روز پس از لقاح سیستم عصبی خود را توسعه می دهند و بسیاری از ژن های مشابه انسان ها را دارند.

ماهی گورخر را می توان در مقادیر زیاد نیز به دست آورد که انجام تحقیقات در مقیاس بزرگ را آسان تر می کند.

سیو می‌گوید: گورخرماهی حیوان بسیار خوبی است که به ما کمک می‌کند بفهمیم مغز چگونه ساخته می‌شود، تغییرات مرتبط با اختلالات، و چگونه به دنبال درمان‌های احتمالی باشیم.