یک آزمایش خون ساده می تواند وضعیت عصبی متابولیک، بیماری De Vivo را تشخیص دهد

به لطف همکاری بین تیم هایی از AP-HP، بیوسیستم های MedTech METAFORA، موسسه ژنتیک مولکولی مونپلیه، Cerba Healthcare و بیش از 30 مرکز تحقیقاتی که توسط پروفسور فانی موشل در موسسه مغز پاریس هماهنگ شده است، یک آزمایش خون قابل اعتماد و سریع اکنون تشخیص زودهنگام سندرم کمبود Glut1 یا بیماری De Vivo – یک بیماری عصبی متابولیک نادر و در عین حال قابل درمان را امکان پذیر می کند.

یک مطالعه بالینی چند مرکزی عملکرد آن را تایید کرده است که نتایج آن در منتشر شده است عصب شناسی. با توجه به مزایای مورد انتظار بیمار، سازمان ملی بهداشت فرانسه اکنون بازپرداخت آن را توسط شرکت های بیمه سلامت توصیه می کند.

سندرم کمبود Glut1 یک بیماری عصبی نادر و ناتوان کننده است که هنوز برای جامعه پزشکی نسبتا ناشناخته است. جهش در ژن SLC2A1 در بیماران مبتلا باعث اختلال در عملکرد ناقل گلوکز GLUT1 می شود. از آنجایی که این ناقل مسئول ورود گلوکز به سلول‌های گلیال است، مغز از مقداری قند برای عملکرد صحیح محروم می‌شود که منجر به تشنج، حملات غیرطبیعی حرکات و تاخیر در رشد می‌شود.

این علائم را می توان با مدیریت اختلال متابولیک که باعث بیماری می شود از طریق یک رژیم غذایی پرچرب، معروف به رژیم کتوژنیک، بهبود بخشید. علاوه بر این، مولکول‌های درمانی جدید امیدوارکننده‌ای که برای جبران کمبود گلوکز به سلول‌های مغز طراحی شده‌اند در حال حاضر در حال ارزیابی هستند. پروفسور فانی موکل، محقق اصلی این مطالعه، می گوید: “بیمارانی که تشخیص داده نمی شوند، تاسف بار از دست می دهند. آنها می توانند درمان شوند.” “نیاز فوری برای شناسایی بهتر آنها وجود دارد، زیرا بسیاری از آنها گم شده اند یا خیلی دیر تشخیص داده شده اند.”

میزان بروز سندرم کمبود Glut1 در جمعیت عمومی یک در 24000 تخمین زده می شود. این رقم احتمالا دست کم گرفته می شود، زیرا فقط بیماران صرعی را در نظر می گیرد و نه آنهایی را که علائم جداگانه و غیر اختصاصی مانند ناتوانی های یادگیری یا حرکات غیر طبیعی دارند. این تشخیص حتی چالش برانگیزتر است زیرا قبلاً بر اساس یک سوراخ کمری همراه با آزمایشات ژنتیکی بود. محقق می افزاید: “این روش تهاجمی، اغلب طولانی و گران به طور قابل توجهی دسترسی به مراقبت را محدود می کند. از این رو علاقه به جستجوی نشانگر زیستی خون برای تشخیص سریع سندرم کمبود Glut1 است.”

گلبول های قرمز خون با سرنخ هایی پوشانده شده اند

در واقع، ناقل GLUT1 نه تنها در سلول‌های اندوتلیال و گلیال مغز فراوان است، بلکه به سطح گلبول‌های قرمز، یعنی گلبول‌های قرمز خون نیز متصل می‌شود. آزمایش تشخیصی طراحی شده توسط بیوسیستم های medtech METAFORA مستقر در پاریس، تعیین کمیت GLUT1 روی سطح آنها را با فلوسیتومتری امکان پذیر می کند، تکنیکی که معمولاً در آزمایشگاه های آنالیز استفاده می شود. برای انجام آزمایش بدون نیاز به گرفتن بیمار ناشتا، نمونه خون ساده لازم است. نتیجه در 48 تا 72 ساعت در دسترس است.

برای تایید آزمایش جدید -METAglut1- تیم‌هایی از AP-HP و 33 مرکز تحقیقات بالینی فرانسوی، تحت هدایت پروفسور فانی موشل، 549 بیمار را در یک گروه آینده‌نگر – یعنی افرادی که مشکوک به این بیماری بودند – استخدام کردند. 87 بیمار از یک گروه گذشته نگر که قبلاً تشخیص داده شده بودند. هدف؟ برای مقایسه کارایی و دقت METAglut1 با تست تشخیصی مرجع که نیاز به نمونه برداری مایع مغزی نخاعی و تجزیه و تحلیل ژنتیکی دارد.

نتایج پژوهشگران نشان می دهد که METAglut1 دارای حساسیت حدود 80 درصد، ویژگی بیش از 99 درصد و ارزش پیش بینی بالا، عملکردی قابل مقایسه با آزمون مرجع است. پروفسور فانی موچل می گوید: «این داده ها به ما اجازه می دهد تا به طور رسمی مزیت این آزمون را تأیید کنیم. “این امکان را فراهم می کند تا به سادگی و به سرعت به دنبال سندرم کمبود Glut1 در بسیاری از بیماران بگردیم. در صورت نتیجه مثبت، می توان بلافاصله درمان را شروع کرد و به طور قابل توجهی پیش آگهی را بهبود بخشید، به ویژه برای کودکان در بحبوحه رشد مغز.”

بنابراین، نویسندگان این مطالعه توصیه می‌کنند که این آزمایش در همه کودکان از سه ماهگی و بزرگسالان مبتلا به ناتوانی ذهنی، اختلالات رشد عصبی، حرکات غیرطبیعی یا صرع انجام شود – به‌ویژه اگر این آزمایش به دارو مقاوم باشد و رژیم کتوژنیک تشنج را کاهش دهد. در واقع، اگر METAglut1 در مراحل اولیه علائم استفاده شود، می تواند بلافاصله 80٪ از بیماران مبتلا به سندرم کمبود Glut1 را شناسایی کند. به همین دلیل، سازمان ملی بهداشت فرانسه بازپرداخت آن را توصیه می کند، که راه را برای پذیرش آن در اروپا و ایالات متحده هموار می کند.