محققان ژن های اصلی دیابت نوع 1 را شناسایی می کنند

دانشمندان 9 ژن را شناسایی کرده اند که نقش کلیدی در افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 1 دارند. تنها چهار مورد از ژن های شناسایی شده قبلاً با دیابت نوع 1 در انسان مرتبط بوده است. کارشناسان می‌گویند این یافته‌ها می‌تواند منجر به توسعه روش‌های درمانی جدید برای پیشگیری و درمان این بیماری شود که تخمین زده می‌شود 400000 نفر را در بریتانیا تحت تاثیر قرار دهد.

یک نظریه جدید در زمینه ژنتیک بیماری ها، ژن ها را به دو دسته اصلی تقسیم می کند: ژن های هسته ای که تأثیر مستقیم بر پیشرفت بیماری دارند و ژن های تنظیم کننده که از طریق تعامل با ژن های اصلی تأثیر غیرمستقیم دارند.

این اولین بار است که ژن های اصلی برای دیابت نوع 1 شناسایی می شوند.

برای تعیین دقیق ژن‌های اصلی، محققان دانشگاه ادینبورگ از رویکرد جدیدی استفاده کردند که تأثیر انواع رایج – تغییر در توالی DNA – را بر روی ژن‌ها در سراسر ژنوم بررسی کرد.

انواع رایج

انسان ها 99.9 درصد از نظر ساختار ژنتیکی یکسان هستند. تفاوت 0.1٪ ناشی از درج، حذف و جایگزینی در توالی DNA است.

این تغییرات می‌تواند بر عملکرد ژن‌ها تأثیر بگذارد، به طوری که برخی از آن‌ها در جمعیت بیشتر از سایرین است.

مطالعات قبلی که ارتباط بین انواع رایج و دیابت نوع 1 را بررسی می‌کردند، بر تأثیر هرگونه تغییر کد ژنتیکی بر روی ژن‌های واقع در نزدیکی تمرکز داشتند. اینها به عنوان اثرات “cis-” شناخته می شوند.

تیم تحقیقاتی تأثیر انواع رایج بر فعالیت ژن‌هایی را که دورتر قرار دارند، بررسی کردند. این تاثیرات دوربرد انواع به عنوان اثرات “ترانس” شناخته می شوند.

با جمع کردن اثرات دوربرد چندین نوع رایج، تیم تحقیقاتی دریافتند که تأثیر آنها بر تعداد کمی از ژن‌های اصلی متمرکز است.

کارشناسان می‌گویند که این روش می‌تواند برای شناسایی ژن‌های اصلی در سایر شرایطی که انواع رایج آن باعث ایجاد بیماری می‌شوند نیز استفاده شود.

سیستم ایمنی

تقریباً تمام ژن های شناسایی شده در این مطالعه در سیستم ایمنی نقش دارند که به طور معمول از بدن در برابر عفونت ها محافظت می کند.

در دیابت نوع 1، سیستم ایمنی بدن به اشتباه به سلول های مسئول تولید هورمون انسولین حمله می کند که معمولاً سطح قند خون را تنظیم می کند.

به گفته کارشناسان، یافته‌ها اهداف امیدوارکننده‌ای را برای داروهای جدید برای جلوگیری یا معکوس کردن آسیب خودایمنی به سلول‌های تولیدکننده انسولین نشان می‌دهد.

تیم تحقیقاتی تقریباً 5000 فرد مبتلا به دیابت نوع 1 و 7500 فرد سالم را در اسکاتلند از طریق منبع زیستی شبکه تحقیقاتی دیابت نوع 1 اسکاتلند و مطالعه نسل اسکاتلند مورد مطالعه قرار دادند. یافته ها در نشریه منتشر شده است مجله آمریکایی ژنتیک انسانی.

“در آغاز عصر ژنوم در سال 2000، پیش بینی می شد که کشف ژن هایی که از طریق آنها انواع رایج باعث بیماری می شود، به سرعت به تولید داروهای جدید منجر شود. تاکنون این ناامید کننده بوده است. مطالعه اثرات کوتاه برد این گونه ها. روی ژن‌های نزدیک به ندرت اهداف دارویی امیدوارکننده‌ای را شناسایی کرده است. ما در عوض بر روی اثرات طولانی‌مدت «ترانس» این گونه‌های خطر بر روی ژن‌های نقاط دیگر ژنوم تمرکز کرده‌ایم. پروفسور پل مک کیگ می گوید که اهداف دارویی احتمالی هستند.